Ako liečiť dedičný angioedém typu 3 - MedMix

medmix

dedičný

Dedičný angioedém typu 3 je nebezpečná porucha opuchu. Vedci chcú objasniť príčiny a možnosti liečby dedičného ochorenia.

Protilátka vyvinutá na liečbu krvných zrazenín (trombóza) môže tiež pomôcť pri liečbe život ohrozujúcich opuchov. Je pravdepodobné, že vedci nedávno objavili všeobecný princíp, ktorým sa dá liečiť dedičný angioedém - vrátane tých, ktoré vznikajú v dôsledku alergií alebo náhodných poranení, ako je traumatické poranenie mozgu.

Ako uviedli vedci z Ústavu pre klinickú chémiu a laboratórnu medicínu pri University Medical Center Hamburg-Eppendorf v časopise Journal of Clinical Investigation, modely dokázali vysvetliť molekulárny mechanizmus ochorenia. „Zistili sme, že toto ochorenie je výsledkom bodovej mutácie v géne pre proteín zrážania krvi, faktor XII,“ hovorí profesor Dr. DR. Thomas Renné, vedúci Ústavu pre klinickú chémiu a laboratórnu medicínu vo University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE). Vďaka tomu tomuto proteínu chýba dôležitá zložka na jednom mieste: aminokyselina treonín. Toto je však bod pripojenia pre štruktúru cukru (glykán), ktorá normálne pokrýva povrch faktora zrážania krvi. Pretože sa glykán nemôže kombinovať s proteínom, mení sa celá molekulárna štruktúra faktora. „Vďaka tomu sa mutovaný faktor aktivuje stokrát až tisíckrát ľahšie ako zvyčajne.“ Výsledok: Bradykinín, hormón, ktorý iniciuje procesy potrebné na rozvoj opuchu, sa produkuje v nadmernom množstve.

Dedičný angioedém a koagulačný faktor

Zistenie, že dedičný angioedém typu 3 je výsledkom chybného koagulačného faktora XII, podľa profesora Renného otvára dvere možnej novej terapii: pracovná skupina, ktorú viedol, dokázala minulý rok dokázať, že faktor XII je rozhodujúci podieľa sa na tvorbe krvných zrazenín (trombóza).

S protilátkou nazývanou „3F7“ boli vedci tiež schopní po prvýkrát vyrobiť účinnú látku, ktorá blokuje koagulačný faktor XII a zabraňuje tak krvným zrazeninám bez zvýšenia tendencie krvácania. „A teraz sa ukázalo: S rovnakou terapiou možno v budúcnosti liečiť aj dedičný angioedém a možno aj ďalšie opuchové choroby,“ uviedol výskumník UKE. Prvé klinické skúšanie tohto nového terapeutického princípu sa plánuje v priebehu nasledujúcich dvoch rokov.

Zdroj: Prof. Dr. DR. Thomas Renné, vedúci Ústavu pre klinickú chémiu a laboratórnu medicínu vo University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE).