Akromegália
Akromegália je zriedkavá metabolická porucha, ktorá spôsobuje nadmerný rast končatín. Akromegália znamená niečo ako „zväčšenie najvzdialenejších častí tela“. Dotknutí majú veľmi veľké uši, nos, ruky a nohy. Príčinou je nádor na mozgu, ktorý vedie k nadprodukcii rastového hormónu. Akromegália sa môže dediť génovými mutáciami. V zriedkavých prípadoch sa vyskytuje aj v súvislosti s dedičnými syndrómami. Na akromegáliu neexistuje žiadny liek. Existujú však lekárske a chirurgické možnosti na zmiernenie priebehu ochorenia.
Čo sú príznaky akromegálie?
Typické príznaky akromegálie sú príznaky postihnuté zhrubnutou, zvrásnenou pokožkou a hrubými črtami tváre s veľkým nosom a ušami. Vydutiny vyčnievajú, ruky a nohy („Akren“) sú značne zväčšené („-mega“).
Príznaky sa vyvíjajú postupne v priebehu rokov. Postihnutí si klasicky všimnú, že topánky, prstene a čiapky už viac nesedia.
Veľkosť vnútorných orgánov - najmä srdca a sleziny - sa stáva nebezpečnou. Jazyk tiež rastie a zuby sa od seba vzdialia, čo môže viesť k „hrčkovitej“ reči (napríklad k horkosti zemiakov v ústach) a nočným problémom s dýchaním (syndróm spánkového apnoe).
Arteriálna hypertenzia a poruchy videnia ako znaky
Medzi ďalšie príznaky akromegálie patrí vysoký krvný tlak (arteriálna hypertenzia) a bolesť hlavy. Ak je mozgový nádor taký veľký, že tlačí na vizuálnu dráhu, dochádza k poruchám zraku a obmedzeniam zorného poľa.
Rast tkaniva na rukách môže zúžiť stredný nerv na predlaktí, čo má za následok takzvaný „syndróm karpálneho tunela“ s nočnými bolesťami v prvých troch prstoch a zmyslovými poruchami.
Pre akromegáliu sú typické metabolické poruchy
Ďalšími typickými problémami sú zvýšený rast vlasov (hypertrichóza) a potenie (hyperhidróza). Môžu sa zväčšiť aj vonkajšie pohlavné orgány. U niektorých pacientov sa objaví porucha metabolizmu cukrov (diabetes mellitus).
U pacientok sa nevyskytuje menštruačný cyklus (amenorea). U pacientov mužského pohlavia je naopak znížená sexuálna túžba a erektilná dysfunkcia.
Ako vzniká akromegália?
Príčinou akromegálie je jeden z 95 percent prípadov Adenóm hypofýzy, takže benígny nádor na mozgu. Hypofýza, tiež známa ako hypofýza, je žľaza nachádzajúca sa v diencefalone a produkujúca okrem iného rastový hormón somatotropín („GH = rastový hormón“). Tento hormón zaisťuje, že dieťa rastie do výšky a hrá dôležitú úlohu v metabolizme tukov, sacharidov a bielkovín.
Ak sa v hypofýze vytvorí nádor, uvoľňovanie hormónov sa spočiatku zvyšuje a ruky, nohy, oblasti tváre a vnútorné orgány naďalej rastú aj v dospelosti.
Ak sú postihnutí mladí ľudia, ktorí ešte nedokončili rast dĺžky, tzv Gigantizmus, podformulár akromegálie s výškou nad dva metre, výsledok. Najčastejšie však ochorejú pacienti vo veku od 40 do 50 rokov.
Zriedkavé príčiny akromegálie
V zriedkavých prípadoch je akromegália spôsobená malígnym nádorom hypofýzy alebo nádorom inde v mozgu, ktorý produkuje veľké množstvo rastového hormónu.
V ešte zriedkavejších prípadoch sa ochorenie vyskytuje ako súčasť dedičných chorôb, napríklad pri lipodystrofii typu Berardinelli.
Ako lekár diagnostikuje akromegáliu?
Ako sa príznaky vyvíjajú postupne, trvá to v priemere päť až desať rokov od začiatku ochorenia po diagnostiku. Ľudia v ich okolí si často ani len nevšimnú pomalú zmenu v tele postihnutého, rozdiel vidno iba v priamom porovnaní so starými fotografiami. Pacienti sa neporadia s lekárom, kým sa neobjavia ďalšie príznaky.
The kompetentný špecialista na diagnostiku a liečbu akromegálie je endokrinológ, teda odborník na metabolizmus.
Krvné testy a zobrazovanie ako súčasť diagnostiky
Pri podozrení na akromegáliu lekár najskôr urobí test krvi. Produkcia rastového hormónu spôsobujúceho ochorenie závisí od dennej doby, a preto je potrebné za jeden deň odobrať niekoľko vzoriek krvi.
Ďalšie výskumy testujú kontrolovateľnosť uvoľňovania rastového hormónu podávaním cukru (orálny glukózový tolerančný test), oGTT). U zdravého pacienta by konzumácia čistého cukru (glukózy) mala viesť k poklesu rastového hormónu v krvi, u chorých zostáva hladina hormónu vysoká.
Ak je podozrenie na akromegáliu potvrdené krvnými testami, musí sa vykonať vyšetrenie, aby sa zistil nádor v mozgu. K tomu je usporiadaná buď magnetická rezonančná tomografia (MRT), alebo počítačová tomografia (CT).
Ako liečiť akromegáliu?
Príčinou akromegálie je nádor hypofýzy. To v niektorých prípadoch môže chirurgicky odstránený ak nie je príliš veľká. Operáciu je možné zvyčajne vykonať nosom, tento zákrok sa nazýva „transsfenoidálna adenomektómia“.
Ďalšou možnosťou je to Ožarovanie nádoru, zmenšiť a znížiť jeho aktivitu.
Ako komplikácia odstránenia nádoru môže hypofýza úplne zlyhať a hormóny, ktoré produkuje, musia byť nahradené liekmi.
Alternatívne terapie pre akromegáliu
Ak sú prvé dve metódy neúspešné alebo ich nemožno použiť vôbec, zostáva jeden liečebná terapia. Podávajú sa tu hormóny, ktoré pôsobia proti somatotropínu rastového hormónu a sú určené na potlačenie progresie príznakov.
Lieky, ktoré sa používajú na tento účel, sú (príkladná účinná látka v zátvorkách):
- Dopamínové doplnky (bromokriptín)
- Doplnky somatostatínu (oktreotid)
- GH receptorový náprotivok (pegvisomant)
Je to neliečené Dĺžka života skrátený o zhruba desať rokov. Príčinou smrti je poškodenie srdca, krvných ciev a mozgu spôsobené týmto ochorením. Okrem toho sú pacienti s akromegáliou pravdepodobnejší na rakovinu prsníka a hrubého čreva.