Aká je dĺžka života pri zriedkavých chorobách s dedičnou transstyretínovou amyloidózou (ATTR)

života

Dedičná amyloidóza podobná transtyretínu (ATTR) je systémové ochorenie spôsobené usadzovaním amyloidových fibríl tvorených patologickými variantmi transtyretínu (TTR). Transtiretín je bielkovina produkovaná v pečeni, ktorá transportuje tyroxín, hormón štítnej žľazy a komplex vitamínu A. Amyloidové fibrily sa môžu hromadiť v tkanivách a orgánoch, čo im bráni v správnom fungovaní.

Očakávaná dĺžka života a miera prežitia

Očakávaná dĺžka života a miera prežitia sa líšia v závislosti od typu ATTR amyloidózy, ktorú má jedinec. Dva hlavné typy ATTR amyloidózy sú familiárny a divoký typ

Podľa Informačného centra o genetických a zriedkavých chorobách ľudia s familiárnou ATTR amyloidózou žijú v priemere 7 až 12 rokov po stanovení diagnózy.

Štúdia publikovaná v časopise Circulation zistila, že ľudia s divokým typom ATTR amyloidózy žijú v priemere asi 4 roky po stanovení diagnózy. Miera päťročného prežitia medzi účastníkmi štúdie bola 36 percent.

ATTR amyloidóza často spôsobuje hromadenie amyloidových vlákien v srdci. Môže to spôsobiť život ohrozujúce srdcové arytmie a srdcové zlyhanie.

Včasná diagnostika a liečba pacientov s amyloidózou ATTR môže pomôcť spomaliť progresiu ochorenia.

Faktory ovplyvňujúce šance na prežitie

Na mieru prežitia a dĺžku života ľudí s amyloidózou ATTR môže mať vplyv niekoľko faktorov, medzi ktoré patria:

  • typ amyloidózy ATTR
  • ktoré orgány sú ovplyvnené
  • keď začali ich príznaky
  • ako skoro začali liečbu
  • aké liečby dostávajú
  • ich celkový zdravotný stav

Je potrebný ďalší výskum, aby sa zistilo, ako rôzne liečebné prístupy môžu ovplyvniť mieru prežitia a dĺžku života u ľudí s týmto ochorením.

Typy amyloidózy ATTR

Typ ATTR amyloidózy, ktorú človek má, ovplyvní jeho dlhodobé vyhliadky. Ak žijete s amyloidózou ATTR, ale neviete, aký typ máte, opýtajte sa svojho lekára. Dva hlavné typy sú rodinný a divoký typ. Môžu sa vyvinúť aj iné typy amyloidózy, keď sa proteíny iné ako TTR zhlukujú do amyloidových vlákien.

Familiárna ATTR amyloidóza

Familiárna ATTR amyloidóza je tiež známa ako dedičná ATTR amyloidóza. Je to spôsobené genetickými mutáciami, ktoré sa môžu prenášať z rodiča na dieťa.

Tieto genetické mutácie spôsobujú, že TTR je menej stabilný ako obvykle. To zvyšuje šance, že TTR vytvorí amyloidové fibrily. Mnoho rôznych genetických mutácií môže spôsobiť familiárnu amyloidózu ATTR.

V závislosti na konkrétnej genetickej mutácii, ktorú človek má, môže stav ovplyvňovať nervový systém, srdce alebo oboje. Príznaky familiárnej ATTR amyloidózy sa začínajú v dospelosti a časom sa zhoršujú, sú zrejmé až v pokročilých štádiách ochorenia. Najbežnejšími príznakmi sú únava, svalová slabosť, necitlivosť, mravčenie alebo bolesť končatín (bilaterálny syndróm karpálneho tunela), hnačky, zápcha, nevysvetliteľné chudnutie, ťažkosti s prehĺtaním, nepravidelný srdcový rytmus.

Atyloidóza divokého typu ATTR

Amyloidóza ATTR divokého typu nie je spôsobená známymi genetickými mutáciami. Namiesto toho sa vyvíja v dôsledku procesov starnutia.

Pri tomto type amyloidózy ATTR sa TTR s vekom stáva menej stabilným a začína vytvárať amyloidové fibrily. Tieto fibrily sa najčastejšie ukladajú v srdci. Tento typ amyloidózy ATTR zvyčajne postihuje mužov starších ako 70 rokov.

Iné typy amyloidózy

Existujú aj ďalšie typy amyloidózy, vrátane AL a AA amyloidózy. Tieto typy zahŕňajú odlišné proteíny ako ATTR amyloidóza.

AL amyloidóza je tiež známa ako primárna amyloidóza. Zahŕňa abnormálne zložky protilátok, známe ako ľahké reťazce.

AA amyloidóza sa tiež nazýva sekundárna amyloidóza. Zahŕňa proteín známy ako sérový amyloid A. Spravidla je vyvolaný infekciou alebo zápalovým ochorením, ako je reumatoidná artritída.

Ak máte amyloidózu ATTR, plán liečby odporúčaný lekárom bude závisieť od typu, ktorý máte, ako aj od postihnutých orgánov a príznakov, ktoré sa vyskytnú.

V závislosti od vašej diagnózy môže lekár predpísať jeden alebo viac z nasledujúcich stavov:

  • transplantácia pečene, ktorá sa používa na liečbu niektorých prípadov familiárnej ATTR amyloidózy
  • Tlmiče výfuku ATTR, trieda liekov, ktoré pomáhajú znižovať produkciu TTR u ľudí s familiárnou amyloidózou ATTR
  • Stabilizátory ATTR, skupina liekov, ktoré môžu pomôcť stabilizovať TTR a zastaviť tvorbu amyloidových vlákien u ľudí s familiárnou alebo divokou amyloidózou ATTR.

Lekári môžu tiež odporučiť inú liečbu, ktorá vám pomôže zvládnuť potenciálne príznaky a komplikácie amyloidózy ATTR.

Napríklad tieto podporné liečby môžu zahŕňať zmeny stravovania, diuretiká alebo chirurgický zákrok, ktorý pomáha pri liečbe srdcového zlyhania.

V klinických štúdiách sa študujú aj ďalšie liečby amyloidózy ATTR, vrátane liekov, ktoré môžu pomôcť odstrániť amyloidové fibrily z tela.

Ak máte amyloidózu ATTR, požiadajte svojho lekára, aby zistil viac o vašich možnostiach liečby a dlhodobých vyhliadkach.

Včasná diagnostika a liečba môže pomôcť spomaliť vývoj ochorenia, zmierniť príznaky a zlepšiť priemernú dĺžku života.

Plán liečby odporúčaný lekárom bude závisieť od konkrétneho typu stavu, ktorý máte, a od postihnutých orgánov.

V budúcnosti môžu byť k dispozícii nové liečebné postupy, ktoré pomôžu zlepšiť mieru prežitia a kvalitu života ľudí s týmto ochorením.