Zvyšovanie porúch u detí PolisanoPolisano
Posúdenie nárastu výšky dieťaťa je nevyhnutné pri monitorovaní jeho zdravia. Presné meranie výšky je teda nevyhnutnou súčasťou fyzického vyšetrenia detí a dospievajúcich. Nástup chronického ochorenia možno často určiť ako inflexiu na rastovej krivke.
Boli vypracované rastové krivky pre deti podľa veku a pohlavia WHO (Svetová zdravotnícka organizácia), ako aj referenčné krivky pre väčšinu rozvinutých krajín vrátane Rumunska, tiež pre rôzne etnické subpopulácie alebo pre deti s rôznymi genetickými syndrómami (sdr. Dr. Turner, achondroplázia atď.).
výšky zvážené pravidlo pohybuje sa medzi +2 SD (štandardné odchýlky) a -2 SD, alebo medzi 3. a 97. percentilom v porovnaní s priemerom pre vek, pohlavie a etnickú príslušnosť. Takže 3% detí sú pod normálnou hranicou.
Diagnóza malého vzrastu sa umiestni porovnaním výšky dieťaťa na rastové krivky s geneticky podobnou populáciou a používaním priemerná veľkosť rodiča. Diagnóza malého patologického vzrastu sa často nerobí na jednom meraní. Na určenie sú potrebné dôkladné merania výšky tempo rastu (merania najmenej 3 mesiace, najlepšie 6 mesiacov). Rýchlosť rastu sa líši s vekom, ale rýchlosť rastu pod 5 cm/rok sa považuje za abnormálnu medzi 4. rokom a začiatkom puberty.
Existuje tiež korelácia medzi priemerná výška rodičov a postavenia dieťaťa. Dá sa to vypočítať cieľová veľkosť v dospelosti dieťaťa pomocou vzorca podľa výšky rodičov. Táto metóda sa používa pri absencii choroby, ktorá by mohla ovplyvniť rast, a keď majú rodičia podobnú výšku, bez veľkých obmien.
Malý vzrast môže byť variantom normálu alebo môže byť spôsobený patológiou. Úlohou lekárskeho vyšetrenia je rozhodnúť sa medzi týmito možnosťami.
Príčiny deficitu rastu
Delia sa hlavne na neendokrinné príčiny a endokrinné príčiny.
Neendokrinné príčiny hypotrofie postavy
Rodičia majú často podozrenie na endokrinnú príčinu. Ale väčšina detí s deficitom rastu nemá endokrinné poruchy.
Varianty malého normálu
Nachádzajú sa u väčšiny detí s hodnotením rastových deficitov v rozvinutých krajinách.
Malý rodinný vzrast-majú cieľovú výšku ako dospelí blízko rodinného vzoru, rýchlosť rastu je normálna a vek kostí blízky chronologickému veku.
Ústavné spomalenie rastu a puberty-u detí, ktoré majú príbuzných prvého alebo druhého stupňa s rovnakým vzorom oneskoreného vývoja (výška dospelých u príbuzných mužov dosiahla po 18 rokoch, menarché u príbuzných žien po 15 rokoch atď.). Pretože sa vek kostí oneskoruje, rast pokračuje dlhšie, ako je obvyklé, pričom deti konečne dospejú v normálnych medziach.
podvýživa
Stále je to najbežnejšia príčina deficitu rastu na svete.
Charakteristická je nízka výška. Môže byť izolovaný (podvýživa, obmedzenia stravovania atď.) Alebo ako súčasť systémového ochorenia, ktoré narúša stravu alebo vstrebávanie živín.
Predčasnosť a SGA (malé pre gestačný vek)Aj keď sa väčšina detí so SGA uzdraví, 20% môže mať nízku postavu.
Na porovnanie, predčasne narodené deti, ktoré však mali váhu primeranú gestačnému veku, priberajú na hmotnosti a výške medzi 1. rokom a 2. rokom.
Liečba rastovým hormónom je schválená pre deti s SGA a malého vzrastu.
