Akromegália - príčiny, príznaky a liečba
Ak dôjde k náhlemu rastu jeho končatín alebo vyčnievajúcich častí tela, je podozrenie na jedného Akromegália oprávnený. Toto je choroba rastového hormónu, ktorá je tiež známa ako Pierre-Marieov syndróm. Pri prvých príznakoch by mala byť dotknutá osoba okamžite konzultovaná s odborníkom, pretože rast vnútorných orgánov spojených s ochorením môže mať pre pacienta vážne následky.
Obsah
Čo je to akromegália?
Akromegália je špeciálne ochorenie rastovým hormónom, ktoré sa u postihnutých zvyčajne vyskytuje okolo 50. roku života. V súčasnosti sa predpokladá, že v Nemecku je asi 50 postihnutých ľudí z jedného milióna.
Hlavnou príčinou ochorenia je nadbytok rastových hormónov v krvi, ktoré pochádzajú z hypofýzy, takzvanej hypofýzy, a umožňujú tvorbu tkaniva.
Medzi tieto rastové hormóny patrí takzvaný ľudský rastový hormón (HGH), rastový hormón (GH), somatotropný hormón (STH) a somatotropín. Konečná diagnóza ochorenia často trvá až desať rokov. Dôvodom je skutočnosť, že vonkajšie príznaky choroby sú viditeľné až neskoro.
príčiny
Akromegália je vo väčšine prípadov spôsobená adenómom hypofýzy. Adenóm, ktorý je benígnym nádorom tvoriacim hormóny, je základom akromegálie vo viac ako 95% prípadov.
Tvorba hormónov v adenómoch nemôže byť prerušená normálnou regulačnou slučkou, takže z dlhodobého hľadiska dochádza k nadprodukcii rastových hormónov. Ak je adenóm menší ako jeden centimeter, nazýva sa to mikroadenóm. Ak merajú viac ako palec, opäť sa im hovorí makroadenómy.
V zriedkavých prípadoch môže byť základom akromegálie aj ektopická tvorba takzvaného somatotropínu. Táto externe uložená výroba môže vzniknúť z hormónotvorných nádorov u ľudí. Príčinou môže byť aj zhubný nádor hypofýzy. Tieto zhubné nádory sú však veľmi zriedkavé ako príčina akromegálie.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Pri akromegálii sa príznaky objavujú v priebehu rokov. Postihnutí v prvom rade pociťujú nedefinovateľné bolesti hlavy, ako aj zvyšujúcu sa únavu a vyčerpanie. V ďalšom priebehu ochorenia nastáva bolesť kostí. Ruky a nohy sa pomaly zväčšujú, čo spôsobuje ťažkosti, ako je zhrubnutie kože, nadmerné množstvo chrupaviek a choroby kĺbov.
Sprievodným javom je zvýšený rast vlasov a často vysoký krvný tlak. Spravidla tiež rastú orgány - dochádza k takzvanej visceromegálii, ktorá môže v závislosti od postihnutého orgánu viesť k ťažkostiam, ako sú poruchy trávenia, žltačka alebo srdcové arytmie.
U mužov sa akromegália prejavuje aj erektilnou dysfunkciou. Žena má sexuálne poruchy a vynechala menštruáciu. Prerastanie je možné identifikovať v počiatočnom štádiu na základe necitlivosti, pocitov mravčenia a zvýšeného potenia. Na tvári sa vyskytujú zmeny v ušiach, očných jamkách a brade.
Môže to mať vplyv aj na jazyk, čeľusť, zuby a pery. Mnohostranné malformácie spôsobujú rôzne príznaky a ťažkosti, ktoré sa dajú zreteľne vysledovať až k akromegálii v priebehu choroby. Najviditeľnejším príznakom sú rastúce končatiny.
Diagnóza a priebeh
Charakteristické príznaky akromegálie sa stávajú viditeľnými iba po dlhú dobu, takže diagnostika tohto ochorenia sa považuje za ťažkú. V priebehu akromegálie ustálene rastú ruky a nohy postihnutej osoby.
Okrem toho sú charakteristické zmeny tváre, medzi ktoré patria veľké uši, vypuklé orbitálne okraje a vyčnievajúca brada. Postihnutí majú tiež často veľký jazyk a veľkú čeľusť, čo môže zmeniť polohu zubov. Zvyšujúci sa rast je často spojený s bolesťami kĺbov, bolesťami hlavy, zrakovými poruchami alebo poruchami žuvania. Najproblematickejšie však je zväčšenie vnútorných orgánov, ktoré môže viesť k netesnosti srdcových chlopní alebo srdcovým arytmiám.
