Akromegália - čo to je, príčiny, príznaky, liečba

akromegália je to zriedkavý stav, ktorý je výsledkom nadmernej produkcie rastového hormónu. Viac informácií o akromegálii sa dozviete v nasledujúcom materiáli.

Obsah:

Čo je to akromegália?

Je to ochorenie spôsobené nadmernou hladinou rastového hormónu hypofýzy, ktoré sa vyznačuje nadmerným zväčšením hlavy, tváre, rúk, nôh a hrudníka. Akromegália je veľmi zriedkavá, štyri nové prípady na milión ľudí ročne.

Akromegália zvyčajne postihuje dospelých v strednom veku, hoci sa môže rozvinúť v akomkoľvek veku. U detí, ktoré stále rastú, môže príliš veľa rastových hormónov spôsobiť stav nazývaný gigantizmus. Tieto deti majú prehnaný rast kostí a abnormálny rast výšky.

Pretože je akromegália neobvyklá a fyzické zmeny prebiehajú postupne, rozpoznanie stavu niekedy trvá dlho. Ak sa akromegália nelieči, môže viesť k vážnym ochoreniam a môže dokonca ohroziť život. Dostupné liečby však môžu znížiť riziko komplikácií a významne zlepšiť charakteristiky stavu vrátane zväčšenia končatín.

Aké sú príznaky akromegálie?

Hlavnými príznakmi ochorenia sú: zmena fyziognomie v porovnaní so starými fotografiami, rysy tváre sa stávajú hranatejšími, zväčšujú sa početnosť topánky (noha sa rozširuje), zväčšujú sa ruky, krúžky už nevstupujú do prstov, spodná čeľusť vystupuje a spôsobuje problémy so zubami, nos a jazyk sa zväčšujú, hlboká únava, zhrubnutá, mastná pokožka, silné potenie, svalová slabosť, bolesti kĺbov, bolesti hlavy, poruchy videnia (dvojité videnie, zlé videnie). Okrem toho nedostatočná produkcia ďalších hormónov hypofýzy spôsobuje nepravidelné obdobia, impotenciu a neplodnosť.

Spravidla, akromegália je na mieste nádor hypofýzy, známy ako adenóm hypofýzy. Rastový hormón je normálne produkovaný hypofýzou v mozgu. Nadmerné množstvo môže viesť k nádoru v žľaze.

Akromegália a gigantizmus

Ak nadmerná produkcia rastového hormónu začne v detstve predtým, ako sa chrupavkové platničky rastu kostí nazývané epifýzy (oblasti na koncoch kostí, z ktorých dochádza k rastu kostí) uzavrú, nazýva sa to gigantizmus. Dlhé kosti rastú mimoriadne veľké. Osoba dosahuje neobvykle vysoký vzrast a má rozšírené ruky a nohy. Puberta sa môže oneskoriť a pohlavné orgány sa nemusia vyvinúť úplne.

Vo väčšine prípadov nadmerná produkcia rastového hormónu začína medzi 30. a 50. rokom života, dlho potom, čo sa platničky rastu kostí uzavreli. Dospelí postihnutí nadmernou produkciou rastového hormónu už nemôžu ďalej rásť, ale môže dôjsť k akromegálii, chorobe, pri ktorej sa kosti skôr zdeformujú ako predĺžia. Pretože zmeny prebiehajú pomaly, zvyčajne sa roky nepozorujú.

Čo sa stane s črtami tváre?

Rysy tváre osoby sú hrubé a ruky a nohy opuchnú. Preto títo ľudia nakoniec potrebujú väčšie prstene, rukavice, topánky a čiapky. Nadmerný vývoj dolnej čeľuste môže spôsobiť prestrelenie čeľuste, stav známy ako prognatizmus. Hrtanová chrupavka sa môže zahustiť, čo spôsobí, že hlas bude hlboký. Rebrá sa môžu zahustiť, čím sa vytvorí hrudník v tvare suda. Bolesti kĺbov sa vyskytujú často. Po mnohých rokoch môže dôjsť k neaktívnej degeneratívnej artritíde.

