Zriedkavé choroby

choroby

  • Aktuálne tlačové správy
  • Press kit
    • Sila tela
    • Ochorenie pečene
      • Vírusová hepatitída
        • Hepatitída typu A
        • Žltačka typu B.
        • Hepatitída C.
        • Hepatitída D
        • Hepatitída E.
      • Zápal pečene (hepatitída)
      • Cirhóza pečene
      • Mastná pečeň
        • alkoholická tučná pečeň
        • nealkoholická tučná pečeň
      • Rakovina pečeňových buniek
      • Zriedkavé choroby
        • Autoimunitná hepatitída
          • Autoimunitná hepatitída a ICI
        • Hemochromatóza
        • PBC
        • PSC
        • Budd-Chiariho syndróm
      • Choroby u detí
        • nealkoholická tučná pečeň u detí
      • toxické ochorenie pečene
      • akútne zlyhanie pečene
    • Diagnostika a terapia
      • Diagnostika pečene
      • Hodnoty pečene
      • Terapie
      • Terapia HCV
    • Nemecká nadácia pre pečeň
      • zasnúbenie
      • Doska
  • Stlačte obrázky
  • Tlačová služba
    • Prof. Dr. Muž
    • Prof. Dr. Niederau
    • Prof. Dr. Sprchy
    • Prof. Dr. Výrobca dáždnikov
    • Prof. Dr. Zeuzem
  • Tlačový archív
  • Stlačte zoznam adresátov
  • Aktuálne tlačové správy
  • Press kit
    • Sila tela
    • Ochorenie pečene
      • Vírusová hepatitída
        • Hepatitída typu A
        • Žltačka typu B.
        • Hepatitída C.
        • Hepatitída D
        • Hepatitída E.
      • Zápal pečene (hepatitída)
      • Cirhóza pečene
      • Mastná pečeň
        • alkoholická tučná pečeň
        • nealkoholická tučná pečeň
      • Rakovina pečeňových buniek
      • Zriedkavé choroby
        • Autoimunitná hepatitída
          • Autoimunitná hepatitída a ICI
        • Hemochromatóza
        • PBC
        • PSC
        • Budd-Chiariho syndróm
      • Choroby u detí
        • nealkoholická tučná pečeň u detí
      • toxické ochorenie pečene
      • akútne zlyhanie pečene
    • Diagnostika a terapia
      • Diagnostika pečene
      • Hodnoty pečene
      • Terapie
      • Terapia HCV
    • Nemecká nadácia pre pečeň
      • zasnúbenie
      • Doska
  • Stlačte obrázky
  • Tlačová služba
    • Prof. Dr. Muž
    • Prof. Dr. Niederau
    • Prof. Dr. Sprchy
    • Prof. Dr. Výrobca dáždnikov
    • Prof. Dr. Zeuzem
  • Tlačový archív
  • Stlačte zoznam adresátov

Kontaktná osoba:

Bianka Wiebner
Výkonný riaditeľ
Telefón +49 (0) 511 532 6815
[email protected]

Zriedkavé ochorenia pečene - ťažko diagnostikovateľné

Odhaduje sa, že asi štyri milióny ľudí v Nemecku žije so zriedkavým ochorením. V Európskej únii sa choroba považuje za zriedkavú, ak postihuje nie viac ako 5 z 10 000 ľudí v EÚ.

Zriedkavé choroby sú väčšinou genetické a často chronické, sú progresívne a často znižujú priemernú dĺžku života. Existuje niekoľko zriedkavých chorôb, ktoré môžu viesť k poškodeniu pečene. Vrodené choroby sa odlišujú od chorôb, ktoré majú infekčné alebo toxické príčiny. Problémom zriedkavých chorôb pečene je, že väčšinou genetické choroby často nespôsobujú špecifické príznaky, a preto je veľmi ťažké ich diagnostikovať.

