Zmeny chromozómov EuroGentest

Nasledujúce informácie pojednávajú o tom, čo sú zmeny chromozómov, ako sa dedia a kedy môžu spôsobiť problémy. Táto informácia vám má pomôcť pri diskusiách s genetikom.
Na pochopenie zmien chromozómov sú užitočné niektoré informácie o génoch a chromozómoch.

Čo sú to gény a chromozómy?

Naše telo sa skladá z miliónov buniek. Väčšina buniek obsahuje kompletnú sadu génov. Ľudia majú tisíce génov. Gény fungujú ako súbor pokynov, ktoré riadia rast a fungovanie ľudského tela. Riasy sú zodpovedné za mnoho našich funkcií, ako je farba očí, krvná skupina alebo výška.

Gény sa nachádzajú na vláknitých štruktúrach nazývaných chromozómy. Ľudia majú vo väčšine buniek 46 chromozómov. Každý z nás dedí chromozómy po rodičoch, 23 po matke a 23 po otcovi, takže máme dve sady po 23 chromozómoch, teda 23 „párov“. Pretože chromozómy sú tvorené génmi, dedíme dve kópie väčšiny génov, jednu kópiu od každého rodiča. Preto máme často podobné vlastnosti ako naši rodičia. Chromozómy a gény súčasne sú tvorené chemickou látkou nazývanou DNA.

Obrázok 1: Gény, chromozómy a DNA.

Chromozómy (pozri obrázok 2) s číslom od 1 do 22 vyzerajú rovnako u mužov aj u žien. Nazývajú sa autozomálne. Pár 23 sa líši u mužov a žien a nazýva sa pohlavné chromozómy. Existujú dva typy pohlavných chromozómov, chromozóm X a chromozóm Y. Ženy majú zvyčajne dva chromozómy X (XX). Žena dedí X od svojej matky a X od svojho otca. Muži majú zvyčajne chromozóm X a chromozóm Y (XY). Muž dedí X od svojej matky a Y od svojho otca. Obrázok 2 zobrazuje mužské chromozómy, pretože posledný pár chromozómov je (XY).

Obrázok 2: 23 párov chromozómov usporiadaných podľa veľkosti, pričom chromozóm 1 je najväčší. Posledné dva chromozómy sú pohlavné chromozómy.

Zmeny chromozómov

Je veľmi dôležité mať chromozomálny materiál v dokonalej rovnováhe, pretože gény v chromozómoch ovplyvňujú bunky v našom tele. Akákoľvek zmena v počte, veľkosti alebo štruktúre našich chromozómov môže znamenať zmenu v množstve alebo usporiadaní genetickej informácie. Tieto zmeny môžu viesť k mentálnej retardácii, vývojovým poruchám a zdravotným problémom dieťaťa.

Zmeny chromozómov možno dediť po rodičovi. Zmeny sa vyskytujú najčastejšie buď pri produkcii vajíčok alebo spermií, alebo v čase oplodnenia. Tieto zmeny sa dejú bez toho, aby sme ich dokázali ovládať.

Môžu sa vyskytnúť dve hlavné kategórie chromozomálnych zmien:

• Zmeny v počte chromozómov - keď existuje viac alebo menej kópií konkrétneho chromozómu, ako by malo byť.
• Zmeny v štruktúre chromozómov - keď je genetický materiál v chromozóme neúplný alebo nejakým spôsobom preskupený. To znamená prebytok alebo nedostatok chromozomálneho materiálu. V tejto brožúre budeme analyzovať chromozomálne delécie, chromozomálne duplikácie, chromozomálne inzercie, chromozomálne inverzie a prstencové chromozómy. Ak potrebujete informácie o chromozomálnych translokáciách, pozrite si brožúru „Chromozomálne translokácie“.

Zmeny počtu chromozómov.

Každá bunka v tele má zvyčajne 46 chromozómov. Niekedy sa dieťa môže narodiť s príliš veľkým alebo príliš malým počtom chromozómov. Dieťa má teda buď príliš veľa, alebo príliš málo génov alebo pokynov.

Downov syndróm je jedným z najznámejších príkladov genetického stavu spôsobeného prítomnosťou extra chromozómu. Ľudia s týmto syndrómom majú vo svojich bunkách 47 chromozómov namiesto 46. Je to spôsobené prítomnosťou troch kópií chromozómu 21 namiesto dvoch.

Obrázok 3: Chromozómy malého dievčatka (dvojica pohlavných chromozómov je XX) s Downovým syndrómom. Existujú dve kópie chromozómu 21 namiesto dvoch.