V prípade gigantizmu aj v prípade akromegálie sa jazyk môže rozširovať a viac sa ohýbať. Vlasy na tele môžu zhustnúť a získať tmavšiu farbu. Okrem toho rastie so zhrubnutím pokožky. Mazové a potné žľazy kože sa zväčšujú, produkujú nadmerné potenie a často silný telesný pach.

Srdce sa zvyčajne zväčšuje a jeho funkcia môže byť tak vážne narušená, že pacient trpí srdcovým zlyhaním.

Keď bola choroba objavená?

Akromegália, ktorú v roku 1886 popísal Pierre Marie, je akromegália získaný dysmorfický syndróm, ktorý je výsledkom chronického nadmerného vylučovania somatotropného hormónu charakterizovaného hypertrofiou končatín a orgánov a dominujú kardiovaskulárne komplikácie.

Väčšina prípadov akromegálie (95%) je spôsobená hypersekrečnými hypofýzovými adenómami GH. Zvyšok prípadov spôsobujú malígne nádory s mimomaternicovou produkciou GH alebo GHRH.

Epidemiológia

Je to zriedkavé ochorenie s 3 - 4 prípadmi na 1 milión pacientov a priemerný vek je 40 rokov u mužov a 45 rokov u žien. Neexistujú žiadne rasové rozdiely.

patofyziológia

Hormón GH je vylučovaný hypofýzou a jeho vylučovanie je regulované 2 hypotalamickými faktormi:

GHRH, vylučovaný hypotalamom a transportovaný cez hypotalamo-hypofyzárny systém, stimuluje sekréciu GH
Rôzne tkanivá (vrátane pankreatického tkaniva) vylučujú somatostatín s úlohou inhibovať sekréciu GHRH prostredníctvom negatívnej spätnej väzby

Dosiahnutie GH stimuluje rastový faktor IGF-1.

PRÍČINA

Podmienku spôsobuje nádor. Najbežnejším typom nádoru je nenádorový alebo benígny nádor, ktorý sa vyskytuje v hypofýze, známy ako adenóm hypofýzy.

V dôsledku nádoru produkuje hypofýza prebytočné rastové hormóny, čo vedie k abnormálnemu vývoju tela.

Akromegália sa dedí?

Nádory hypofýzy nie sú geneticky zdedené od rodičov. Môžu sa vyskytnúť náhodne v dôsledku malej genetickej modifikácie bunky vo vnútri žľazy.

V priebehu času sa táto bunka rozmnožuje a vytvára nádor, ktorý sa nazýva adenóm. Adenómy nie sú malígne, pretože sa nerozšíria do iných častí tela. Môžu však spôsobiť problémy vzhľadom na ich veľkosť a umiestnenie.

Ako sa nádor vyvíja, môže vyvíjať tlak na okolité mozgové tkanivo. Pretože lebka je uzavretý priestor, môže tento rast upchať zvyšné tkanivo, čo môže spôsobiť bolesti hlavy a problémy so zrakom.

Lokalizácia nádoru znamená, že môže byť ovplyvnená aj produkcia ďalších hormónov.

dopad

Dopad môže byť u mužov a žien odlišný vzhľadom na typ ovplyvneného hormónu. Ženy teda môžu pociťovať narušený menštruačný cyklus, zatiaľ čo niektorí muži môžu trpieť impotenciou.

Predpokladá sa, že asi 17 percent ľudí má malé adenómy hypofýzy, ktoré zvyčajne neprodukujú prebytočný rastový hormón ani nespôsobujú príznaky. Problémy sa objavia, až keď nádor rastie.

Je tiež dôležité poznamenať, že väčšina adenómov hypofýzy nevylučuje žiadne hormóny. Avšak z tých, ktoré to robia, tvoria adenómy vylučujúce rastové hormóny tretinu prípadov.

