Adrenoleukodystrofia a Adrenomyeloneuropatia - Pomôžte trpiacim, podporte výskum!
Adrenoleukodystrofia a adrenomyeloneuropatia
ALD = adrenoleucodystrofiaAMN = adrenomyeloneuropatia
Zdedené metabolické ochorenie dvoch tvárí, ktoré rozkladá myelínovú vrstvu, ktorá chráni nervy v mozgu a mieche.
Prehľad:
Obidve choroby sú v skutočnosti jedna, ale prejavujú sa veľmi odlišne. Je založený na genetickom defekte, čo znamená, že peroxizómy v bunkách, t. J. Malobunkové organely, už nemôžu vykonávať časť svojej práce: rozklad nenasýtených mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom. To vedie k hromadeniu mastných kyselín, ktoré nakoniec ničia myelínové bunky, „bielu hmotu“ v nervovom systéme, ktorá obklopuje nervy.
Vek:
Ochorenie sa zvyčajne začína v ranej dospelosti a zahŕňa obmedzenú pohyblivosť, ktorá sa po mnoho rokov postupne zhoršuje. Môže sa tiež vyskytnúť slabosť močového mechúra a čriev, impotencia a spasticita. Toto sa nazýva adrenomyeloneuropatia alebo AMN. Takmer všetci pacienti majú poruchu nadobličiek, Addisonovu chorobu. Ak však choroba prepukne v detstve (približne 3 ... 12 rokov), existuje tiež rýchlo postupujúce zameranie zápalu v mozgu, ktorý spôsobuje slepotu, hluchotu a neschopnosť pohybu a často vedie k smrti do niekoľkých rokov. Táto forma je známa ako ťažká detská adrenoleucodystropia alebo skrátene ALD.
V zriedkavejších prípadoch existujú aj iné formy, ako napríklad ALD u dospelých s mozgom alebo pacienti, ktorí majú iba Addisonovu chorobu, alebo tí, ktorí sú bez príznakov po celý život. Prípady, keď sa ALD dieťaťa z neznámeho dôvodu náhle samé zastaví, sú extrémne zriedkavé.
Dedenie:
Genetický defekt súvisí s pohlavím, a preto sa dlho predpokladalo, že sú postihnuté iba chlapci a muži. X chromozóm je poškodený; Muži majú iba jednu z nich, takže choroba u nich prepukne takmer vždy; Ženy majú naopak 2 X chromozómy, a preto sú často ušetrené alebo majú zvyčajne iba miernejšiu formu AMN.
Kvôli dedičstvu a možnému „skrytému“ prenosu bezpríznakovými ženami má zmysel preskúmať väčšiu rodinnú vetvu. Najmä u detí sa šance dramaticky zvyšujú, ak sa ochorenie zistí včas a môže napríklad dôjsť k transplantácii kostnej drene.
Diagnóza:
U chlapcov a mužov sa ALD alebo AMN dajú jednoznačne vykonať analýzou hladiny nadmerne dlhých mastných kyselín v krvi; u žien to nie je vždy jasné - iba genetická analýza môže nakoniec poskytnúť jasnosť. Ak sa ochorenie u chlapca vyskytne po prvýkrát v rodine, je bohužiaľ často diagnostikované pomerne neskoro - potom je nevyhnutné sa poponáhľať, aby ste mali v prípade potreby šancu na liečbu transplantáciou kostnej drene. Čím ďalej ALD postupuje, tým horšia je vyhliadka na úspešný výsledok.
Riziko zámeny:
Miernejšia forma AMN sa dá ľahko interpretovať ako roztrúsená skleróza (MS), pretože ich príznaky sú veľmi podobné.
Terapie:
Bohužiaľ v súčasnosti neexistuje žiadny liek. Tragickú a rýchlo postupujúcu cerebrálnu ALD je možné zastaviť transplantáciou kostnej drene (BMT), ak sa uskutoční včas. KMT môže byť veľmi úspešnou terapiou. Ale to tiež veľa závisí od toho, ako ďaleko choroba pokročila. Či má KMT zmysel alebo nie, by mal rozhodne posúdiť lekár, ktorý má príslušné skúsenosti s ALD.
Metabolická dysfunkcia môže byť ovplyvnená a ďalší priebeh ochorenia sa môže spomaliť užívaním Lorenzovho oleja a veľmi prispôsobenej stravy.
Addisonova choroba:
U pacientov s AMN je často tiež nedostatočne aktívna kôra nadobličiek. Toto je Addisonova choroba. Informácie sú k dispozícii v tomto >>> letáku
Webové odkazy
Databáza adrenoleukodystrofie: Tu nájdete aktuálne informácie o ALD, ako aj informácie o stave skríningu novorodencov.