Chronické choroby
Takmer všetky závažné chronické ochorenia môžu viesť k rastovým deficitom v detstve a dospievaní. V niektorých prípadoch, ako je celiakia, môže nízky rast a porucha rastu predchádzať prejavom podvýživy a gastrointestinálnym ochoreniam.
Počiatočné klinické a paraklinické hodnotenie malého dieťaťa by malo vylúčiť celý rad stavov, ako je celiakia, Crohnova choroba, črevná parazitóza, hematologické ochorenia, cystická fibróza, vrodené alebo získané srdcové choroby, chronické ochorenie obličiek, proximálna a distálna tubulárna acidóza obličiek, apnoe. obštrukčné spánkové apnoe atď
Poruchy rastu a vývoja u chronických chorôb sú spôsobené základným ochorením prostredníctvom zvýšenej spotreby energie, podvýživy, malabsorpcie alebo liečby chorôb (glukokortikoidy, rádioterapia, chemoterapia atď.).
lieky
Liečba detí s ADHD môže spomaliť rast.
Liečba glukokortikoidmi používa sa pri rôznych chorobách a je príčinou rastového deficitu. Glukokortikoidy blokujú vylučovanie rastového hormónu alebo jeho pôsobenie, tvorbu kolagénu a kostí. Účinok je výraznejší pri dennom podávaní ako pri alternatívnom režime.
Po ukončení liečby glukokortikoidmi sa deti zvyčajne do istej miery zotavia, ale dlhodobá liečba vedie časom k pretrvávajúcim účinkom.
Genetické syndrómy
Niektoré genetické syndrómy zahŕňajú nízky vzrast v klinickom obraze charakteristických fyzických vlastností.
U všetkých nízkych dievčat bez zjavnej príčiny sa odporúča vykonať karyotyp, aby sa vylúčil Turnerov syndróm (gonadálna dysgenéza 45, X0), najmä ak majú tiež oneskorenú pubertu.
Laurence-Moon, Bardet-Biedl, Prader-Williho syndrómy asociuje špecifické fenotypové vlastnosti, ako aj obezitu a deficit rastu.
Syndróm Russel Silver sa prejavuje ešte pred narodením s výrazným a nepretržitým intrauterinným spomalením rastu a po narodení. Tvárové vlastnosti naznačujú tento syndróm a môžu naznačovať genetické testovanie na diagnostiku.
Dysplázie kostry
Dysplázie skeletu si spájajú nízky vzrast v dôsledku vrodených chýb vývoja kostí a chrupaviek, ktoré vedú k neúmernému nanizmu (napr. Krátke končatiny k trupu). Niekedy sa dajú diagnostikovať na prenatálnom ultrazvuku.
Existuje celý rad stavov (achondroplázia, hypochondroplázia, spondyloepifýzová dysplázia, nedokonalá osteogenéza atď.) A je potrebné ich podozrievať u detí s malým vzrastom a deformáciami kostí, opakovanými zlomeninami, abnormálnymi nálezmi na rentgenových snímkach.
Malé endokrinné príčiny
Endokrinné príčiny nie sú veľmi časté.
Nedostatok GH (rastového hormónu)
Nedostatok GH môže to byť vrodené prostredníctvom série mutácií, ktoré ovplyvňujú sekréciu alebo činnosť, alebo získané. Vylučovanie GH by sa malo hodnotiť u detí s poruchami hypofýzy, mozgovými nádormi, hypopláziou optického septa, defektmi stredovej čiary, anamnézou kraniálneho ožiarenia, deficitmi GH v rodine atď.
V prípade vrodeného deficitu sa stáva viditeľným do veku 1-2 rokov. Deti s klasickým nedostatkom GH môžu mať novorodeneckú hypoglykémiu, niekedy s hypoglykemickými kŕčmi, mikrofalusom, zníženou rýchlosťou rastu s malým vzrastom, nezrelou fáciou, štekleným hlasom, nadmerným zastúpením tukového tkaniva, hypercholesterolémiou, oneskoreným dozrievaním kostí atď.