Iné príčiny

V zriedkavých prípadoch môže byť nadprodukcia rastového hormónu spôsobená nádorom, ktorý sa objavil inde v tele, ako sú pľúca, nadobličky alebo pankreas, čo má za následok príznaky akromegálie.

Tento rastový hormón môže byť produkovaný samotným nádorom alebo preto, že hypofýza reaguje na špecifický stimul k produkcii rastového hormónu. Napríklad niektoré hypotalamické nádory môžu vylučovať hormón uvoľňujúci rastový hormón (GHRH). Toto hovorí telu, aby produkovalo rastové hormóny.

Akromegália je niekedy spôsobená nadprodukciou rastových hormónov mimo hypofýzy, napríklad z neuroendokrinných nádorov, ako je malobunkový karcinóm pľúc alebo karcinoidné nádory.

Ako sa prejavuje akromegália?

Jedným z najbežnejších znakov akromegálie sú zväčšené ruky a nohy. Ľudia s touto poruchou si často všimnú, že už nemôžu nosiť prstene, ktoré im už padli, a že veľkosť ich nôh sa postupne zväčšovala.

Akromegália môže tiež spôsobiť postupné zmeny tvaru tváre, napríklad vyčnievajúce čeľuste a spodné čelo, veľký nos, zhrubnuté pery a vznik väčších medzier medzi zubami.

Pretože akromegália má tendenciu postupovať pomaly, prvé príznaky nemusia byť roky zreteľné. Niekedy si ľudia všimnú tento stav iba porovnaním starých fotografií s novšími.

Akromegália môže spôsobiť nasledujúce príznaky a symptómy, ktoré sa môžu líšiť od človeka k človeku:

Príznaky nadmerného vylučovania rastového hormónu (GH)

Hypertrofia kože spojená s hyperpláziou epidermy a pilosebaceóznych štruktúr

hustá, drsná, vlhká pokožka, potenie
hyperpigmentácia kože, nadmerné ochlpenie
zhrubnutie kĺbov ruky/nohy (zvyšuje sa počet obuvi)

Zmeny kostí

zväčšenie bázy/hornej časti falangov, prítomnosť osteofytov
charakteristický aspekt hlavovej končatiny: dominantná hypertrofia na úrovni tvárovej hmoty s predĺžením tváre; výbežok okcipitálnej oblasti, lícnych kostí, oblastí obočia; prognatizmus; zväčšenie nosa, uší, pier
zmeny v zubných oblúkoch so stratou zubov
dorzálna kyfóza a kompenzačná hyperlordóza; výrazná osteofytóza
na hrudnej úrovni: výbežok dolnej časti hrudnej kosti, predĺženie rebier (aspekt „neandertálsky“)
zhrubnuté končatiny so zhrubnutím kostnej kôry a kĺbovej interline
biologická expresia kostnej retencie: zvýšená alkalická fosfatáza, vápnik, hyperfosforémia

Kardiovaskulárne prejavy

hypertenzia (hypertenzia)
hyperkinetická hypertrofická kardiomyopatia (LVH), kongestívna kardiomyopatia
koronárna ateromatóza

organomegália

PĽÚC
pečeň
slezina
hrubého čreva (megadolicocolon a prítomnosť polypov)
štítna žľaza
vonkajšie pohlavné orgány atď.

Iné prejavy

PORUCHY
asténia
denná ospalosť
sexuálne poruchy
apatia
depresia atd.

Metabolické zmeny

Príznaky spôsobené účinkom lokálneho nádoru

Ostatné zmeny

Diagnostické

Odlišná diagnóza

pseudoacromegalie
pneumatická hypertrofická osteopatia
pahidermoperiostoza
McCune-Albrightov syndróm

Diferenciálna diagnostika akromegálie a gigantizmu

U detí sa rýchly rast nemusí spočiatku javiť ako nenormálny. Nakoniec sa však anomália vyjasní.

