Waldenströmova choroba - Altmeyersova encyklopédia - Dermatologické oddelenie

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

altmeyersova

Posledná aktualizácia: 29.05.2019

Synonymá

definícia

Zriedkavé nízko malígny, klonálny, lymfoplazmocytový B-bunkový lymfóm v kostnej dreni s tvorbou monoklonálneho sérového proteínu IgM. Waldenströmova choroba patrí do skupiny indolentných B-bunkových nehodgkinských lymfómov.

Primárny kožný imunocytóm je novotvar klonálnych lymfoplazmocytových alebo plazmocytových buniek a cytoplazmatická produkcia monoklonálneho imunoglobulínu (trieda IgM). Pôvodná populácia neoplastických buniek leží vo bunke folikulárneho plášťa.

Waldenströmova choroba predstavuje 1 - 2% všetkých hematologických novotvarov (Grunenberg A et al. 2017)

Výskyt/epidemiológia

Výskyt v USA je 0,38/100 000 ľudí (Wang H et al. 2012). O primárnej kožnej Waldenströmovej chorobe nie sú k dispozícii žiadne epidemiologické údaje.

Zaujímavé tiež

Chronická, idiopatická, dermatitída s malými škvrnami usporiadaná pozdĺž línií štiepenia kože, jej nosolu.

Etiopatogenéza

Geneticky heterogénne ochorenie. Najbežnejšia mutácia ovplyvňuje gén MYD88, ktorý je> 90% mutovaný. Druhá najbežnejšia (asi 30% pacientov) mutácia ovplyvňuje gén CXCR4. Na základe týchto mutácií boli popísané 3 genotypy:

  • Genotyp 1: MYD88 gén mutovaný/CXCr4 štandardného typu
  • Genotyp 2: mutovaný gén MYD88/mutovaný CXCr4
  • Genotyp 3: divoký typ MYD88/divoký typ CXCr4

Proliferované B bunky produkujú IgM a hlavne infiltrujú kostnú dreň a ďalšie tkanivá vrátane kože. Zvýšenie koncentrácie IgM v krvi zvyšuje viskozitu krvi a v dôsledku toho narúša cirkuláciu v menších cievach (Raynaudov fenomén).

Makroglobulíny ďalej viažu koagulačné faktory, takže môže dôjsť k zvýšenému krvácaniu z kože (purpura). Imunoglobulínové hmoty sa môžu tiež ukladať homogénne v dermis.

Na rozdiel od plazmocytómu nie sú pozorované osteolýzy a hyperkalcémie.

prejav

Pri Waldenströmovej chorobe je incidencia asi 1/4 mnohopočetného myelómu. Vo väčšine štúdií je stredný vek 65-66 (43-76) rokov. Pacienti mladší ako 40 rokov sú pozorovaní zriedka.

Muži sú postihnutí častejšie ako ženy.

lokalizácia

Klinický obraz

Kožné prejavy možno rozdeliť na:

laboratórium

Okrem krvného obrazu vrátane diferenciálneho krvného obrazu a retikulocytov by sa mala kvantitatívne stanoviť imunoelektroforéza a imunoglobulíny, Coombsov test a studené aglutiníny.

ESR je extrémne vysoká a zvyčajne> 100 mm po 30 minútach.

Zvýšený obsah beta-2 mikroglobulínu (> 3 mg/l)

Histologický obrazec je charakterizovaný hustým, difúznym alebo (menej často folikulárne) usporiadaným lymfoplazmocytózovým infiltrátom s voľnou hraničnou zónou do epidermy. Okrem malých lymfocytov sa nachádzajú aj zrelé plazmatické bunky. Nádorové bunky exprimujú imunoglobulíny (IgM a IgG) v rôznych hustotách. sú pozitívne na markery B-buniek CD20 a Bcl-2.

Nálezy makroglobulinosis cutis: hrudkovité, extravaskulárne, eozinofilné a PAS pozitívne homogénne usadeniny v celej dermis (čiastočne aj perifolikulárne), ktoré sú prekonané a obklopené riedkym sprievodným lymfocytárnym infiltrátom.

Odlišná diagnóza

terapia

Rovnako ako pri chronickej lymfocytovej leukémii (CLL) je terapia ovplyvnená priebehom ochorenia.

Rituximab (ak intolerancia: ofatumumab) Mono- alebo kombinovaná liečba chemoterapeutikom bendamustínom alebo cyklofosfamidom + dexametazónom.

Alternatívne: Budova schéma (chlorambucil a prednizolón).

V prípade relapsov sa používa schéma COP alebo CHOP.

Hyperviskozita sa dá krátkodobo znížiť plazmaferézou, osteoporóza bisfosfonátmi.

Rady)

Podávanie kontrastných látok obsahujúcich jód môže viesť k akútnemu zlyhaniu obličiek.

Diagnóza je zabezpečená:

  • Biopsia kože
  • Biopsia kostnej drene (> 10% lymfoplazmocytovej kostnej drene)
  • Sérová elektroforéza/imunoelektroforéza (> 30 g/l IgM MGUS)

pózoval. Anémia a leukopénia sa často vyskytujú v krvnom obraze v dôsledku vytesnenia normálnej kostnej drene. Na posúdenie typu šírenia a štádia sú bežne potrebné ďalšie zobrazovacie postupy.

  • Röntgenové vyšetrenie hrudníka (rozšírenie mediastína?)
  • Ultrasonografia brucha (veľkosť sleziny ?, lymfóm?).

V prípade potreby je možné sonografiu doplniť brušným CT. Obzvlášť užitočné sa ukázalo MRI celej chrbtice. Röntgenové snímky kostry často vykazujú závažnú osteoporózu; osteolytické ložiská sa vyskytujú zriedka. Na hodnotenie progresie kostnej hmoty sa odporúča meranie kostnej denzity pomocou QDR.

literatúry

  1. Autier J a kol. (2005) Kožná Waldenströmova makroglobulinémia so znakom „ležadlo“ liečená cyklofosfamidom. J Am Acad Dermatol 52: 45-47
  2. Bartl R. a kol. (1983) Histológia kostnej drene pri Waldenströmovej makroglobulinémii. Scand J Haematol 31: 359-375
  3. Dieťa FJ a kol. (2000) Mnohopočetný kožný imunocytóm so sekundárnou anetodermou: správa o dvoch prípadoch. Br J Dermatol 143: 165-170
  4. Dimopoulos MA a kol. (1994) Waldenströmova makroglobulinémia. Krv 83: 1452-1459
  5. Grunenberg A a kol. (2017) IgM monoklonálna gamapatia a Waldenströmova choroba. Dtsch-Ärzteblatt 114: 745-751
  6. Lüftl M. a kol. (2010) Macroglobulinosis cutis pri IgM paraproteinémii/začínajúcej Waldenströmovej chorobe. JDDG 8: 1000-1003
  7. Magro CM a kol. (2004) Kožný imunocytóm: klinická, histologická a fenotypová štúdia 11 prípadov. Appl Immunohistochem Mol Morphol 12: 216-224
  8. Wang H a kol. (2012) Časové a geografické variácie výskytu Waldenstromovej makroglobulinémie: a
    veľká populačná štúdia. Cancer 118: 3793-3800.

Odporúčané články

Zriedkavé (asi 2 - 8% všetkých melanómov), málo pigmentová alebo bezfarebná forma malígneho melanómu, ktorá je spojená hlavne s .

Celosvetovo epidermálne, vysoko infekčné, nie na kožných príveskoch (vlasové folikuly, potné žľazy).