Združenie pacientov s fenylketonúriou „Aproteica“ podporuje a chráni pacientov s PKU a
Asociácia pacientov s fenylketonúriou „Aproteica“ sa zrodila z túžby byť jedným hlasom, presvedčená, že iba spolu uspejeme. Účelom asociácie je vytvoriť organizovaný rámec pre riešenie problémov špecifických pre pacientov s fenylketonúriou - PKU. Tu podporujeme záujmy pacientov s PKU a rodiny týchto členov v združení. Chceme spoločne zmeniť mentalitu: ak ste iní, ste na okraji spoločnosti, v koncepcii: Diéta pre život!
Čo je to fenylketonúria - PKU?
Fenylketonúria - PKU v medzinárodnom jazyku je choroba, ktorá presahuje hranice rodiny, je problémom verejného zdravia a chorobou, ktorá má zásadný vplyv na zdravie populácie. Vyskytuje sa náhodne v rodinách.
Pretože choroba PKU je asymptomatická (žiadny klinický príznak neumožňuje diagnostiku), je dôležité, aby bol každý novorodenec testovaný 5. - 7. deň života v MATROVSTVE, a ak je diagnóza PKU potvrdená, malo by sa s ňou okamžite zaobchádzať konkrétne. Test spočíva v zhromaždení Kvapky krvi - dáva pacientovi PKU šancu na NORMÁLNY ŽIVOT a ZASTAVÍ VÝVOJ vrodeného ochorenia s mimoriadne vážnymi následkami!
Fenylketonúria je jedným z mála genetických ochorení, na ktoré existuje účinná liečba: OBMEDZOVACIA DIÉTA V PROTEÍNOCH. Ide o metabolické ochorenie s poruchou metabolizmu esenciálnych aminokyselín a s následkom nedostatku aktivity pečeňového enzýmu fenylalanínhydroxylázy PAH. Aj keď je nedostatok enzýmu PAH lokalizovaný v pečeni, hlavné lézie sú lokalizované v mozgu. Ako liečba sa podáva nepretržite a neustále a predstavuje OBMEDZOVACÚ DIÉTU V OBLASTI PROTEÍNOV A FENYLALÁNU. Prebytok bielkovín v bežnej strave robí z fenylalanínu neurotoxické činidlo a je vyjadrený poruchami vo vývoji mozgových funkcií. Existujú aj pacienti, ktorým prospieva relaxácia v strave užívaním liekov. Alternatívami vo výskume sú génová a enzýmová terapia.
VČASNÁ DIAGNÓZA NEONATÁLNYM OBRAZOVKOM vedie k normálnemu neuropsychomotorickému vývoju POD KONTINUÁLNOU LIEČBOU A SPRÁVNYM MONITOROVANÍM. NESKORÁ DIAGNÓZA odsudzuje pacienta s PKU na PSYCHO-NEURO-MOTOR HANDICAP. Po začatí špecifickej liečby pacienti uskutočňujú dôležité akvizície, vďaka ktorým sa im podarí ZASTAVIŤ VÝVOJ CHOROBY. Oživenie a iba čiastočné umožňuje ich lepšiu sociálnu integráciu.
NELIEČENÁ PKU CHOROBA má mimoriadne vážne následky!
Konkrétne opatrenia v prospech pacientov s PKU.
„Kroky našej asociácie v prospech pacientov s PKU sa tento rok uskutočnili v dialógoch s úradmi, stretnutiach lekárov a pacientov, v spolupráci so spoločnosťami, ktorých predmetom činnosti je vykonávanie konkrétnych lekárskych testov PKU, a so spoločnosťami, ktoré predávajú stravovacie výrobky s nízkym obsahom bielkovín.“.
Medzi najdôležitejšie doterajšie akcie v roku 2016 patria: 30. marca 2016 Bukurešť - dialóg na ministerstve zdravotníctva a 9. apríla Cluj-Napoca - projekt „PKU - škola pre rodičov s osobitnými deťmi“.
TIETO DETI EXISTUJÚ dnes, v našich rodinách, zajtra možno v ktoromkoľvek z Rumunov. “
„V sobotu 9. apríla sme sa v Cluj-Napoca stretli s rodičmi, lekármi a deťmi a dospelými PKU z Rumunska, Talianska, Maďarska a Moldavskej republiky na 1. vydaní akcie„ SPOLU DEŇ “v rámci projektu„ PKU - škola pre rodičov s špeciálne deti ». Pripojili sa k nám partnerské spoločnosti a sponzori. Téma bola: Fenylketonúria od príčin k liečbe z genetického, pediatrického a psychologického hľadiska.
Našim špeciálnym hosťom bola doktorka Natalia Uşurelu, doktorka lekárskych vied z Inštitútu matiek a detí v Kišiňove - medzinárodná lekárka s rozsiahlymi znalosťami v oblasti PKU. Prítomnosť rodín z 12 okresov Rumunska dokázala, že je to MOŽNÉ. Domnievame sa, že tento druh akcií STRETNUTIA LEKÁROV A PACIENTOV sú povinné pre správne pochopenie podmienky PKU. “.
Medzinárodný deň fenylketonúrie.
„28. júna svet oslavuje„ MEDZINÁRODNÝ DEŇ FENYLKETONÚRIE “. Ďalšia akcia nášho združenia bude „PKU DEŇ V RUMUNSKU“ a uskutoční sa v sobotu 25. júna v Baia Mare.
Podujatie sa uskutoční vo forme SYMPÓZIA, na ktorom sa zúčastnia lekári, psychológovia, dietológovia, zdravotné sestry, pacienti, spolupracovníci a spoločnosti zaoberajúce sa diétnymi výrobkami PKU.
Interpunkcia DŇA PKU V RUMUNSKU asociáciou pacientov s fenylketonúriou „Aproteica“ je prístupom k zvyšovaniu povedomia o dôležitosti skríningu novorodencov v každej pôrodnici v Rumunsku a je určená širokej verejnosti.
Vrátime sa s podrobnosťami o sympóziu “.
Laura Petreuş,
Predseda združenia „Aproteica“ chorých fenylketonúrie