U dospelých, pretože zmeny vyvolané vysokou hladinou rastového hormónu sa vyskytujú pomaly, sa akromegália často diagnostikuje až mnoho rokov po objavení sa prvých príznakov. Lekár môže stanoviť diagnózu porovnaním fotografií urobených za čas pacienta.

Zobrazenie lebky môže vykazovať zhrubnutie kostí a zväčšenie nosových dutín. Röntgenové snímky rúk ukazujú zhrubnutie kostí pod končekmi prstov a opuch tkaniva okolo kostí.

Môže byť zvýšená hladina cukru v krvi a krvný tlak.

Diagnóza pomocou CT alebo MRI

CT alebo MRI sa zvyčajne robia na detekciu abnormálnych formácií v hypofýze. Pretože akromegália je obvykle prítomná niekoľko rokov pred diagnostikovaním, väčšina ľudí má po týchto testoch nádor.

Diagnóza je potvrdená krvnými testami, ktoré zvyčajne ukazujú vysoké hladiny rastového hormónu aj inzulínového rastového faktora (IGF-1).

Analýza akromegálie

Laboratórium: dávkovanie GH, GHRH, IGF-1 (zvýšené hodnoty); nedostatok tropického hormónu hypofýzy;

Zobrazovanie: Turkish Rgf, CT, MRI;

Spontánny vývoj smeruje k postupnému zvýrazňovaniu dystrofie a známok stláčania nádorov s výskytom kardiovaskulárnych komplikácií. Úmrtnosť na akromegál je dvojnásobná ako úmrtnosť bežného jedinca rovnakého veku. Pri liečbe sa pozoruje:

dezinfiltrácia kože a podkožných tkanív
vymiznutie seborey a hyperhidrózy
úľavu od hypertenzie, srdcových chorôb
zmiznutie bolesti hlavy, asténia

Liečba

Chirurgia

Lekári môžu väčšinu nádorov hypofýzy odstrániť pomocou metódy nazývanej transfenoidálny hypofýza. Chirurg pracuje cez nos a extrahuje nádor hypofýzy.

Odstránenie nádoru môže normalizovať produkciu rastového hormónu a môže zmierniť tlak na tkanivá okolo hypofýzy, aby sa zmiernili súvisiace príznaky a príznaky.

Lieky

Cieľom liečby je znížiť koncentráciu GH/GHRH a kompresný účinok adenómu:

somatostatín, jeho syntetický analóg, oktreotid
analógy dopamínu: bromokriptín
antagonisti a GH: Pegvisomant

Rádioterapia

Váš lekár môže odporučiť radiačnú liečbu, keď nádorové bunky po operácii nezmiznú. Radiačná terapia ničí všetky pretrvávajúce nádorové bunky a pomaly znižuje hladinu GH. Táto liečba môže trvať roky, kým sa príznaky akromegálie viditeľne zlepšia.

Medzi typy radiačnej terapie patria:

Konvenčná rádioterapia

Tento typ radiačnej terapie sa zvyčajne podáva každý deň počas štyroch až šiestich týždňov. Možno si neuvedomíte plný účinok konvenčnej rádioterapie po dobu 10 alebo viac rokov po liečbe.

Protónová terapia

Protónová terapia poskytuje vysokú dávku žiarenia zameraného na nádor. Táto terapia znižuje radiačnú záťaž normálnych tkanív.

Stereotaktická rádiochirurgia

Stereotaktická rádiochirurgia poskytuje vysokú dávku žiarenia nádorovým bunkám v jednej dávke a súčasne obmedzuje ožarovanie okolitých zdravých tkanív. Tento typ žiarenia môže vrátiť hladiny GH na normálnu úroveň za päť rokov.

Akromegálii sa dá zabrániť?

Akromegálii sa nedá zabrániť. Včasná diagnostika a liečba je najefektívnejším spôsobom liečenia alebo liečby akromegálie.