Zmeny v štruktúre chromozómov

K zmenám v štruktúre chromozómu dochádza, keď je genetický materiál v chromozóme nejakým spôsobom rozbitý a upravený. To môže spôsobiť plus alebo nedostatok chromozomálneho materiálu a môže sa vyskytnúť niekoľkými spôsobmi, o ktorých si povieme nižšie.

Zmeny v štruktúre chromozómov môžu byť pre výskumníkov veľmi jemné a ťažko zistiteľné v laboratóriu. Aj keď sa zistí zmena štruktúry, je často ťažké predvídať, aký vplyv to bude mať na dieťa. To môže byť frustrujúce pre rodičov, ktorí chcú získať čo najviac informácií o budúcnosti svojho dieťaťa.

translokácie

Ak potrebujete ďalšie informácie o tejto téme, pozrite si brožúru „Chromozomálne translokácie“.

vypustenia

Termín chromozomálna delécia znamená, že sa stratila časť chromozómu. K delécii môže dôjsť na ktoromkoľvek z chromozómov a na ktorejkoľvek časti chromozómu. Vymazanie môže mať ľubovoľnú veľkosť. Ak odstránený genetický materiál (gény) obsahuje dôležité informácie pre telo, môže mať človek mentálnu retardáciu, vývojové poruchy a zdravotné problémy. Ich závažnosť závisí od veľkosti časti chromozómu, ktorá sa stratila, a od miesta, kde došlo k delécii.

duplikácie

Termín chromozomálna duplikácia znamená, že chromozóm duplikoval svoju časť, takže je tu príliš veľa genetického materiálu. Tento extra genetický materiál môže znamenať, že existuje príliš veľa pokynov, ktoré môže telo spracovať, čo môže viesť k mentálnej retardácii, vývojovým poruchám a zdravotným problémom.

vložky

Chromozomálne inzercie znamenajú, že časť genetického materiálu sa rozbije a inzertuje v nesprávnej polohe, či už na danom chromozóme, alebo na inom chromozóme. Ak genetický materiál nie je pozitívny alebo nedostatok, môže byť táto osoba zdravá. Ak je nadbytok alebo nedostatok genetického materiálu, môže mať človek mentálnu retardáciu, vývojové poruchy a zdravotné problémy.

Krúžkové chromozómy

Termín kruhové chromozómy znamená, že konce chromozómu sa spájajú a vytvárajú „kruh“. Spravidla sa to stane, keď sú odstránené dva konce chromozómu. Zvyšné konce sú „lepivé“ a spájajú sa vo forme krúžku. Účinok tohto javu na človeka zvyčajne závisí od množstva genetického materiálu, ktorý sa stratil pred vytvorením krúžku.

inverzie

Chromozomálne inverzie znamenajú, že sa časť chromozómu krútila, takže sekvencia génov na chromozóme je čiastočne obrátená. Vo väčšine prípadov to osobe, ktorá investuje, nespôsobuje zdravotné problémy.

Ak má jeden z rodičov neobvyklú chromozomálnu zmenu, vždy ju prenesie na svojich potomkov.?

Nie nevyhnutne. Pre každú úlohu existuje niekoľko možností:

• Dieťa môže zdediť úplne normálne chromozomálne usporiadanie.
• Dieťa môže dediť rovnaké chromozomálne usporiadanie ako rodič.
• Dieťa sa môže narodiť s mentálnou retardáciou, vývinovými poruchami a zdravotnými problémami.
• Tehotenstvo končí potratom.

Osoba s neobvyklým chromozomálnym usporiadaním môže mať zdravé deti a veľa z nich má. Pretože každé nové usporiadanie je jedinečné, mali by tehotné ženy diskutovať o svojej konkrétnej situácii s genetikom.

Dieťa sa často môže narodiť s chromozomálnym preusporiadaním, hoci chromozómy oboch rodičov sú normálne. Nazýva sa to „de novo“ (latinsky) alebo nový prešmyk. V takom prípade je pravdepodobnosť, že príslušní rodičia budú mať ďalšie dieťa s rovnakým preskupením, veľmi nízka.

Testy na identifikáciu chromozomálnych prešmykov

Existujú genetické testy na zistenie, či má človek chromozomálne preusporiadania. Pomocou jednoduchého krvného testu je možné v laboratóriu analyzovať krvné bunky a zistiť tak usporiadanie chromozómov. Tento test sa nazýva karyotyp. Je tiež možné vykonať test počas tehotenstva na zistenie štruktúry chromozómov plodu - karyotypu plodu. Tento test je súčasťou prenatálnej genetickej diagnostiky a je možné, aby ste o ňom diskutovali so svojím genetikom (ďalšie informácie o tomto teste sú k dispozícii v brožúre o amniocentéze).

Čo sa stane s ostatnými členmi rodiny?

