Wilsonova choroba - čo to je a ako ju rozpoznávame
Existujú situácie, kedy určité prvky vnášané do tela jedlom nie je možné metabolizovať a vylúčiť. Príkladom je Wilsonova choroba, pomenovaná po anglickom neurológovi Samuelovi Wilsonovi, ktorý tento stav popísal prvýkrát v roku 1912. Ide o genetickú abnormalitu v metabolizme medi.
Prečo sa vyskytuje Wilsonova choroba?
Wilsonova choroba je genetické ochorenie, ku ktorému dochádza v dôsledku mutácie génu, ktorý kóduje molekulu, ktorá pomáha transportovať meď. Meď sa ukladá v rôznych orgánoch s vyššou afinitou k pečeni a mozgu, najmä v bazálnych gangliách.
Niekomu z rodiny diagnostikovali Wilsonovu chorobu. Aj ja to dokážem?
Každá osoba má pre každú informáciu genetickú batožinu zloženú z dvoch génov. Rodičia pacienta s Wilsonovou chorobou majú najmenej jeden abnormálny gén, ktorý sa prenáša na dieťa od každého rodiča. Skutočnosť, že sú bez príznakov, môže byť dôsledkom integrity druhého génu, ktorý „kompenzuje chybu“. V tomto prípade sa im hovorí „dopravcovia“.
Súrodenci môžu dediť dva modifikované gény a majú prejavy Wilsonovej choroby, môžu dediť voľný a modifikovaný gén, čím sú nositeľmi ako ich rodičia, alebo nemôžu mať žiadnu zmenu (25% šanca). Je potrebné otestovať celú rodinu, aby sa zistili ľudia, ktorí môžu mať toto ochorenie v zárodku a ktorých liečba by mohla zabrániť vzniku klinických prejavov, ale najmä zabrániť možnému náhlemu nástupu s akútnym zlyhaním pečene a nepriaznivými následkami.
V akom veku sa prejavuje Wilsonova choroba?
Wilsonova choroba môže mať dve formy nástupu, jednu skorú, medzi 5 a 20 rokmi, s prevažne pečeňovými prejavmi, a druhú neskoro, medzi 20 a 40 rokmi - pri ktorej prevažujú neurologické a psychiatrické príznaky. Všeobecne je nástup v mladom veku.
Ako sa prejavuje Wilsonova choroba?
V závislosti od závažnosti mutácie môžu byť postihnutí pacienti:
- pečeň: únava, žltačka, zväčšenie objemu pečene a sleziny, vrcholiace cirhózou pečene; existujú formy bez akýchkoľvek predchádzajúcich príznakov, ktoré začínajú priamo akútnym zlyhaním pečene, ktoré môže viesť k smrti!
- neurológia: tras končatín, zvýšenie svalového tonusu (svaly stuhnú a pohyb sa vykonáva krokovo, ako pri Parkinsonovej chorobe), poruchy reči (dyzartria), prehĺtanie (dysfágia). Charakteristickým znakom je tremor „v údere krídla“ zvýraznený, keď pacient sedí s rukami zdvihnutými vodorovne pri hrudníku a prstami v opozícii.
- oko: usadeniny medi na perikornealnej úrovni zvýraznené voľným okom alebo štrbinovou lampou oftalmológa - Kayser-Fleischerov prstenec; katarakta (nevyskytuje sa u všetkých pacientov)
- psychiatria: poruchy správania, úzkosť, poruchy pamäti, psychózy
- oblička: hematúria, proteinúria, tubulárna acidóza obličiek
- Srdce: kardiomyopatia s arytmiami a srdcovým zlyhaním
Aké vyšetrenia sa odporúčajú na zistenie Wilsonovej choroby?
Spočiatku je indikovaná sada testov na stanovenie funkcie pečene, hladiny ceruloplazmínu a medi v krvi. Je tiež užitočné stanoviť meď v moči po dobu 24 hodín.
Na zistenie Kayserovho-Fleischerovho prstenca sa tiež odporúča oftalmologická konzultácia.
Neurológ môže naznačiť vyšetrenia mozgu.
Biopsia pečene potvrdzuje ukladanie medi v pečeni a genetické testovanie - prítomnosť génovej mutácie ATP7B.
Ako sa lieči Wilsonova choroba?
Dietetická a protidrogová liečba, ktorá sa zavádza včas a dôsledne sa dodržiava, môže výrazne zlepšiť kvalitu života pacientov. Cieľom používaných liekov je zvýšiť renálnu elimináciu medi a znížiť jej absorpciu. Najčastejšie sa používa D-penicilamín.
Vyvarujte sa potravín, ktoré obsahujú meď vo veľkom množstve: pečeň, huby, čokoládu, orechy. Niektorí autori dokonca odporúčajú nepiť vodu, ktorá prechádza medenými rúrami.
Forma s skorým nástupom, neliečená, má nepriaznivý vývoj, so smrťou o niekoľko rokov. Forma nachádzajúca sa u dospelých má chronický vývoj po celé desaťročia.
Text: Dr Arta-Melania Todorescu, Lekár špecialista na neurológiu, elektroencefalografiu a cervikálno-cerebrálnu dopplerovskú ultrasonografiu