Zriedkavé ochorenia pečene
V medicíne vedú k nejasnej existencii - zriedkavým ochoreniam pečene, ako je nedostatok LDL a Gaucherova choroba. Nesmú sa však pri diagnostike prehliadať. Mnohé z nich sú dnes liečiteľné.
Choroba sa považuje za zriedkavú, ak ňou trpí najviac 0,02 promile populácie. Čo to znamená byť jedným z mála postihnutých, ukazuje príklad zriedkavých ochorení pečene. Pacienti musia často zápasiť s nesprávnou diagnózou. Napríklad kohokoľvek s tukovým ochorením pečene možno ľahko podozrievať, že má problém s alkoholom. Existujú však aj ďalšie možné príčiny: „U pacientov s normálnou hmotnosťou s tukovou pečeňou a vysokou hladinou cholesterolu je treba myslieť na choroby spojené s ukladaním, ako je nedostatok LAL,“ radí profesor Dr. Michael P. Manns, predseda správnej rady Nemeckej nadácie pre pečeň.
Deficit LAL - jeden defekt dve choroby
Z dôvodu genetického defektu chýba pacientom s nedostatkom LAL enzým lyzozomálna kyslá lipáza alebo skrátene LAL. Vďaka tomu sa zastaví odbúravanie tukov a tuky sa ukladajú v cievach a pečeni. Úplný nedostatok LAL je známy ako Wolmanova choroba. Vedie k zlyhaniu pečene skoro po narodení. Pacienti s „ochorením na ukladanie esterov cholesterolu“ (CESD) stále produkujú malé množstvo LAL. V dospelosti sa u nich často vyvinie stukovatenie pečene alebo cirhóza pečene. Nedostatok LAL je možné diagnostikovať krvným testom. Enzýmová substitučná liečba je pre postihnutých k dispozícii od roku 2015.
Gaucherova choroba a ďalšie choroby
Podobne ako nedostatok LAL, aj iné zriedkavé ochorenia pečene vedú k abnormálnym usadeninám v pečeni. Napríklad pri porfýrii sa produkty rozkladu hemoglobínu hromadia v orgáne, pri Wilsonovej chorobe meď. Často neexistuje žiadny enzým na odbúravanie alebo odstraňovanie látky. Napríklad pri Gaucherovej chorobe bráni rozpadu membrány nedostatok glukocerebrozidázy. Výsledkom je, že produkty degradácie membrány sa ukladajú vo fagocytoch pečene a ďalších orgánov.
Je možné liečiť veľa zriedkavých chorôb pečene
Problémy so zriedkavými ochoreniami pečene spočívajú v tom, že často nespôsobujú typické príznaky, vysvetľuje profesor Manns. Odporúča preto praktickým lekárom, aby si v prípade nešpecifických ťažkostí skontrolovali hodnoty pečene a ako príčinu považovali zriedkavé ochorenia pečene. "Mnoho zriedkavých chorôb pečene je liečiteľných." Bola by to nedbanlivosť, ak by sme to neuznali, “zdôrazňuje odborník.