Gaucherova choroba (Gaucherov syndróm) - pozorovateľ

Gaucherova choroba

1. Prehľad

Gaucherova choroba (Gaucherov syndróm, čítaj: go-schee) je dedičná (geneticky) spôsobená choroba metabolizmu lipidov. Patrí k takzvaným chorobám na ukladanie lipidov (lipidózy).

Gaucherova choroba

Ľudia s Gaucherovou chorobou majú nedostatok enzýmu glukocerebrozidáza. Enzýmy sú bielkoviny, ktoré urýchľujú chemické procesy v tele. Pri Gaucherovom syndróme porucha znamená, že látka glukocerebrozid, ktorá sa bežne produkuje pri odbúravaní krviniek, sa už ďalej odbúravať nedá. Glukocerebrozid sa hromadí vo fagocytoch (makrofágoch), ktoré sú zvyčajne zodpovedné za rozpad. Makrofágy s nestráveným glukocerebrozidom (= Gaucherove bunky) sa hromadia hlavne v slezine, pečeni a kostnej dreni. Gaucherove bunky spôsobujú zväčšenie a dysfunkciu postihnutých orgánov.

Podľa toho, ako choroba postupuje, existujú tri typy Gaucherovej choroby.

  • The vnútorná resp non-neuronopatická forma je charakterizovaná hlavne zväčšenou pečeňou a slezinou (hepatosplenomegália), anémiou, poruchami zrážania a problémami s kosťami a kĺbmi.
  • V akútna neuronopatická forma Okrem poškodenia orgánov dochádza aj k závažnému poškodeniu nervov, ktoré vedie k smrti počas prvých niekoľkých rokov života.
  • The chronická neuronopatická forma sa líši od akútneho miernejším priebehom a neskorším nástupom ochorenia.

Gaucherova choroba je spôsobená genetickými zmenami (genetické zmeny, mutácie), najmä v géne pre glukocerebrozidázu na chromozóme 1.

Už niekoľko rokov existuje možnosť nahradiť chýbajúce enzýmy (enzýmová substitučná liečba), čo sa musí robiť po celý život. Diagnóza Gaucherovej choroby je založená na podozrení z krvi a iných laboratórnych testov. Dôkazom je zníženie hladiny glukocerebrozidázy pomocou enzýmového testu (špeciálne laboratórium) a detekcia Gaucherových buniek v kostnej dreni. Počas tehotenstva môže byť genóm vyšetrený ako súčasť prenatálnej diagnostiky. To však má zmysel iba vtedy, ak existuje urgentné podozrenie na dedičné ochorenie.