3. fáza - fáza plató
Po fáze rýchlej regresie prechádzajú dievčatá s Rettovým syndrómom fázou relatívneho pokoja. Začnú sa znova zaujímať o svoje prostredie.
Tretie štádium sa začína vo veku od 2 do 10 rokov a môže trvať mesiace až roky.
V tejto fáze sa vývoj stabilizuje. Niekedy dochádza k zníženiu závažnosti príznakov, napríklad pokiaľ ide o autistické správanie. Dievčatá sú teraz opäť prístupnejšie, umožňujú fyzický kontakt a nadväzujú očné kontakty. Okrem hlasov a výkrikov niektoré dievčatá opäť používajú časti slov v situačnom kontexte.
Od tejto jednoduchej etapy však už nemožno očakávať fonetický pokrok. Hrubá motorika je vo veľkej miere zachovaná a zhoršuje sa len pomaly.
Apraxia * a ataxia sú teraz jasne evidentné. Stereotypné pohyby rúk sa prejavujú a rozširujú sa až k oblasti úst. Bruxizmus, apnoe a skorá skolióza sú ďalšími príznakmi tohto štádia. Často sa vyskytujú epileptické záchvaty.
Charakteristické pre túto fázu sú tiež znížená citlivosť na bolesť, zápcha, chudnutie a zmena z hypotenzie na hypertenziu a strnulosť.
- Apraxia je porucha vykonávania dobrovoľných, cielených a usporiadaných pohybov s intaktnou motorickou funkciou.
Čo je to Rettov syndróm?
Rettov syndróm je genetická, progresívna, neurologická vývojová porucha, ktorá vedie k ťažkým mentálnym a fyzickým postihnutiam. Pohyby umytých rúk postihnutých sú typické pre Rettov syndróm. Prvýkrát Rettov syndróm popísal v roku 1966 viedenský lekár Dr. Andreas Rett (1924–1997). Ako príčina Rettovho syndrómu bola identifikovaná mutácia v géne MECP2 . Klasifikácia ICD-10 | F84.2
Hlavné kritériá Rettovho syndrómu
* Strata zmysluplného používania rúk
* Umývanie rúk, tlieskanie alebo hryzenie
* Strata získaných jazykových znalostí
* Poruchy chôdze alebo neschopnosť chodiť
Uč sa viac "