Žltý zoznam lipodystrofie typu Berardinelli
Lipodystrofia typu Berardinelli, ktorá je tiež známa ako Berardinelli-Seipov syndróm, popisuje zriedkavé vrodené ochorenie, pri ktorom dochádza k všeobecnej strate podkožného tukového tkaniva (lipatrofie) od narodenia.
Kvôli nedostatku funkčných adipocytov dochádza k ukladaniu lipidov v iných tkanivách, hlavne vo svaloch a pečeni. Vzniká hypertriglyceridémia, hepatomegália a akromegália. Charakteristická je extrémna inzulínová rezistencia postihnutých, ktorá sa klinicky prejaví ako diabetes mellitus v druhej dekáde života.
Medzi komplikácie patrí rozvoj hypertrofickej kardiomyopatie, rozvoj tukovej pečene so zhoršenou funkciou pečene, svalová hypertrofia, rôzne hormonálne poruchy (vrátane zrýchleného rastu u malých detí a predčasnej puberty) a kostné cysty so spontánnymi zlomeninami.
Doteraz boli identifikované dva kauzálne gény: AGPAT2 (9q34) a BSCL2 (11q13). AGPAT2 kóduje kľúčový enzým v biosyntéze triglyceridov (1-acyl-glycerol-3-fosfát-O-acyltransferáza-2) a BSCL2 pre proteín seipín. Väčšina pacientov s mutáciami BSCL2 má mentálnu retardáciu. Mutácie sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom.
Možné príznaky
- Generalizovaná lipatrofia
- Hypertriglyceridémia
- Hepatomegália
- Akromegália
- Inzulín-rezistentný diabetes mellitus
- Hypertrofická kardiomyopatia
- Mastná pečeň
- Dysfunkcia pečene
- Hypertrofia svalov
- Hormonálne poruchy
- Kostné cysty
- Spontánne zlomeniny
- Polycystické vaječníky
- Acanthosis nigricans
- Gigantizmus
- Hyperpigmentácia
- Hypertrichóza
- Makrozómia dojčaťa a malého dieťaťa
- Sexuálna predčasnosť u dievčat
- Oligomenorea
- Virilizácia
- Hirzutizmus
- Flebomegália
Vážený čitateľ,
Ďalší obsah tohto článku (diagnostika, terapia, lieky, ďalšie odkazy) je povolený iba pre lekárskych odborníkov. Ak patríte do týchto profesijných skupín, zaregistrujte sa na našej webovej stránke. Potom budete automaticky presmerovaní na požadovanú stránku.
Zníženie hmotnosti pomocou formolínu L112
S klinicky overeným lipidovým spojivom formolínom L112 môžete pomôcť svojim pacientom a tým znížiť rizikové faktory obezity.
Lymfatický systém - zdroj zdravia
Dôležitosť lymfatického systému pre zdravie sa často podceňuje. Bylinné zložky môžu podporovať odvodnenie a imunitný systém.
„Menej je viac“: Zmena liečby orálnym železom?
V prípade deficitu železa je bežným terapeutickým prístupom denné podávanie vysokodávkovaného železa v tuhej dávkovej forme.