Ak máte glutarovú acidúriu, šanca je dnes dobrá
HEIDELBERG (príliv). Novorodenci narodení so zriedkavou metabolickou poruchou glutarová acidúria typu 1 (GA I) môžu teraz dúfať v takmer normálny život.
Publikované: 14.11.2008, 5:00
Ak je ich choroba rozpoznaná v prvých niekoľkých dňoch po narodení a ak sú potom správne liečené natrvalo, väčšina detí je ušetrená od dlhodobého neurologického poškodenia spôsobeného metabolickým defektom. Toto zistili lekári z univerzity v Heidelbergu s finančnou podporou Federálneho ministerstva školstva a výskumu (BMBF), oznámil BMBF.
„Najdôležitejšie je, že klinické štúdie preukázali, že glutarová acidúria typu 1 je liečiteľné ochorenie,“ hovorí pediater Dr. Stefan Kölker z Centra pre detskú a dorastovú medicínu vo Fakultnej nemocnici v Heidelbergu. Lekár a jeho personál preukázali, že 90 percent detí, u ktorých bol GA I rozpoznaný po narodení, je pri správnej liečbe ušetrený trvalého následného poškodenia. Iné je to s neskoršou diagnózou: Napriek správnej liečbe sa odhaduje, že dlhodobo zostalo normálnych iba päť percent detí.
Nové usmernenie je uznané aj v Nemecku
Metabolická porucha je diagnostikovaná v rámci skríningu novorodencov. Vedci v rokoch 1999 až 2005 v Nemecku zaregistrovali a pozorovali celkovo 38 detí so zriedkavým ochorením. Porovnali tieto údaje s údajmi o 62 pacientoch, u ktorých bola diagnóza stanovená až po objavení sa prvého poškodenia. Tieto objavy rozhodujúcim spôsobom prispeli k vypracovaniu prvého medzinárodného pokynu pre diagnostiku, terapiu a monitorovanie terapie glutarovej acidúrie typu 1. Nové usmernenie bolo teraz oficiálne uznané v Nemecku, Holandsku, Taliansku a Portugalsku.
Príčinou ochorenia je porucha enzýmu
Kyselina glutarová typu 1 je život ohrozujúca porucha metabolizmu bielkovín. Podľa štatistík sa vyskytuje u 1 zo 100 000 novorodencov. Z dôvodu poruchy enzýmu glutaryl-CoA dehydrogenázy sa aminokyseliny lyzín, hydroxylyzín a tryptofán nerozkladajú úplne. Hromadia sa medziprodukty, ktoré môžu spôsobiť trvalé poškodenie mozgu. Poškodenie nastáva pri hromadení väčšieho množstva medziproduktov, napríklad v prípade horúčkovitých infekcií alebo stavov hladu.
Nastáva encefalopatická kríza, pri ktorej je mozog mladého pacienta poškodený produktmi rozkladu. „Pred encefalopatickou krízou sú deti zvyčajne v poriadku,“ uviedol Kölker. „Na zničenie určitých oblastí v mozgu však stačí jediná kríza.“ Poškodené sú predovšetkým oblasti mozgu, ktoré ovládajú pohyb: V dôsledku toho môžu ťažko postihnuté osoby stratiť schopnosť pohybovať sa a hovoriť.
Obzvlášť zraniteľné sú vyvíjajúce sa mozgy kojencov a malých detí. Ak mladí pacienti s včasnou liečbou prežijú prvých šesť rokov života bez trvalého poškodenia mozgu, akútne encefalopatické krízy už nenastanú.
Kölker chce v ďalších štúdiách sledovať osud pacientov s GA I. Pretože väčšina pacientov žijúcich v Nemecku je mladších ako desať rokov. Pred zavedením rozšíreného skríningu pre novorodencov bolo možné postihnutých pred prvou metabolickou krízou ťažko identifikovať.
Terapia je založená na špeciálnej strave, príjme karnitínu, ktorý podporuje vylučovanie škodlivých metabolických produktov, a opatreniach na zabránenie encefalopatickým krízam pri horúčkovitých infekciách.
Skríning novorodencov
Všetci novorodenci v Nemecku sú vyšetrení na zriedkavé metabolické a hormonálne poruchy po 48 až 72 hodinách. Rozšírený skríning novorodencov bol prvýkrát predstavený v roku 1999 ako pilotný projekt. V súlade s pokynmi GB-A sa od roku 2005 používa v celom Nemecku. Technickým základom pre pridanie bola analytická metóda, pomocou ktorej možno zistiť aj najmenšie množstvo metabolických medziproduktov: elektrosprejová ionizácia (ESI), tandemová hmotnostná spektrometria. Táto metóda detekuje dvanásť metabolických chorôb - vrátane glutárovej acidúrie typu I. (príliv)