Značky; Príznaky rozpoznávajú život s porfýriou

Akútna hepatálna porfýria (AHP) je rodina zriedkavých genetických chorôb s odhadovanou prevalenciou v Európe okolo 5,9 na 100 000. 1 Prevalencia niektorých typov AHP však môže byť vyššia, ako sa všeobecne predpokladá. Možno ho charakterizovať potenciálne život ohrozujúcimi záchvatmi a u niektorých pacientov chronickými závažnými príznakmi, ktoré majú negatívny vplyv na schopnosť pacientov fungovať v každodennom živote a na kvalitu ich života. U niektorých pacientov môže dokonca hroziť progresívna ireverzibilná neuropatia. 2-8

značky

Príznaky sú nešpecifické a môžu byť podobné ako pri iných bežnejších stavoch, ako je syndróm dráždivého čreva, fibromyalgia, endometrióza alebo dokonca pri určitých psychiatrických stavoch. Diagnózu AHP možno oddialiť až o 15 rokov a u niektorých pacientov si vyžaduje viacnásobné hospitalizácie alebo dokonca zbytočné operácie. 5,8-10

* IBS = syndróm dráždivého čreva (syndróm dráždivého čreva)
Literatúra: 1. Elder G, Harper P, Badminton M a kol. Výskyt dedičných porfýrií v Európe. J Inherit Metab Dis. 2013; 36: 849-857. 2. Ramanujam VM, Anderson KE. Curr Protoc Hum Genet. 2016; 86: 17.20.1-17.20.26. 3. Desnick R, Bonkovskij HL. Odborný seminár o porfýrii. 2016; Cambridge, MA. 4. Bissell DM, Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015; 3 (1): 17-26. 5. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL a kol. Ann Intem Med. 2005; 142 (6): 439-450. 6. Gouya L, Bloomer JR, Balwani M a kol. Prezentované o: 2017 medzinárodný kongres o porfyrínoch a porfyriách; 26. júna 2017; Bordeaux, Francúzsko. 7. Simon A, Pompilus F, Querbes W a kol. Pacient. 2018; 11 (5): 527-537. 8. Ko JJ, Murray S, Merkel M a kol. Plagát prezentovaný na: American College of Gastroenterology Annual Meeting; 5. - 10. októbra 2018; Philadelphia, PA. 9. Bonkovsky HL, Maddukuri VC, Yazici C a kol. Am J Med. 2014; 127 (12): 1233-1241. 10. Kondo M, Yano Y, Shirataka M, Urata G, Sassa S. Int J Hematol. 2004; 79 (5): 448-456.

Hľadaná stránka mohla byť odstránená, zmenil sa jej názov alebo je dočasne nedostupná.

Vyskúšajte nasledovné:

  • Ak ste zadali adresu stránky do panela s adresou, skontrolujte, či je napísaná správne.
  • Otvor domovská stránka, a potom vyhľadajte odkazy na požadované informácie.
  • Kliknutím na tlačidlo Späť vyskúšajte iný odkaz.

Odporúčame vám prečítať si a vyhodnotiť použitie, ochranu súkromia, zabezpečenie a ďalšie podobné pokyny pre vstupnú stránku, pretože sa môžu líšiť od štandardov tohto webu.

Webové stránky tretích strán
Alnylam nepreberá zodpovednosť, neriadi, nepodporuje ani nezaručuje akýkoľvek aspekt používania webových stránok tretích strán. Prítomnosť tohto odkazu ďalej neznamená, že webová stránka tretej strany túto webovú stránku podporuje.

Ďakujeme, že ste navštívili našu webovú stránku.

Odporúčame vám prečítať si a vyhodnotiť použitie, ochranu súkromia, zabezpečenie a ďalšie podobné pokyny pre vstupnú stránku, pretože sa môžu líšiť od štandardov tohto webu.

Webové stránky tretích strán
Alnylam nepreberá zodpovednosť, neriadi, nepodporuje ani nezaručuje akýkoľvek aspekt používania webových stránok tretích strán. Prítomnosť tohto odkazu ďalej neznamená, že webová stránka tretej strany túto webovú stránku podporuje.

Ďakujeme, že ste navštívili našu webovú stránku.