Ak sa u člena rodiny zistí chromozomálne preusporiadanie, môžete o tejto téme diskutovať s ostatnými členmi rodiny. Ak si to želajú, môžu si tiež ostatní členovia rodiny dať urobiť krvný test, aby sa zistilo, či nemajú nový prestavenie. To môže byť dôležité pre tých, ktorí už majú deti, ale najmä pre tých, ktorí chcú mať deti v budúcnosti. Ak nemajú preskupenie, nemôžu ho odovzdať dedičom. Ak majú preskupenie, môžu sa počas tehotenstva rozhodnúť pre test na kontrolu usporiadania chromozómov dieťaťa.

Pre niektorých ľudí je ťažké povedať ostatným členom rodiny o ich chromozomálnom preusporiadaní. Obávajú sa, že by mohli spôsobiť znepokojenie v rodine. Inokedy členovia rodiny medzi sebou nie sú v kontakte a môže byť dosť ťažké sa s nimi skontaktovať. Genetici majú skúsenosti s rodinami v takýchto situáciách a môžu vám poskytnúť príslušné rady pri diskusii o tomto probléme s ostatnými členmi rodiny.

Na čo treba pamätať:

• Chromozomálne prešmyky môžu byť zdedené od rodiča alebo jednoducho počas počatia.
• Chromozomálne prešmyky nie je možné opraviť - zostávajú rovnaké po celý život.
• Preskupenie nie je niečo, čo by sa dalo „vziať“ inej osobe. Z tohto dôvodu môže byť nosičom chromozomálneho prešmyku napríklad darca krvi.
• Ľudia sa často cítia previnilo, že majú vo svojej rodine niečo ako chromozomálne preusporiadanie. Je dôležité mať na pamäti, že to nie je nikoho chyba a nikto neurobil nič pre to, aby sa to stalo.
• Drvivá väčšina ľudí s vyváženým usporiadaním je schopná mať zdravé deti.

Kde získam viac informácií o zmenách chromozómov?

Táto brožúra je len krátkym sprievodcom chromozomálnymi zmenami. Viac informácií nájdete na:

SRGM - rumunská spoločnosť lekárskej genetiky

Webové stránky s bezplatným prístupom k informáciám o genetických centrách a genetikoch v Rumunsku.
Web: www.srgm.ro

Informačné centrum o zriedkavých genetických chorobách

Zalău, Sălaj, Rumunsko, Str. Avram Iancu Nr. 29,
Tel./Fax: 0040-360 103 200,
Webové stránky s bezplatným prístupom k informáciám o zriedkavých genetických chorobách a podpornými skupinami v Rumunsku.
Web: www.apwromania.ro
E-mail: [email protected]

Orphanet

Bezplatný prístup na webovú stránku s informáciami o zriedkavých genetických chorobách, klinikách a podporných skupinách v Európe.
Web: www.orpha.net

EuroGentest

Bezplatný prístup na webovú stránku s informáciami o genetickom testovaní a podpornými skupinami v Európe.
Web: www.eurogentest.org

Unique - Podporná skupina pre pacientov so zriedkavými chromozomálnymi ochoreniami

PO Box 2189, Caterham,
Surrey CR3 5GN
Telefón: 01883 330766
E-mail: [email protected]
Web: www.rarechromo.org

Genetické centrum vo vašej lokalite:

