Základy; Eluthia

Trizómie 21, 18 a 13, ako aj genetické defekty vo všeobecnosti sa dajú spoľahlivo diagnostikovať počas tehotenstva pomocou amniocentézy (amniocentézy). Ide o invazívny zákrok, pri ktorom sa plodovou vodou odoberá kanylou brušná stena tehotnej ženy. DNA je získaná z buniek plodu v tekutine a analyzovaná. Pre svoju vysokú presnosť je amniocentéza stále zlatým štandardom pre prenatálnu diagnostiku genetických syndrómov. Amniocentéza sa vykonáva medzi 15. a 18. týždňom tehotenstva. Postup je pre tehotnú ženu veľmi nepríjemný, hlavným problémom však je, že v 0,5% - 2% prípadov spôsobí potrat. Aby sa zabránilo tomuto riziku, hľadali sa iné neinvazívne metódy.

eluthia

Medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva možno riziko trizómie 21 určiť hodnotením vzhľadu krčnej záhyby plodu. Výsledok je oveľa presnejší, keď sa skombinuje s biochemickou metódou, ktorá meria koncentrácie hormónov „PAPP-A“ a „Beta-HCG“ v krvi tehotnej ženy. Ak je výsledkom nízke riziko trizómie 21, je to takmer nemožné. Výsledok „vysoké riziko trizómie 21“ je veľmi často nesprávny. Preto musí byť takýto výsledok ešte skontrolovaný amniocentézou. Predbežné vyšetrenie pomocou ultrazvuku a týchto dvoch hormónov však zabezpečilo, že amniocentézu teraz musí podstúpiť iba niekoľko žien. Preto hovoríme o prenatálnom skríningovom teste, ktorý nie je taký presný ako diagnostický test, ale je neinvazívny.

Už niekoľko rokov existuje oveľa presnejšia skríningová metóda na trizómie chromozómov 21, 18 a 13: neinvazívne prenatálne testy (NIPT). Na základe jednoduchého odberu krvi od tehotnej ženy možno s viac ako 99% istotou určiť riziko týchto troch syndrómov. Celosvetový triumf neinvazívnych prenatálnych testov (NIPT) sa vysvetľuje hlavne ich veľmi nízkou mierou falošne pozitívnych výsledkov pod 1%. Od zavedenia NIPT počet rizikových amniocentéz prudko poklesol, ale aj pre NIPT sa odporúča skontrolovať pozitívne výsledky, ktoré sú veľmi zriedkavé, aby bola amniocentéza bezpečná.

Pre svoju presnosť pri testovaní na trizómie 21, 18 a 13 sú NIPT odporúčané v mnohých lekárskych smerniciach a kvôli svojej účinnosti sú v niektorých krajinách už preplácané zo zákonného zdravotného poistenia.