Ak existujú náznaky možného nadbytku rastového hormónu, je potrebné ihneď vyhľadať odborníka. V prvom kroku sa meria množstvo GH a nosnej látky inzulínového rastového faktora 1 (IGF-I) v krvi. Ak je hladina hormónu zvýšená, pri postupe diagnostiky sa vykoná test glukózovej tolerancie.
Potom sa stanoví hladina GH v krvi pacienta. Ak úroveň GH vykazuje nekontrolovanú tvorbu GH, ďalším krokom je MRI. To umožňuje diagnostikovať možný adenóm hypofýzy ako príčinu ochorenia v počiatočnom štádiu.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
S akromegáliou, ktorá bola rozpoznaná skoro, sú potrebné pravidelné návštevy lekára kvôli mnohým vedľajším účinkom a príznakom ochorenia. Okrem toho dochádza k neobvyklému zväčšeniu veľkosti, čo je čoskoro badateľné. Návštevy internistov, čeľustných ortopédov alebo iných lekárov sú na dennom poriadku.
Ak sa však akromegália vyskytne pred alebo po puberte, je potrebné najskôr určiť zväčšenú veľkosť končatín a ďalšie vynikajúce vlastnosti tela. Z dôvodu zriedkavosti choroby a zákerného priebehu choroby k tomu obvykle nedochádza včas. S najväčšou pravdepodobnosťou vyškolení endokrinológovia určujú príčinu nárastu veľkosti určitých častí tela. Pacient chodí k lekárovi zvyčajne až vtedy, keď si všimne zvýšený rast určitých častí tela.
Lekár môže tiež určiť, či ide o adenóm alebo hormonálnu nadprodukciu, na základe ďalších príznakov a typických sprievodných príznakov. Pretože je však akromegália zákerná, často sa stanovuje nesprávna diagnóza. Jednotlivé príznaky často navzájom nesúvisia. Bez hormonálnej analýzy sa lekári, ktorí sa obrátili na lekára, dostanú akromegáliou neskoro.
V prípade výskytu adenómu je možné zvoliť chirurgické, medikamentózne alebo radiačné ošetrenie. Mali by ste sa poradiť s onkológom alebo internistom, ktorý overí prítomnosť akromegálie súvisiacej s nádorom a vydá príslušné odporúčanie.
Liečba a terapia
Existujú rôzne spôsoby liečenia akromegálie. Bežnou možnosťou je chirurgické odstránenie adenómu hypofýzy. Tieto operácie, ktoré zvyčajne zahŕňajú prístup cez nos, sú obzvlášť úspešné u mikroadenómov.
Okrem chirurgických zákrokov však existuje aj možnosť liečby akromegálie pomocou liekov. Tu je potrebné spomenúť napríklad somatostatínové analógy, ktoré významne inhibujú uvoľňovanie rastových hormónov z hypofýzy. Môžu tiež znížiť počet adenómov, ale súčasne nesú riziko žlčových kameňov.
Lieky sa často kombinujú s takzvanými agonistami dopamínu, ktoré sa tiež používajú na liečbu Parkinsonovej choroby. Pri použití agonistov dopamínu je však potrebné vždy skontrolovať hodnoty pečene, aby sa zistilo možné zvýšenie. Ak liečba somatostatínom alebo agonistami dopamínu nie je úspešná, môžu sa použiť aj takzvaní antagonisti GH receptora. Tie bránia účinnému rozšíreniu rastových hormónov v tele.
Ak ani toto opatrenie neprináša úspech, urobí sa pokus o odstránenie adenómu pomocou vysoko presného žiarenia. Ak dôjde k funkcii hypofýzy po tejto radiačnej terapii alebo iných operáciách, bude potrebná hormonálna substitučná liečba. Úspešnosť všetkých terapií musí lekár kontrolovať neustálou kontrolou nameraných hodnôt rastových hormónov v krvi.
