Alkaptonuria - chemická škola
Alkaptonúria
| E70.2 | Poruchy metabolizmu tyrozínu Alkaptonúria | |
| ICD-10 online (verzia WHO 2013) | ||
Alkaptonúria je zriedkavá, väčšinou autozomálne recesívna, patologická zmena metabolizmu tyrozínov v dôsledku poruchy alebo nedostatku enzýmu homogentizát dioxygenáza (E.C. číslo 1.13.11.5). To vedie k zvýšenej akumulácii degradačného produktu Homogentisat. Alcapton "oxidovaná" sa týka oxidovanej, čiernohnedej formy homogenátu, vrátane im moč, preto Alkaptonúria.
Klinický obraz
Nahromadenie produktov rozkladu metabolizmu tyrozínu vedie k usadeninám kryštálov v kĺboch so zápalom kĺbov podobným dne a sčernaním chrupavky (ochronóza). V dermis oka sa objavujú tmavé škvrny. Toto ochorenie môže tiež viesť k vzniku obličkových kameňov a kalcifikácii aortálnych chlopní.
Diagnóza
Moč sčernie, keď sa pridajú zásady, napríklad NaOH.
liečby
Nie je známa žiadna liečebná metóda, ktorá by túto chorobu vyliečila. Na symptomatickú liečbu sa odporúča diéta s nízkym obsahom fenylalanínu a tyrozínu v kombinácii s vysokými dávkami kyseliny askorbovej (vitamín C). To má však efekt iba vtedy, ak sa začne v detstve. V starobe už nemôže meniť kurz.