Zriedkavé „neviditeľné“ ochorenie, ktoré uchopí silu dospelých a spôsobí, že po nich nikdy nebudú chcieť deti
20 000 Britov zostáva nediagnostikovaných
Odborníci už roky tvrdia, že choroba Charcot-Marie-Tooth spôsobuje, že si mnoho ľudí myslí, že sú nemotorní alebo že sa narodili s legračními nohami.
Prípady zriedkavej a nevyliečiteľnej choroby, ktorá necháva dospelých na sile dieťaťa, sú na vzostupe - až u 20 000 nediagnostikovaných Britov.
Odborníci sa domnievajú, že 23 000 Britov má oslabujúcu Charcot-Marie-Toothovu chorobu (CMT) - iba 3 000 si však uvedomuje, že ju majú.
Zdedené ochorenie je v súčasnosti neliečiteľné a príznaky sa môžu zhoršovať každý deň, avšak mnoho lekárov ani nevie, že CMT existuje.
Ľudia trpiaci týmto ochorením pre denník The Sun Online povedali, že sa cítia znecitlivení v rukách a nohách a majú výraznú slabosť až do bodu, keď skončia na invalidných vozíkoch.
Mnohí sa však snažia získať pomoc, pretože lekári ich nediagnostikujú, takže zostávajú zúfalí a majú bolesti.
Žena, ktorej nakoniec diagnostikovali vo veku 78 rokov, povedala, že si želá, aby nemala žiadne deti, keď sa dozvedela, že túto chorobu preniesla.
Odborníci sa skutočne obávajú každého diagnostikovaného pacienta, a preto sa môže CMT preniesť na ďalších členov rodiny.
Melissa Howarth (21) z Redhill v Surrey bola počas školských rokov šikanovaná, pretože „chodila vtipne“ a pre vysoké klenby v nohách nemohla nosiť bežné topánky ako jej spolužiaci.
Pre The Sun Online povedala: „Cítim sa mnohokrát taká slabá. Aj starostlivosť o seba je boj.
„Na mojej poslednej kontrole mi povedali, že som silný ako deväťročný, pretože sa mi topili svaly.
„A zhoršilo sa to po tom, čo mi diagnostikovali v roku 2009. Neustále som padal a potkýnal sa o vlastné nohy.
„Spolužiaci sa mi zvykli smiať, pretože som nedokázal chytiť loptu a hrať sa s nimi. Nakoniec ma učitelia unavili a nechali ma na lekárskej izbe.
„Ale neskôr som dostal zákaz hrať na ihrisku. Dámy, ktoré pripravovali jedlo v škole, chceli, aby som obedovala sedieť hneď vedľa nich, pretože mali dosť toho ľaváka.
Aj keď má Melissa pekné dni, väčšinou sa cíti znecitlivená v náručí.
"Je to také zvláštne, pretože niekedy nič necítim a potom to zrazu začne byť bolestivé."
ČO JE CHORCOTOVÁ MARIINA ZUBNÁ CHOROBA?
- Charcot-Marie-Tooth (CMT) je genetický, neurologický, progresívny stav, ktorý spôsobuje bolesť, chronickú únavu a deformácie nôh a rúk.
- Táto choroba je pomenovaná podľa 3 lekárov, ktorí ju opísali ako prví; Jean-Martin Charcot, jeho študent Pierre Marie a Howard Henry Tooth.
- Slabosť a ochabovanie svalov zvyčajne začínajú na nohách a spôsobujú problémy, ako sú kladivkové prsty, znížená pohyblivosť a nekontrolovateľná bolesť.
- Ovplyvnené sú tiež ruky a prsty, čo veľmi sťažuje úlohy, ako je viazanie šnúrok na topánkach a zapínanie gombíkov.
- Ovplyvňuje tiež zmysly. Väčšina ľudí s CMT má zníženú citlivosť, zníženú citlivosť na teplo, dotyk a bolesť nôh.
- V súčasnosti neexistuje žiadna protidrogová liečba, ktorá by mohla zastaviť progresiu. Choroba sa postupne zhoršuje.
- Niektorí odborníci vedú kampaň za to, aby boli lekári lepšie informovaní o príznakoch, pretože mnohým postihnutým bola roky diagnostikovaná nesprávna diagnóza.
Melissa mala to šťastie, že jej diagnostikovali už v ranom veku, aj keď stokrát chodila k rodinnému lekárovi, kým sa jej príznaky nebrali vážne.
Jej lekár sa vždy postaral o modriny spôsobené pádmi a povedal: „ach, musíte si urobiť röntgen“ alebo „skúste skúsiť chodiť trochu pomalšie“, a po diagnostikovaní sa tento aspekt nezlepšil.
Hovorí: „Moji spolužiaci zo strednej školy ma dráždili, klamali a hovorili mi, že musím dokázať, že som chorý.“.
Valerie Bradley (79) z mesta Worcestershire bola nútená stráviť celý život bojom proti sérii bolestí, keďže jej diagnostikovali iba minulý rok.
Lekári to jednoducho poslali s jedinou vetou: „Máte toľko vecí v omyle, že nevieme, kde začať.“.
Hovorí: „CMT ma nechala bez reflexov v nohách a rukách, takže sa často cítim otupene.
„Nemal som tým prechádzať svoje dve krásne deti, pretože lekári si svoju prácu nerobili a poriadne ma nehodnotili.
„Existujú mladí ľudia s diagnostikovanou skôr, ale vzhľadom na môj vek ma lekári nebrali vážne“.
Rovnako ako Melissa bola aj Valerie v škole označená za nemotorné dieťa.
„V škole som sa trápil, pretože som nedokázal trafiť ani loptu, tým menej hodiť poriadnu. A beh bol ťažký, pretože som často padal. “
Karin Rodgers (55), ktorá vedie združenie CMT Kids, sa cíti previnilo zakaždým, keď sa pozrie na svojho syna, pretože zdedil tento stav.
Pre Sun Online povedala: „Môj otec to mal a vždy som si myslela:„ Prečo nemôžem mať normálneho otca ako všetci ostatní? “.
„Ale za posledných 10 rokov sa moje príznaky dramaticky zhoršili. Až do bodu, keď sa cítim ako človek so zdravotným postihnutím
„Väčšinu dní ma bolí každá kosť v tele, takže som ledva chodil. Cítim sa tak slabá, že pri každom kroku padám.
„Choroba sa vyvíja a ja som určite stratil zmysel pre identitu, najmä teraz, keď nemôžem pracovať a moja agenda je plná schôdzok v nemocnici, nie stretnutí s priateľmi.“