Psychosociálny nanizmus
Vyskytuje sa v prípade detí s materinskou alebo emočnou depriváciou, ignorovaných alebo prísne disciplinovaných, s nefunkčnými vzťahmi medzi rodičmi a deťmi, v dezorganizovaných rodinách, a to aj pri absencii stravovacích obmedzení. V týchto prípadoch dôjde k funkčne nízkej sekrécii GH, ktorá sa upraví, keď sa príčina vyrieši alebo zmizne. Pri hodnotení dieťaťa s rastovým deficitom je preto dôležité dodržiavať rodinné vzťahy. Liečba rekombinantným GH (rGH) sa pri emocionálnych poruchách neodporúča.
hypotyreóza
Hypotyreóza môže byť vrodená alebo neskôr po narodení. Môže to viesť k závažným kostným a neuropsychiatrickým poruchám. Môžu byť spojené s nízkym rastom, oneskoreným vekom kostí, prírastkom hmotnosti, chrapotom, bradykardiou, zápchou atď.
Cushingov syndróm
Endogénny Cushingov syndróm je spôsobený nadmernou produkciou kortizolu adenómom hypofýzy vylučujúcim ACTH (Cushingova choroba) alebo adenómom nadobličiek (Cushingov syndróm). U detí je veľmi zriedkavý. Súvisí s centrálnou obezitou, nízkym vzrastom, tvárou v splne, fialovými brušnými striami, prebytočnými vlasmi, akné.
Pseudohypoparatyroidizmus - dedičná osteodystrofia Albright
Fenotyp je charakteristický pre túto patológiu s malým vzrastom, nadváhou, okrúhlou fáciou, metakarpmi IV a V.
krátke a paraklinicky spojené so známkami biochemického hypoparatyreoidizmu, ale so zvýšeným PTH (paratyroidný hormón).
Choroby metabolizmu vitamínu D.
Rachitída spôsobená nedostatkom vitamínu D alebo dedičná krivica závislá od vitamínu D (typ I a typ II), hypofosfatemická rachitída sú choroby, ktoré sa vyznačujú zníženým rastom, abnormálnym vývojom epifýzy, špecifickými rádiografickými zmenami.
Cukrovka
Deti s diabetes mellitus 1. typu so zlou kontrolou glykémie majú rastový deficit v porovnaní so zdravými deťmi a v pokročilejšej forme sa u nich môže vyvinúť Mauriačkin syndróm s oslabeným lineárnym rastom, oneskorenou pubertou, hepatomegáliou, cushingoidnými znakmi.
Diabetes insipidus
Vyskytuje sa v dôsledku nedostatku sekrécie ADH-antidiuretického hormónu (centrálny diabetes insipidus) alebo v prípade nedostatočnej renálnej odpovede na ADH (nefrogénny diabetes insipidus). Neliečená polyúria a polydipsia môžu viesť k spomaleniu rastu, sú však korigované vhodnou liečbou.
Záverom možno povedať, že príčin hypotézy o raste je viac. Rastový deficit sa vyskytuje takmer u všetkých chronických patológií dieťaťa a môže byť počiatočným znakom stavu skôr, ako sa objavia ďalšie konkrétnejšie príznaky alebo príznaky. To vysvetľuje dôležitosť sledovania rastu a vývoja pri monitorovaní zdravia dieťaťa. Schéma rastovej krivky v čase, na ktorej je možné vyhodnotiť rýchlosť rastu a inflexné body, nám poskytuje informácie o čase nástupu patológie.
Počiatočné hodnotenie robí pediater. Pred vyšetrením na endokrinnú patológiu a komplexným hormonálnym vyšetrením je cieľom hľadať chronické ochorenie, ktoré má vplyv na nízky vzrast. Dôležitá je podrobná anamnéza súvisiaca s tehotenstvom dieťaťa, komplikáciami pri narodení, auxológiou pri narodení, následným rastom a vývojom, rodinnými a osobnými predkami, výživou, medzirodinnými vzťahmi atď. Ak počiatočné hodnotenie neodhalí zjavnú príčinu spomalenia rastu, vykoná sa endokrinologické hodnotenie pomocou testov špecifických pre hormonálny nedostatok alebo prebytok.