• Nemocnica Ilfov County „St. Emperors Constantine and Helen“ Oddelenie materskej a fetálnej medicíny
  Adresa: Bd.Basarabia č. 49-51, sektor 2 Bukurešť CP 022104
  Telefón: 021 3243312/255 Fax: 0213249632 http://www.sfatulmedicului.ro/spitale/spitalul-clinic-judetean-ilfov-sfintii-imparati-constantin-si-elena-fost_10
• Národný ústav súdneho lekárstva „baňa Minovici“ DNA-INML Laboratory
  Adresa: Sos. Vitan Barzesti, č. 9-11, sektor 4, kód 042122, Bukurešť
  Telefón: 021 3321217/202 Fax: 0213346260
  http://www.legmed.ro/
• Úrad pre ochranu lekárskej genetiky matiek a detí „Alfred Rusescu“
  Adresa: Bukurešť, Bd. Lacul Tei č. 120, sektor 2
  Telefón: 021/2422713/int. 287
  http://www.iomc.ro/
• Národný ústav pre výskum a vývoj v oblasti biomedicínskej patológie «Victor Babeş» Laboratórium lekárskej genetiky
  Adresa: Splaiul Independenţei 99-101, sektor 5, Bukurešť 050096
  Telefón: 40 21 319 27 32 Fax: 40 21 319 4528
• University of Medicine and Pharmacy Cluj-Napoca Department of Medical Genetics - Attached Laboratory
  Adresa: ulica Pasteur 6
  Telefón: 0264-597794
  http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
• Núdzová klinická nemocnica pre deti v Kluži; Centrum pre genetickú patológiu
  Adresa: Cluj, 68 Moţilor Street, 400370, C.P. 494, O.P. 1
  Telefón: 0264-592.446 Fax: 0264-592.446
• Lekárska a farmaceutická univerzita v Kluži, Katedra pediatrie I, Výskumné centrum „Genetické a geneticky podmienené choroby u detí“
  Adresa: Cluj, ul. Motilor č. 68, 400370, C.P.494, O.P. 1
  Telefón: 0264- 592,446 Fax: 0264-592,446
  http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
• Pohotovostná klinická nemocnica v okrese Cluj; Laboratórium lekárskej genetiky I
  Adresa: ulica Pasteur 6
  Telefón: 0264-594,373
  http://www.scju-cluj.ro/
• Pohotovostná klinická nemocnica v okrese Cluj; Laboratórium lekárskej genetiky II
  Adresa: str.Clinicilor, nr.3-5
  Telefón: 0264-431864
  http://www.scju-cluj.ro/
• Klužský onkologický ústav; Cytogenetické laboratórium
  Adresa: str.Republicii, č. 34-36
  Telefón: 0264-597673
  http://www.iocn.ro/
• Lekárska univerzita a farmácia Craiova; Genetická disciplína - pripojené laboratórium
  Adresa: Ulica Peter Rares 2, 1. poschodie, kód 200349, Craiova, Dolj
  Telefón: 0251-524441 int.114
  http://www.umfcv.ro/
• Pohotovostná klinická nemocnica pre deti, kancelária lekárskej genetiky «Sfanta Maria», poschodie 1, izba 158,
  Adresa: Str. Vasile Lupu 62, Iasi 700309
  Telefón/fax 0040 232 22 72754
  http://www.spitaluldecopii.ro/
• Klinická pôrodnícka a gynekologická nemocnica "Cuza-Voda" Iasi; Prenatálne diagnostické centrum
  Adresa: Iasi, ulica Cuza Voda 34
  Telefón: 0232-213000, int.144
  http://www.cuzavodaiasi.ro/istoric.php
• Klinická pôrodnícka a gynekologická nemocnica «Sf.Spiridon» Iasi; Laboratórium postnatálnej a nádorovej cytogenetiky
  Adresa: Policlinica č. 1, 4. poschodie, miestnosť 17/19, ul. Vasile Conta, č. 2, 700106, Iaşi
  Telefón: 0232-234277 Fax: 0232/234277
  http://www.spitalcuzavodaiasi.ro/
• Pohotovostná klinická nemocnica v okrese Mureş; Laboratórium genetiky
  Apresa: str.Gh.Marinescu, nr.38, Tg.Mures, MS, 540000
  Telefón: + 40-265-21 55 51; Fax: + 40-265-21 04 07
  http://www.spitjudms.ro/
• Detská klinická nemocnica Dr.G.Curteanu v Oradei, oddelenie lekárskej genetiky
  Adresa: str.C.Coposu, č. 12, Oradea, BH 410469
  Telefón: 0359411701; 0259441844 int 137/138 Fax: 0359411701
• „Lucian Blaga“ univerzita v Sibiu; Cytogenetické laboratórium
  Adresa: ul. Izvorului č. 2-4, sibiu, CP 550172
  Telefón: 0269-433242 Fax; 0269-212320
• Lekárska a farmaceutická univerzita v Temešvári; Laboratórium lekárskej genetiky
  Adresa: Ulica Piata Eftimie Murgu 2, kód 300041, Temešvár, Temeš
  Telefón: 0256-204476/475 Fax: 0256499120

Úvery

Táto príručka bola vyvinutá organizáciou EuroGentest v rámci projektu EÚ - 6. RP, NoE, Nr. Zmluva 512148.

Preložila do rumunčiny Dr. Cristina Skrypnyk, Detská klinická nemocnica „Dr. Gavril Curteanu ”Oradea, oddelenie genetiky.

Vyberte iný jazyk:

• Angličtina
• Polski
• български
• slovensky
• українець
• Türkçe
• Nederlands (nl)
• Hrvatski
• русский
• Rumunský
• Eesti
• Nederlands (be)
• ελληνικόσ (gr)
• Deutsch
• Suomeksi
• Íslenska
• Svenska
• Español
• Česky
• Slovenski
• Italiano
• Perzština (ir)
• Perzština (af)
• français
• bengálsky
• Maďarský
• Português
• Danske
• Arabčina (om) NOVINKA
• Arabčina (Bh) NOVINKA
• Čínština (zjednodušená) NOVINKA
• Čínština (tradičná) NOVINKA
• Japonský NOVINKA

---