Z oftalmologickej kliniky riaditeľ fakulty Saarlandskej univerzity prof

Z oftalmologickej kliniky, riaditeľka fakultnej nemocnice v Sársku: prof. Dr.med. Berthold Seitz Pediatrický glaukóm Sprievodné očné patológie, vzorce progresie, výsledky liečby a prognóza zraku Úvodná dizertačná práca pre získanie titulu doktora medicíny na Lekárskej fakulte Sárskej univerzity, ktorú predniesla Isabelle Fenzel zo Schwäbisch Hall Homburg 2014

oftalmologickej

Propagačný deň: dekan: reportér: 2

Venované mojim rodičom a Eve 3

Obsah I. Zhrnutie. 8 II. Abstrakt. 10 1. Úvod. 12 2. Glaukóm v detstve. 13 2.1. Definícia. 13 2.2. Pokyny pre glaukóm v ranom detstve. 14 2.3. Klasifikácia. 16 2.4. Typy glaukómu. 18 2.4.1. Primárny glaukóm. 18 2.4.2. Sekundárny glaukóm. 18 2.4.3. Abnormality prednej komory. 19 2.4.4. Glaukóm spojený so syndrómom. 20 2.4.5. Iné glaukómy. 22 2.5. Etiológia detského glaukómu. 22 2.5.1. Morfologické a funkčné zmeny vrodeného glaukómu. 22 2.5.2. Genetické faktory. 23 2.5.2.1. CYP 1 B 1. 23 2.5.2.2. LTBP 2. 24 2.5.2.3. FOXC 1. 24 2.5.2.4. MYOG. 24 2.5.2.5. PAX6. 25 2.5.2.6. PITX 2. 25 3. Diagnostika. 26 3.1. Meranie tenzia. 26 3.2. Pachymetria (hrúbka rohovky). 27 3.3. Nájdenie štrbinovej lampy. 27 3.4. Oftalmoskopia/fundoskopia. 27 3.5. Gonioskopia. 28 3.6. Lom. 28 3.7. Stanovenie VA. 28 3.7.1. Test preferenčného pohľadu. 28 3.7.2. SheridanTest/PearlTest. 29 3.7.3. Symboly SheridanGardinerTest/LEA. 29 3.7.4. Landoltov kruh/Snellenhakenov test. 29 4

3.7.5. Vekové normy a spoľahlivosť očných testov. 30 4. Liečba glaukómu. 31 4.1. Lekárska terapia. 31 4.1.1. antagonisty β adrenoreceptorov. 31 4.1.2. Inhibítory karboanhydrázy. 31 4.1.3. Analógy prostaglandínu. 32 4.1.4. agonisty a adrenoreceptorov. 33 4.1.5. Parasympatomimetiká. 33 4.1.6. Kombinované prípravky. 34 4.2. Chirurgická terapia. 4.2.1. Operácia uhla komory. 35 4.2.2. Filtračná chirurgia. 35 4.2.3. Drenážna chirurgia. 36 4.2.4. Cyklodestrukcia. 36 4.3. Zhrnutie. 37 5. Pacienti a metódy. 38 5.1. Pacient dobrý. 38 5.1.1. Primárny vrodený glaukóm (buphthalmus). 38 5.1.2. Aniridia glaukóm. 38 5.1.3. Peterscheho anomálie/Riegerovej anomálie. 38 5.1.4. Sekundárny glaukóm pri vrodených kataraktoch. 39 5.1.5. Viaceré očné abnormality. 39 5.2. Zber dát. 39 5.3. Metódy hodnotenia. 40 6. Výsledky. 41 6.1. Všeobecné dáta. 41 6.1.1. Počet pacientov. 41 6.1.2. Rodové rozdelenie. 41 6.1.3. Etnológia. 42 6.1.4. Nedonosenosť. 43 6.1.5. HaabStriae. 44 6.1.6. Zákal rohovky. 45 6.1.7. Vek pri stanovení diagnózy. 46 6.2. Systémové choroby, chromozomálne abnormality. 47 6.3. Druhy terapie. 49 5

9. Životopis. 93 10. Zoznam skratiek. 94 11. Zoznam tabuliek. 95 12. Zoznam obrázkov. 96 13. Zoznam prameňov. 97 7

Kombinovaná liečba Buphthalmus Z 2,484 a 1,586 a 1,483 b Asymptotický (obojstranný) význam, 013.113.138 Aniridia glaukóm Z 1,823 a, 426 b 1,873 a Asymptotický (obojstranný) význam, 068 670 061 Rieger/Petersova anomália Zotic 1,590 a, 743 b 1,461, 112 458 144 vrodená katarakta Z 1 352 a 2 032 b 1 156 a asymptotická (obojstranná) významnosť, 176 042 248 Tabuľka 25 Zmena IOP, CDR a VA podľa rôznych typov liečby v podskupinách (Wilcoxonov test) Význam Pri liekovej liečbe bol rozdiel v IOP a CDR v skupine s aniridiami a IOP v skupine s anomáliou Peter/Rieger štatisticky významné Pri kombinovanej liečbe je rozdiel v IOP v skupine s bupthalmusom a CDR v skupine s vrodeným kataraktom štatisticky významný. 68

6.5. Priemerné hodnoty jednotlivých parametrov 6.5.1. Priemerné hodnoty jednotlivých parametrov všetkých pacientov Obrázok 23 Celkový vnútroočný tlak pred/po Obrázok 24 Celková CDR pred/po 69

Obrázok 25 Celková zraková ostrosť pred/po 70

6.5.2. Priemerné hodnoty jednotlivých parametrov v jednotlivých skupinách Obrázok 26 Priemer rohovky na skupinu Obrázok 27 Hrúbka rohovky na skupinu Obrázok 28 vnútroočný tlak na skupinu pred/po 71

Obrázok 29 CDR na skupinu pred/po Obrázok 30 VA na skupinu pred/po 72

6.6. Výsledky terapie Výsledky rôznych koncepcií terapie sú uvedené nižšie. Niektoré oči neboli liečené na nižší tlak alebo boli enukleované. To zodpovedá kategórii žiadna terapia. Niektorí sa liečili chirurgicky alebo iba liekmi a niektorí sa liečili liekmi a chirurgicky. 6.6.1. Výsledky rôznych typov liečby v celkovej populácii Obrázok 31 Zmena tenzia v rôznych druhoch liečby Obrázok 32 Zmena v CDR pri rôznych druhoch liečby 73

Obrázok 33 Zmena zrakovej ostrosti rôznych typov terapie 6.6.2. Výsledky liečby jednotlivých skupín Obrázok 34 Zmena v tenziu rôznych typov terapie v podskupinách 74

Obrázok 35 Zmena CDR rôznych typov terapie v podskupinách Obrázok 36 Zmena zrakovej ostrosti rôznych typov terapie v podskupinách 75