Výhľad a predpoveď
Akromegália narúša rast pacienta. Táto porucha môže tiež postihnúť vnútorné orgány a viesť k rôznym sťažnostiam a komplikáciám. Orgány sa spravidla môžu posúvať a tým drviť ďalšie orgány. Akromegália môže preto viesť k život ohrozujúcim situáciám pacienta, ktoré musí vždy liečiť lekár.
Vo väčšine prípadov odolnosť pacienta extrémne klesá a postihnutý trpí silnými bolesťami hlavy a únavou. Kosti a kĺby tiež bolia a vážne obmedzujú každodenný život pacienta. Ďalej dochádza k obrovskému rastu, ktorý je často sprevádzaný vypadávaním vlasov a vysokým krvným tlakom. Kvôli vonkajším príznakom sú deti často doberané. Otupenie alebo ochrnutie sa môže vyskytnúť aj na celom tele.
Akromegália sa zvyčajne lieči chirurgickým zákrokom. Nie sú žiadne ďalšie sťažnosti. Po zákroku je však zvyčajne nevyhnutná radiačná terapia, ktorá umožní úplné potlačenie choroby.
Lieky nájdete tu
prevencia
Preventívne opatrenie proti výskytu akromegálie zatiaľ nie je známe. Postihnutí sa môžu ubezpečiť, že okamžite vyhľadajú špecializovaného lekára, až keď sa prvýkrát sťažujú. Žiadny dôležitý čas liečby teda neprejde.
Následná starostlivosť
Po úspešnej liečbe akromegálie sa odporúča stála následná starostlivosť. Patria sem aj následné vyšetrenia v pravidelných intervaloch. Úspešnosť liečby sa kontroluje. To je jediný spôsob, ako včas podniknúť kroky, ak sa zmenia hodnoty pacienta. Následné stretnutia sú koordinované so zodpovedným lekárom. Počas týchto vyšetrení sa kontrolujú hodnoty krvi a nádor hypofýzy.
Sledujú sa tiež možné vedľajšie účinky užívaného lieku. Okrem toho sa vždy skúma celkový zdravotný stav pacienta. Všetky ďalšie relevantné informácie pomáhajú ošetrujúcemu lekárovi. Zahŕňa to fyzickú a duševnú pohodu a informácie o tom, či sa užívajú iné lieky.
Ďalšie kontrolné návštevy môžu zahŕňať kontroly zrakovej ostrosti, vyšetrenia kĺbov a štítnej žľazy a skríning rakoviny. Tieto testy sú založené na príznakoch pacienta. V jednotlivých prípadoch o tom rozhodne ošetrujúci lekár a je objednané ďalšie ošetrenie.
Okrem pravidelných následných vyšetrení u lekára sa odporúča aj zdravý životný štýl. To sa dá dosiahnuť zdravou a zdravou stravou, dostatkom pohybu a hodnotnými sociálnymi kontaktmi. Pacientom môže pomôcť vyrovnať sa s ich ochorením najmä rodina a priatelia. V prípade potreby alebo psychologických problémov spôsobených ochorením je možné prizvať aj psychoterapeuta.
Môžete to urobiť sami
Na kontrolu priebehu akromegálie môže pacient veľa prispieť. Za užitočné opatrenie sa považuje napríklad účasť v svojpomocnej skupine.
Aby liečba akromegálie prebehla dobre, je dôležité, aby pacient pravidelne chodil na kontrolné a kontrolné vyšetrenia. V prípade potreby je možné týmto spôsobom terapiu prispôsobiť možným zmenám v počiatočnom štádiu.
Pacient má tiež možnosť sám sa aktivovať vytvorením špeciálneho denníka a zadaním svojich symptómov, ako aj účinkov užívaných liekov alebo výsledkov kontrol v ňom. Denník pacientov tak zohráva pozitívnu úlohu pri sledovaní priebehu ochorenia.
Dôležitú úlohu pri akromegálii zohráva aj psychika dotknutej osoby. Ochorenie ovplyvňuje nielen fyzickú, ale aj duševnú a emocionálnu rovnováhu. Ak má akromegália negatívne následky na psychiku, môže vám pomôcť odborná rada psychológa alebo lekára.
Za užitočnú sa považuje aj účasť v svojpomocnej skupine, ako je napríklad sieť „Ochorenia hypofýzy a nadobličiek e.V.“.
Odporúčame tiež zdravé stravovanie, pohyb a podporu príbuzných alebo priateľov, aby ste nabrali silu na zvládnutie vážnej choroby.