Akútne občasné príčiny porfýrie, príznaky, liečba - CSID Čo sa stane Doktor

Prerušovaná akútna porfýria: definícia

Prerušovaná akútna porfýria je dedičný stav, ktorý spôsobuje akumuláciu prekurzorov hému v pečeni v dôsledku nedostatočnej tvorby porfobilinogéndeaminázy, enzýmu, ktorý pôsobí ako predchodca porfyrínov. Toto ochorenie je prenosné z rodičov a spočíva v zdedení abnormálneho génu, ktorý bráni produkcii tohto enzýmu a implicitne v regulácii hladín hemu.

Stav sa prejavuje hlavne silnými bolesťami brucha a neurologickými deficitmi, existujú však prípady, kedy sa príznaky vôbec neobjavia. Pri predchádzaní zhoršovaniu prejavov je veľmi dôležitý životný štýl, z ktorého vyplýva správna strava a vyhýbanie sa alkoholu a niektorým liekom.

Prerušovaná akútna porfýria: príznaky

Mnoho pacientov s týmto ochorením nemá žiadne príznaky a iní môžu mať iba niekoľko epizód celoživotných prejavov, zatiaľ čo iní môžu často pociťovať záchvaty tohto ochorenia.

Zvyčajne príznaky, keď sa objavia, začínajú po puberte a trvajú niekoľko dní až niekoľko týždňov alebo dokonca rokov. U žien sa príznaky zhoršujú počas menštruácie alebo tehotenstva, pravdepodobne v dôsledku zvýšenej hladiny progesterónu v takýchto situáciách.

Bolesť brucha je hlavným príznakom prerušovanej akútnej porfýrie a môže byť silná. Medzi ďalšie príznaky v tráviacom trakte patrí nevoľnosť, vracanie, silná zápcha a/alebo hnačka.

Ďalšie prejavy prerušovanej akútnej porfýrie sú:

Podráždenosť
agitovanosť
únava
depresia
svalová slabosť v rukách
trasenie
zrýchlený srdcový rytmus
vysoký krvný tlak
nadmerné potenie
nespavosť
nepokoj
úzkosť
bolesti chrbta alebo hlavy

Z dlhodobého hľadiska môže prerušovaná akútna porfýria viesť ku komplikáciám, ako sú srdcové choroby, cirhóza, chronické ochorenia obličiek a nádory pečene.

Prerušovaná akútna porfýria: príčiny

Vo väčšine prípadov nedostatok enzýmu porfobilinogéndeaminázy nespôsobuje príznaky, ale existujú faktory, ktoré môžu útok podporiť, napríklad:

Nadmerná konzumácia alkoholu
Vystavenie pôsobeniu organických rozpúšťadiel (toluén, benzén, acetón, alkohol, benzín, éter atď.)
Podávanie určitých liekov (barbituráty, antikonvulzíva, antibiotiká, sulfónamidy alebo perorálne kontraceptíva)
Kalorické alebo sacharidovo obmedzené diéty
Emocionálny stres
Infekcie alebo iné stavy
Určité operácie
Hormonálna nerovnováha

Útoky špecifické pre prerušovanú akútnu porfýriu sú bežnejšie u žien a zriedka sa vyskytujú pred pubertou. Vo veľmi zriedkavých prípadoch je choroba zdedená po obidvoch rodičoch - obaja preto preniesli na potomka abnormálny gén - v takom prípade môžu príznaky začať v detstve a môžu zahŕňať oneskorenie fyzického a duševného vývoja.

Prerušovaná akútna porfýria: diagnóza

Tráviace a neurologické príznaky prerušovanej akútnej porfýrie môžu byť spojené s inými stavmi, a preto sú potrebné špecifické testy moču, najmä v čase, keď sú prítomné prejavy, na zistenie hladiny prekurzorov hému (kyselina delta-aminolevulínová a porfobilinogén). ). Spravidla sú ich hodnoty počas záchvatov veľmi vysoké a zostávajú také v prípade pacientov, ktorí čelia častým epizódam prejavov špecifických pre intermitentnú akútnu porfýriu.

Ďalším znakom, ktorý môže naznačovať diagnózu prerušovanej akútnej porfýrie, je farba odobratej vzorky moču, ktorá pri vystavení svetlu alebo vzduchu získa v dôsledku prebytku porfyrínov červený alebo dokonca červenohnedý odtieň.

Ochorenie sa dá diagnostikovať aj pred narodením pomocou konkrétnych testov, tie sa však zvyčajne nepoužívajú, pretože u pacientov sa vo väčšine prípadov neprejavujú príznaky. Genetické testovanie dokáže identifikovať ľudí, ktorí sú nositeľmi chybného génu.

Prerušovaná akútna porfýria: liečba

Liečba symptómov spôsobovaných prerušovanou akútnou porfýriou spočíva v intravenóznom podaní tabliet s obsahom hematínu a/alebo dextrózy (alebo intravenózne u pacientov s objemovým syndrómom). Tieto možnosti liečby regulujú hladinu potrebných enzýmov a zmierňujú príznaky do niekoľkých dní. Bolesť špecifická pre prerušovanú akútnu porfýriu sa dá zmierniť opioidmi a tráviace príznaky sa dajú zmierniť užívaním antiemetík alebo iných liekov odporúčaných lekárom.

V prípade nespavosti sa odporúčajú nízke dávky benzodiazepínu, v žiadnom prípade barbituráty, čo môže zhoršiť prejavy. Pokiaľ ide o vysoký krvný tlak a ďalšie respiračné príznaky, odporúčajú sa betablokátory.

U pacientov starších ako 50 rokov sa odporúča každoročný skríning rakoviny pečene, pretože riziko vzniku tohto ochorenia je u týchto pacientov vyššie.

Liečivá liečba prerušovanej akútnej porfýrie však spočíva v transplantácii pečene indikovanej u pacientov, u ktorých je zvýšené riziko komplikácií a závažných symptómov ovplyvňujúcich kvalitu ich života.

Prerušovaná akútna porfýria: prevencia

Prerušovaná akútna porfýria je ochorenie, ktorému sa nedá zabrániť, ale je možné prijať opatrenia na zmiernenie príznakov alebo im zabrániť, napríklad:

Prijmite vyváženú stravu, ktorá obsahuje sacharidy
Vyhnite sa konzumácii alkoholu
Vyhýbajte sa niektorým liekom
Obmedzenie alebo vylúčenie intenzívnej fyzickej aktivity alebo stresových situácií
Vyvarujte sa obmedzujúcim diétam na chudnutie
Preventívne hematínové injekcie (najmä pred menštruáciou)
Hormonálna liečba ľudským chorionickým gonadotropínom (zvyčajne sa podáva v prípade endometriózy), ale iba na odporúčanie a pod dohľadom odborníka