Weber-kresťanská choroba (febrilná nodulárna panikulitída)
panikulitída Výraz "podkožný tuk" sa vzťahuje na širokú škálu chorôb. Weber-kresťanská choroba je eponymom pre formu idiopatická nodulárna panikulitída, vyznačujúci sa tým podkožné uzliny, zápalové bunky v tukových lalokoch a systémové príznaky. Nomenklatúra tohto a ďalších príbuzných stavov je mätúca a niektorí lekári sa domnievajú, že od eponym by sa malo upustiť, čo si vyžaduje presnejšiu diagnózu založenú na patogenéze, etiológii alebo iných diagnostických testoch. (2)
Febrilná nodulárna panikulitída alebo Weber-kresťanská choroba sa vyznačuje opakujúce sa epizódy horúčky spojené s výskytom podkožných uzlín, s rôznymi veľkosťami, zvyčajne na stehnách a rukách a často na bruchu, chrbte a nohách. Tieto prejavy môžu zostať oddelené alebo sa môžu stať sútokom, stvrdnutými oblasťami podkožného tuku. Uzlíky, ktoré môžu byť citlivé na dotyk alebo bezbolestné, sú často erytematózne a zvýšené v porovnaní s normálnou pokožkou. (4) (1)
Patologické zmeny sa zdajú byť nekróza podkožného tkaniva s infiltráciou lipofágov a pravdepodobne fibróza. Počas niekoľkých mesiacov môžu uzliny pomaly ustupovať a ponechať depresívne oblasti pokryté normálnou pokožkou. V iných systémoch tela neboli hlásené žiadne patologické zmeny, aj keď bol hlásený úhyn na toto ochorenie. (5)
Patofyziologický mechanizmus
Weber-kresťanská choroba je klasický stav kože charakterizovaný opakujúcim sa zápalom v podkožnej vrstve kože. Oblasti postihnuté pokožkou sa prejavujú subkutánne uzliny, erytematózne, edematózne a niekedy bolestivé. Distribúcia lézií je symetrická a najčastejšie sú postihnuté stehná a nohy. Ochorenie, horúčka a artralgie objavujú sa často. Nevoľnosť, zvracanie, bolesti brucha, chudnutie, hepatomegália a môžu sa vyskytnúť ďalšie systémové prejavy. Mikroskopický patologický znak je zápalový nodulárny vzor tukových lobulov. Pretože etiológia nie je známa, ochorenie sa často považuje za idiopatickú lobulárnu panikulitídu. (3)
Príčiny a rizikové faktory
Pretože etiológia nie je známa, nazýva sa Weber-kresťanská choroba idiopatická lobulárna panikulitída. Pacienti neuvádzajú anamnézu fyzickej traumy. U niektorých pacientov sa dá nájsť vysoké hladiny imunitných komplexov aktíva, čo naznačuje imunologicky sprostredkovanú reakciu. Podobnosti medzi Weber-kresťanskou chorobou a nedostatok alfa-1 anti-trypsínu naznačuje zlú reguláciu zápalových procesov. Reakcia na cyklosporín podporuje zápalové procesy sprostredkované T-lymfocytmi alebo auto-zápalové. Infekcie a infekčná postvírusová odpoveď boli preskúmané bez vytvorenia spojenia, (4) (7)
príznaky a symptómy
Epidemiológia
Nejasnosť okolo Weber-Christianovej choroby oproti iným úzko súvisiacim stavom sťažuje určenie frekvencie diagnostiky. U dospelých sa považuje za zriedkavý stav, u detí ešte zriedkavejší. Variantom je závažnejšia forma panikulitídy v dôsledku systémových prejavov. Jeho klinický priebeh sa líši a prognóza závisí od postihnutých orgánov, závažnosti a odpovede na liečbu. (4)
Febrilná nodulárna panikulitída môže ovplyvniť:
- pľúca
- Srdce
- črevá
- slezina
- obličky
- nadobličky
- aj obežné dráhy.
U pacientov s poškodením vnútorných orgánov sa môže vyskytnúť významná úmrtnosť a chorobnosť. Klinický priebeh pacientov s iba kožnými prejavmi môže byť charakterizovaný exacerbáciami a remisiou kožných lézií počas niekoľkých rokov. Neboli hlásené žiadne rasové preferencie. Weber-kresťanská choroba je častejšia u žien, ktoré pokrývajú 75% prípadov. U pediatrickej populácie je zriedkavý, s miernou obľubou u dievčat nad chlapcami. (6)
História medicíny
Pacienti majú systémové a kožné ťažkosti. Tento stav sa popisuje ako závažné chronické ochorenie s relapsmi. Popísané sú lézie, ktoré sa objavia a ustúpia v priebehu niekoľkých týždňov až mesiacov. Lézie majú často symetrickú distribúciu a najčastejšie sú postihnuté stehná a nohy. Jednotlivé uzliny ustúpia v priebehu niekoľkých týždňov.