Ochorenie na ukladanie medi (Wilsonova choroba, Wilsonova choroba) je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje asi jedného z 30 000 ľudí. Príčinou je zmena genómu, čo znamená, že telo nemôže v dostatočnej miere vylučovať meď. U postihnutých sa meď zhromažďuje okrem iného v pečeni. V priebehu času môže koncentrácia medi dosiahnuť toxickú hodnotu a viesť k akútnej alebo chronickej hepatitíde, fibróze a cirhóze.

Meďnaté usadeniny sa nachádzajú aj v mozgu, obličkách a rohovke oka a môžu tam škodiť. Ak sa choroba nelieči, vedie takmer vždy k smrti. Včasná diagnostika a terapia predlžujú dĺžku života a môžu zabrániť poškodeniu pečene a neurologickým ochoreniam. V súčasnosti sa testujú nové lieky, ktoré v štúdiách preukázali sľubné výsledky a nové údaje. Lieky boli dobre tolerované a ľahko sa dávkovali. V budúcnosti by mohli byť schválené alternatívne udržiavacie liečby Wilsonovej choroby, ktoré - okrem vyhýbania sa potravinám bohatým na meď - dopĺňajú smerodajnú liečbu v Nemecku.

Deficit alfa-1 antitrypsínu je vrodená metabolická porucha, ktorá pravdepodobne postihuje viac ako 10 000 ľudí v Nemecku. Rôzne zmeny v genetickom materiáli vedú k zhoršenej sekrécii a funkcii enzýmu alfa-1-antitrypsínu, čo môže viesť k ochoreniu pľúc. V pečeni, kde sa tvorí alfa-1-antitrypsín, môže narušený výtok z bunky viesť k poškodeniu bunky. V priebehu rokov to môže viesť k cirhóze pečene. Riziko cirhózy pečene závisí od genotypu, teda od typu genetickej zmeny. Terapeutické podávanie alfa-1 antitrypsínu môže byť užitočné pri ochoreniach pľúc, ale nie je účinné pri ochoreniach pečene. Nakoniec sa ochorenie pečene dá liečiť iba transplantáciou pečene.

Porfyrie sú tiež metabolické choroby. Môžu byť ovplyvnené rôzne kroky v štruktúre hemu červeného krvného pigmentu, čo vysvetľuje veľmi odlišné klinické príznaky. Vrodené zmeny v určitých enzýmoch, ktoré potom nepracujú dostatočne, môžu viesť k hromadeniu prekurzorov hému, ktoré sú zodpovedné za rôzne príznaky na koži a v gastrointestinálnom trakte. Porfýria je diagnostikovaná detekciou prekurzorov porfyrínu v moči alebo krvi. Existujú rôzne formy porfýrie. Príznaky sa často prejavujú vzplanutím. Spúšťačmi môžu byť infekcie, alkohol, fajčenie, ale aj niektoré lieky.

V novembri 2019 americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil nový liek (givosiran) na liečbu dospelých pacientov s akútnou hepatálnou porfýriou (AHP). Žiadosť o schválenie bola predložená aj Európskej agentúre pre lieky (EMA). Pomocou interferencie RNA (interferencia s ribonukleovou kyselinou/RNAi) je možné cielene vypnúť messenger RNA génov, čo vedie k dočasnému zastaveniu funkcie génov. Pomocou givosiranu sa dajú záchvaty bolesti znížiť v priemere o 74 percent. Terapia bola schválená v zrýchlenom procese so statusom „prelomovej terapie“ (vývoj liekov pre dovtedy neuspokojené lekárske potreby) a so statusom „orpham drug“ (lieky na liečbu zriedkavých chorôb). V Nemecku spadá givosiran do programu súcitného použitia a v osobitných prípadoch sa môže použiť ešte pred schválením.

