Wilson-Konovalovova choroba kompetentne o zdraví na iLive

Špecialista na článok

Wilsonova choroba (hepatolentikulárna degenerácia) - zriedkavé dedičné ochorenie primárne mladého veku, ktoré je dôsledkom porušenia biosyntézy ceruloplazmínu a transportu medi, čo vedie k zvýšeniu obsahu medi v tkanivách a orgánoch, hlavne v pečeni a mozgu a je charakterizovaná cirhózou pečene, obojstranným mäknutím a bazálnou degeneráciou mozgových jadier, výskytom zelenohnedej pigmentácie na periférii rohovky (krúžok Cisársky mäsiar).

zdraví

Ochorenie prvýkrát popísal SA Kinnier Wilson v roku 1912 ako „špecifický príznak, hlavnými prejavmi sú generalizovaný tremor, dyzartria a dysfágia, svalová stuhnutosť a hypertenzia, vyčerpanie, konvulzívne kontrakcie, kontrakcie, zvýšená emocionalita. Psychiatrické príznaky môžu byť dočasné a môžu sa podobať príznakom toxickej psychózy, ale nie sú také závažné a chronickejšie, zahŕňajú všeobecné zúženie mentálneho obzoru, určité rozptýlenie alebo poslušnosť bez klamov alebo halucinácií. Nemusia nevyhnutne postupovať v rovnakom rozsahu ako neurologické príznaky. V niektorých prípadoch ochorenia sú duševné príznaky veľmi mierne alebo úplne chýbajú. “(Wilson, 1912). Aj keď Wilson opísal väčšinu klinických prejavov ochorenia, neuvažoval o poškodení pečene a patologickej pigmentácii rohovky. Tá sa vyvíja v dôsledku ukladania medi v Kalus a je známy ako prsteň Kaiser-Fleischer.

Príčiny Wilsonovej-Konovalovovej choroby

Hepatolentikulárna degenerácia je dedičné ochorenie a dedí sa ako autozomálne recesívna vlastnosť.

Choroba má frekvenciu 1: 30 000 ľudí. Abnormálny gén zodpovedný za vývoj choroby sa nachádza v oblasti chromozómu XIII. Každý pacient je homozygotným nosičom tohto génu. Toto ochorenie je bežné na celom svete, ale častejšie sa vyskytuje u Židov východoeurópskeho pôvodu, Arabov, Talianov, Japoncov, Číňanov, Indov a v populáciách, kde sú bežné úzko súvisiace manželstvá.

Hepatolentikulárna degenerácia je spôsobená mutáciou génu na prenos medi na 13. chromozóme. Ochorenie sa zvyčajne prejaví v 2 - 3 desaťročiach života predovšetkým neurologickými a psychologickými príznakmi alebo príznakmi spojenými s poškodením pečene (každá z týchto skupín príznakov sa vyskytuje v tretine prípadov). Niekedy sa príznaky objavia veľmi zriedka v prvom desaťročí života - v šiestom.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]