Systémové príznaky Weber-kresťanskej choroby zahŕňajú:
- horúčka
- cítiť sa chorý
- nevoľnosť
- zvracanie
- bolesť brucha
- strata váhy
- bolesť kostí
- myalgia
- artralgia.
etiológia choroba nie je známa. Pacienti neuvádzajú anamnézu tepelnej, mechanickej alebo chemickej traumy. (5)
Fyzikálne vyšetrenie
Fyzikálne vyšetrenie ukazuje erytematózne, edematózne a citlivé podkožné uzliny. Uzliny sú symetrické a merajú približne 1 - 2 cm; môžu však byť ešte väčšie. Lézie sa objavujú na stehnách a dolnej polovici nôh a môžu tiež postihovať ruky, trup a tvár. Jednotlivé uzliny remitujú v priebehu dvoch týždňov a zanechávajú depresívnu atrofickú jazvu. Príležitostne praskne epidermis pokrývajúca uzliny a lézia odstráni hnedý olej (skvapalnená panikulitída). Môžu byť prítomní hepatomegália alebo splenomegália u ľudí s viscerálnym postihnutím. (4) (7)
Diagnostické
Laboratórne štúdie
úpravy funkcia pečene, krvný obraz a elektrolyty odráža poškodenie vnútorných orgánov vrátane pľúc, srdca, čriev, sleziny, obličiek a nadobličiek u pacientov s Weber-Christianovou chorobou. Môžu sa vyskytnúť pacienti leukocytóza alebo leukopénia, anémia alebo hypocompletemia. Sedimentácie erytrocytov (ESR) a C-reaktívny proteín (CRP) sú zvyčajne vysoké, aj keď sa ich úroveň líši. Sérum a močová amyláza sú v normálnych medziach, čo odlišuje ochorenie od panikulitídy spojenej s ochorením pankreasu. Hladiny alfa-1 anti-trypsínu sú normálne, čím sa panikulitída líši od nedostatku alfa-1 anti-trypsínu. (3)
Zobrazovacie štúdie
Rentgén hrude sa používa na vylúčenie zápalových alebo infekčných systémových granulomatóznych chorôb (sarkoidóza alebo tuberkulóza).
Na potvrdenie diagnózy panikulitídy je potrebná biopsia kože. (3)
Histologické vyšetrenie
Lobulárna idiopatická panikulitída nevykazuje vaskulitídu. Prvý stupeň je charakterizovaný akútnou zápalovou reakciou, pri ktorej sú tukové laloky nahradené neutrofilmi, lymfocytmi a histiocytmi. V druhom štádiu migrujú makrofágy a fagocytóza degeneruje tuk, aby vytvorili charakteristické penové bunky. V tretej fáze sú penové bunky nahradené fibroblastmi a zápalová reakcia nahradená fibrotickým tkanivom. (4) (3)
Liečba
Účinná terapia Weber-kresťanskej panikulitídy nie je známa. Klinické skúsenosti, zvlášť u detí a dospievajúcich, zvýraznili hodnotu kortikosteroidy a imunosupresívne látky. Boli hlásené terapeutické odpovede na použitie fibrinolytické látky, hydroxychlorochin, azatioprin, talidomid, cyklofosfamid, tetracyklín, cyklosporín, mykofenolát a klofazimín. Systémové steroidy (prednizón) môžu byť účinné pri potlačovaní akútnych exacerbácií. Nesteroidné protizápalové látky môže znížiť horúčku, artralgiu a ďalšie všeobecné príznaky. Špecifické poškodenie orgánov si môže vyžadovať špecifické lieky. Chirurgická liečba sa neodporúča. (1) (6)
prognóza
Prognóza pacientov s Weber-kresťanskou panikulitídou je rôzna. V prípade primárnych kožných prejavov možno klinický vývoj charakterizovať exacerbáciami a remisiou kožných lézií s minimálnym systémovým nábojom po dobu niekoľkých rokov. Pacienti so závažným vnútorným zápalom srdca, pľúc, čriev, sleziny, obličiek alebo nadobličiek môžu zomrieť. (6)