Celiakia (sprue) je imunologicky vyvolaná intolerancia lepku, ktorá spôsobuje primárne zápalové reakcie v tenkom čreve. Celiakia sa zvyčajne objavuje prvýkrát v dojčenskom a batolivom veku, dá sa však diagnostikovať v akomkoľvek veku. Okrem klasických príznakov, ako sú hnačky, plynatosť, anémia alebo nízky vzrast, sa u postihnutých často pozoruje zvýšenie aktivity transamináz v sére, čo poukazuje na zápal pečene. Toto zvýšenie aktivity transamináz môže byť počiatočnou indikáciou celiakie. Ak je ochorenie pečene nejasné, lekár by mal myslieť aj na celiakiu. Transaminázy sa často normalizujú bezlepkovou diétou. Celoživotná bezlepková diéta môže zabrániť komplikáciám. Na prevenciu chorôb z nedostatku je možné užívať vitamínové doplnky.

Jednou z komplikácií cirhózy pečene môže byť to, že sa zvyšuje krvný tlak v systéme portálnych žíl, pretože zjazvenie pečene znamená, že krv už nemôže voľne prúdiť z čriev a slezina cez pečeň.

V zriedkavých prípadoch sa portálna hypertenzia môže vyvinúť aj bez cirhózy pečene. Táto necirhotická portálna hypertenzia môže byť spôsobená používaním určitých liekov. Prečo drogy vedú k zvýšeniu krvného tlaku v portálnej žile, bol skúmaný iba čiastočne. V rámci zníženého prietoku krvi do pečene môžu v priebehu rokov rásť pečeňové bunky a vyvíjať sa „regeneračné hyperplázie“, ktoré môžu simulovať nádory, ale nie sú zhubné.

Cystická fibróza (CF) alebo cystická fibróza je autozomálne recesívna dedičná metabolická porucha spôsobená genetickým nedostatkom génu CFTR. Tento defekt vedie k poruche činnosti rovnomenného kanálu chloridových iónov v bunkovej membráne a je spojený s tvorbou viskóznych sekrétov z exokrinných žliaz. Najčastejšie sú postihnuté epiteli dýchacích ciest, žlčových ciest, pankreatických ciest, tenkého čreva, vas deferens a potných žliaz.

Cystická fibróza môže spôsobiť progresívne poškodenie pankreasu, spočiatku malabsorpciou tukovými stolicami a dystrofiou (exokrinná nedostatočnosť pankreasu). S progresiou ochorenia sa môže vyvinúť diabetes mellitus (endokrinná nedostatočnosť pankreasu). Zvýšenie viskozity žlčového sekrétu často vedie k tukovému ochoreniu pečene a progresívnej cirhóze pečene, prípadne k portálnej hypertenzii. V Nemecku je cystická fibróza jednou z chorôb zaznamenaných pri skríningu novorodencov od septembra 2016. Ako choroba postupuje, sú postihnutí často závislí od transplantácie pečene a/alebo pľúc.

Životne dôležitý orgán, pečeň, má dvojité prekrvenie. Dve tretiny prietoku krvi do pečene sa transportujú cez portálnu žilu (prísun živín). Pečeňová tepna dodáva zvyšné množstvo krvi (prísun kyslíka). Pečeňové žily odvádzajú pečeň do dolnej dutej žily. So zvyšujúcim sa prietokom krvi v portálnej žile sa súčasne znižuje arteriálny prietok - a naopak. Tento systém zásobovania krvou zaisťuje u zdravých ľudí obmedzenú ochranu pred ischémiou.

Aj keď má pečeň popísané duálne zásobovanie krvou, môže sa poškodiť pečeň metabolicky aktívnych orgánov. Medzi rizikové faktory patrí ischémia (znížený prietok krvi/obehové zlyhanie), narušený odtok žíl a špecifické poškodenie ciev.

Termín autoimunitné ochorenia pečene sumarizuje skupinu ochorení pečene, ktoré sa líšia v priebehu ochorenia a závažnosti, ale majú jednu spoločnú vec: Porucha vlastného imunitného systému tela. Vlastné štruktúry tela sú identifikované ako „cudzie“ a bojuje sa s nimi.

Autoimunitné ochorenia pečene zahŕňajú autoimunitnú hepatitídu (AIH), primárnu biliárnu cholangitídu (PBC) a primárnu sklerotizujúcu cholangitídu (PSC).