Aká je súvislosť medzi konzumáciou alkoholu, genetikou a srdcovým zlyhaním STUDY Medlife
Vedci odhaľujú nové súvislosti medzi konzumáciou alkoholu, zdravím srdca a genetickým dedičstvom po špecializovanom vyšetrení génu nazývaného titín, ktorý sa vyskytuje iba u jedného zo 100 ľudí v Spojenom kráľovstve.
Titín, tiež známy ako konexín, je proteín kódovaný v géne TTN, ktorý je nevyhnutný na udržanie elasticity srdcového svalu. Chybné varianty tohto génu sú spojené s prítomnosťou typu srdcového zlyhania nazývaného dilatovaná kardiomyopatia.
Najnovší výskum zameraný na túto tému naznačuje, že chybné varianty tohto génu interagujú s alkoholom, čo u niektorých pacientov urýchľuje srdcové zlyhanie, aj keď svoju konzumáciu alkoholu obmedzia na mierne množstvo.
Nová štúdia, ktorú uskutočnili vedci z Imperial College London, Royal Brompton Hospital a MRC London Institute of Medical Sciences, bola nedávno publikovaná v časopise „The Journal of the American College of Cardiology,“ píše sciencedaily.com.
Z čoho pozostávala štúdia
V prvej časti štúdie vedci analyzovali 141 pacientov trpiacich typom srdcového zlyhania, ktorý sa nazýva aj alkoholická kardiomyopatia. Túto podmienku vyvoláva konzumácia viac ako 70 jednotiek alkoholu týždenne (čo zodpovedá siedmim fľaškám vína) najmenej päť rokov.
V najvážnejších prípadoch môže byť stav smrteľný alebo si môže vyžadovať transplantáciu srdca.
Po špecializovaných analýzach vedci zistili, že chybné varianty génu TTN hrajú ústrednú úlohu pri spúšťaní srdcového zlyhania. Asi 13,5% účastníkov štúdie malo mutácie v tomto géne.
Tieto výsledky naznačujú, že zlyhanie srdca nie je iba výsledkom intoxikácie alkoholom, ale pochádza z genetickej predispozície, vysvetľuje Dr. James Ware, hlavný autor štúdie.
V druhej časti štúdie sa vedci zamerali na preskúmanie toho, či by konzumácia alkoholu mohla hrať ústrednú úlohu pri spúšťaní iného typu srdcového zlyhania nazývaného dilatovaná kardiomyopatia.
Toto ochorenie spôsobuje, že sa srdcový sval rozťahuje a stenčuje a má množstvo príčin, od vírusových infekcií až po účinky niektorých liekov. Táto choroba má však aj genetické príčiny. 12% prípadov rozšírenej kardiomyopatie je spojených s genetickou mutáciou v géne TTN.
Vedci teda analyzovali lekárske údaje 716 pacientov trpiacich dilatovanou kardiomyopatiou a sledovali konzumáciu alkoholu u každého účastníka.
Aj keď žiaden z pacientov v štúdii nepil príliš veľa alkoholu, vedci zistili, že prítomnosť defektného génu pre titín spolu s miernou konzumáciou alkoholu ovplyvnili čerpaciu silu ich srdca.
"Konzumácia alkoholu a zdravie srdca priamo súvisia, ale hoci mierna konzumácia alkoholu môže mať prínos pre zdravie srdca, vo väčšine prípadov môže spôsobiť vážne problémy so srdcom. Tento výskum ukazuje, že medzi ľuďmi, ktorí majú trpí srdcovým zlyhaním v dôsledku mutácií v géne TTN, alkohol tento stav ešte zhoršuje, takže otázka teraz znie: mohli by tieto genetické mutácie predurčovať ľudí k srdcovému zlyhaniu aj v prípade, že nekonzumujú alkohol? Mohlo by byť toto ochorenie vyvolané stresom v srdci po podaní konkrétnych liekov na liečbu rakoviny alebo vírusových infekcií? To sú problémy, ktorým sa budeme venovať, “uzatvára doktor Paul Barton, spoluautor štúdie.