Williamsov syndróm a jeho súvislosť s intoleranciou lepku

Williamsov syndróm je genetický stav, ktorý nastane, keď dôjde k mutácii na jednom z dvoch chromozómov 7. Tento stav je identifikovaný pri narodení (neexistujú žiadne špecifické testy na stanovenie jeho prítomnosti pred narodením) a ovplyvňuje vývoj mnohých častí tela.

jeho

Williamsov syndróm spôsobuje špecifické črty tváre, ako je široké čelo, krátky nos so širokou špičkou, plné líca a široké ústa. Ľudia môžu mať tiež problémy so zubami, ako sú krivé zuby, chýbajúce zuby alebo malé zuby.

Ľudia s Williamsovým syndrómom majú často problémy s učením a kognitívnymi schopnosťami. Williamsov syndróm je zvyčajne spôsobený náhodnou mutáciou, takže rodičia nemusia mať tento stav v rodinnej anamnéze. Pravdepodobnosť, že osoba s Williamsovým syndrómom prenesie tento stav na deti, je však 50%. Tento stav postihuje 1 z 7 500 až 10 000 ľudí.

S inými stavmi, ktorým čelí pacient s Williamsovým syndrómom?

Postupným starnutím budú mať ľudia nové zdravotné problémy. Úzkosť, depresia, cukrovka a gastrointestinálne poruchy sú najbežnejšie. Budú tiež čeliť:

  • Endokrinné problémy
  • Pribrať
  • Problémy so zubami u dospelých i detí. Môžu mať rôzne abnormality v uhryznutí, tvare zuba alebo vzhľadu. Väčšina z týchto zubných zmien sa dá ľahko upraviť ortodonticky.
  • Problémy Medzi ne patrí zúženie aorty, ktoré spôsobuje supravalvulárnu stenózu aorty, alebo zúženie pľúcnych tepien.
  • Problémy so sluchom. Deti s Williamsovým syndrómom majú často citlivejší sluch ako iné deti. Určité frekvencie alebo hladiny hluku môžu byť pre jednotlivca bolestivé a prekvapujúce. Tento stav sa vekom často zlepšuje.
  • Mnoho dojčiat a malých detí má problémy s kŕmením. Tieto problémy súviseli s nízkym svalovým tonusom, silným dávivým reflexom atď. S pribúdajúcimi rokmi sa ťažkosti so stravovaním zvyknú riešiť.

Aká je súvislosť medzi Williamsovým syndrómom a celiakiou?

Štúdia uskutočnená v roku 2001 s názvom „Prevalencia celiakie u pacientov s Williamsovým syndrómom“, ktorú uskutočnil tím vedcov z oddelenia lekárskej genetiky v detskej nemocnici „Jesus“ v Taliansku, ukázala, že prevalencia celiakie u pacientov s Williamsovým syndrómom (WS) je vyššia ako u bežnej populácie.

Štúdia sa uskutočnila za účasti 63 talianskych pacientov s Williamsovým syndrómom, ktorí analyzovali dávku antigliadínových protilátok IgA a anti-endomýzia IgG. U pacientov s pozitivitou IgA a IgG bola vykonaná biopsia tenkého čreva.

Prevalencia celiakie u pacientov s Williamsovým syndrómom sa porovnávala s prevalenciou odhadovanou u série 17 201 talianskych študentov. Zistilo sa, že sedem pacientov s Williamsovým syndrómom bolo pozitívnych na IgA a IgG.

Šesť z nich podstúpilo biopsiu tenkého čreva. Biopsia vždy odhalila začarovanú atrofiu, takže sa potvrdila celiakia. Prevalencia celiakie u súčasnej série pacientov s Williamsovým syndrómom bola 9,5% (6/63) v porovnaní s 0,54% (1/184) u talianskych študentov (p.