21. marca, Deň Downovho syndrómu

syndrómu

„Rozhodujeme sa“ je slogan tohtoročného Svetového dňa Downovho syndrómu, ktorý sa koná 21. marca. Všetci ľudia s diagnostikovaným Downovým syndrómom by mali byť plne zapojení do rozhodovania, ktoré ovplyvňuje alebo ovplyvňuje ich životy. Realita je taká, že v spoločnosti prevládajú negatívne postoje, nízke očakávania, diskriminácia a vylúčenie týchto ľudí. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) je odhadovaný výskyt Downovho syndrómu na celom svete 1 z 1 000 pôrodov. Ak má matka dieťa s diagnostikovaným Downovým syndrómom, je riziko, že sa druhé dieťa narodí s Downovým syndrómom, 1 ku 100, kým matka nedosiahne vek 40 rokov. Lepšie pochopenie tohto ochorenia a včasná intervencia môžu významne zvýšiť kvalitu života diagnostikovaných detí a dospelých a pomôcť im viesť plnohodnotný život.

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm je genetická porucha spôsobená abnormálnym delením buniek, ktorá vedie k čiastočnému alebo nadpriemernému kopírovaniu chromozómu 21. Tento prebytok genetického materiálu spôsobuje vývojové zmeny a určité fyzické znaky špecifické pre tento stav.

Downov syndróm má rôznu závažnosť, ktorá spôsobuje celoživotné postihnutie a oneskorenie vo vývoji - je to najbežnejšia genetická chromozomálna porucha a príčina porúch učenia u detí. Downov syndróm tiež spôsobuje ďalšie zdravotné abnormality, ako sú srdcové alebo gastrointestinálne poruchy.

Príznaky Downovho syndrómu

Každá osoba s Downovým syndrómom má rôzne príznaky - intelektuálne a vývojové problémy môžu byť mierne, stredne závažné alebo závažné. Niektorí ľudia sú zdraví, zatiaľ čo iní majú vážne problémy so srdcom. Deti a dospelí s Downovým syndrómom majú odlišné črty tváre. Aj keď nie všetci ľudia s Downovým syndrómom majú rovnaké vlastnosti, najbežnejšie sú:

  • Sploštená tvár
  • Malá hlava
  • Krátky krk
  • Prominentný jazyk
  • Očné viečka naklonené nahor
  • Uši malé alebo neobvykle tvarované
  • Nízky svalový tonus
  • Široké, krátke ruky s jednou čiarou v dlani
  • Pomerne krátke prsty, malé ruky a chodidlá
  • Nadmerná flexibilita
  • Malé biele škvrny na dúhovke - nazývané škvrny Brushfield
  • Nízka výška

Diagnóza a prognóza

Na zistenie Downovho syndrómu počas tehotenstva sú k dispozícii dva základné typy testov: skríningové testy a diagnostické testy. Skríningový test ukazuje, či je v tehotenstve nízke alebo vysoké riziko Downovho syndrómu. Skríningové testy neposkytujú absolútnu diagnózu, sú však bezpečnejšie pre matku aj plod.

V rámci zdravotníckej siete REGINA MARIA sa vykonávajú prenatálne skríningové testy, ktoré umožňujú detekciu genetických chorôb, ako je Downov syndróm, medzi ktoré patrí Harmony test medzi najpoužívanejšie.

Diagnostické testy presne určujú, či má plod Downov syndróm, ale sú rizikovejšie pre tehotnú ženu a vyvíjajúci sa plod.

Príčiny a rizikové faktory

  • Extra chromozóm 21 určuje fyzické vlastnosti a vývojové problémy, ktoré sa vyskytujú u ľudí s Downovým syndrómom. Vedci vedia, že Downov syndróm je spôsobený extra chromozómom, nie je však presne známe, prečo sa tento syndróm vyskytuje alebo koľko faktorov môže hrať úlohu.
  • Jedným z faktorov, ktoré zvyšujú riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, je vek matky. Ženy staršie ako 35 rokov majú vyššiu pravdepodobnosť tehotenstva s Downovým syndrómom v porovnaní so ženami, ktoré otehotnejú v mladšom veku.

Súvisiace podmienky

Aké ďalšie zdravotné problémy môžu mať vplyv na ľudí s diagnostikovaným Downovým syndrómom? Asi 50% novorodencov s Downovým syndrómom má vrodenú srdcovú chybu. V porovnaní s deťmi, ktoré nemajú Downov syndróm, majú diagnostikované osoby zvýšené riziko:

  • Strata sluchu (môže byť ovplyvnených až 75% z nich)
  • Obštrukčné spánkové apnoe (medzi 50 a 75%)
  • Infekcie uší (50 - 70%)
  • Ochorenia očí, ako je katarakta (až 60%)
  • Problémy s očami vyžadujúce nosenie okuliarov (50%)
  • Srdcové chyby prítomné pri narodení (50%)
  • Črevná blokáda po narodení, ktorá si vyžaduje chirurgický zákrok (12%)
  • Vykĺbenie bedrového kĺbu (6%)
  • Ochorenie štítnej žľazy (problém s metabolizmom) (4 - 18%)
  • Anémia (červené krvinky nemôžu prenášať dostatok kyslíka v tele) (3%)
  • Anémia z nedostatku železa (10%)
  • Leukémia (1%) u dojčiat alebo malých detí
  • Hirschsprungova choroba

U dospelých s Downovým syndrómom je zvýšené riziko vzniku Alzheimerovej choroby.

Liečba

Downov syndróm je stav, ktorý trvá celý život. Existujú však metódy, pomocou ktorých sa novorodencom a deťom diagnostikuje zlepšenie ich fyzických a intelektuálnych schopností: logopédia, pracovná starostlivosť, fyzická aktivita. Dobrá správa je, že zatiaľ čo na začiatku 20. storočia žili deti s Downovým syndrómom zriedka viac ako 9 rokov, dnes vďaka diagnostickej liečbe môže väčšina diagnostikovaných ľudí žiť aj viac ako 60 rokov.