Alportov syndróm spôsobuje, príznaky a liečba dedičnej choroby
Alportov syndróm, tiež známy ako progresívna dedičná nefritída, je dedičný stav, ktorý sa postupne vyvíja Zhoršila sa funkcia obličiek. Dedenie je väčšinou viazané na X, takže 80% postihnutých sú muži. V dôsledku tohto ochorenia sa môžu poškodiť aj oči a uši, takže do terapie je zapojených niekoľko odborníkov.
Alportov syndróm môže byť neprestávaj, Nakoniec musí pacient očakávať dialýzu alebo nádej na darcovskú obličku pri transplantácii obličky. Zlyhanie obličiek sa však dá oddialiť pomocou liekov.
Čo je Alportov syndróm?
Alportov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje problémy s obličkami. V dôsledku týchto dysfunkcií obličiek ochorenie obvykle končí a Zlyhanie obličiek. Je zrejmé, že táto choroba sa vyskytuje predovšetkým u chlapcov alebo mužov, zatiaľ čo dievčatá a ženy sú postihnuté menej často. Názov Alportov syndróm pochádza od juhoafrického lekára Arthura Cecila Alporta, ktorý túto chorobu objavil v dvadsiatych rokoch minulého tisícročia.
Aké príznaky vykazuje Alportov syndróm?
Alportov syndróm sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi. Tak to môže byť aj s touto chorobou Zmena farby moču spôsobené krvou alebo zvýšeným ukladaním bielkovín v moči. Moč sa tiež môže abnormálne sfarbiť pri infekciách alebo chorobách. Môže tu pôsobiť ružovo alebo dokonca hnedasto. Toto je primárne neškodné, pretože po úspešnom boji proti infekcii alebo chorobe sa farba moču vráti do normálu.
Napríklad Alportov syndróm je tiež charakterizovaný problémami s Vnútorné uši alebo oči. Dôvod: Pri Alportovom syndróme existujú mutácie takzvaného kolagénu typu IV. Tento kolagén sa nachádza v očiach a vnútorných ušiach, a preto sa choroba niekedy rozšíri aj do týchto oblastí. Medzi následky môže patriť strata sluchu alebo katarakta.
Ďalšími, aj keď menej častými, príznakmi sú príznaky pažeráka, ktoré môžu spôsobiť ťažkosti s prehĺtaním alebo zápchu.
Možné príznaky Alportovho syndrómu:
- Krv v moči
- Zvýšené množstvo bielkovín v moči
- Zmena farby moču pri infekciách
- Porucha sluchu
- Poškodenie očí
Ako vzniká Alportov syndróm?
Ako už bolo spomenuté, Alportov syndróm je dedičné ochorenie. Ak teda tieto príznaky už trpia blízki príbuzní - napríklad rodičia, existuje pravdepodobnosť, že sa u nich prejavia aj deti. Pri Alportovom syndróme hrá hlavnú úlohu už spomínaná mutácia kolagénu typu IV. Ide teda o genetické chyby.
Dôvod, prečo Alportov syndróm primárne postihuje mužov a chlapcov, je ten, že tento genetický defekt je spôsobený X chromozóm sa prenáša. Matka prenáša chybný chromozóm X na svoje deti v 50% prípadov. Dievčatá môžu defekt kompenzovať zdravým X chromozómom otca, chlapci však nedostávajú druhý X chromozóm, a preto ochorejú.
Schéma recesívnej X-viazanej dedičnosti je genetická chyba na chromozóme označená červenou farbou
Rodinné dôvody však nemôžu byť jedinou príčinou choroby. Časť chorôb tiež vzniká prostredníctvom Nové mutácie.
Diagnóza Alportovho syndrómu
Existujú rôzne vyšetrovacie metódy, ktoré umožňujú včasné zistenie choroby. Patrí sem napríklad ultrazvukové vyšetrenie obličiek. Informácie o chorobe môžu poskytnúť aj biopsie, krvné testy alebo testy moču - okrem iného sa vyšetruje aj obsah bielkovín. Pretože môžu byť napadnuté aj uši a oči, existujú aj podozrivé faktory Vyšetrenie očí a uší namiesto.
Veľmi dôležitým bodom však je to Anamnéza v rodine. Môže tiež poskytnúť cenné informácie pre správnu diagnózu.
Liečba a prognóza
Najskôr je potrebné spomenúť, že Alportov syndróm nie je podľa súčasného stavu medicíny možný. Preto je terapia predovšetkým o tom Boj proti príznakom.
V prvom rade je zlyhanie obličiek čo najviac oneskorené. Dosahuje sa to okrem iného darom ACE inhibítory alebo AT antagonisty. V najlepšom prípade sa úplné zlyhanie obličiek oneskorí o niekoľko rokov. Čím skôr sa začne príslušná terapia, tým väčšie sú šance.
Preto v mnohých prípadoch dialýza nevyhnutné, pri ktorých sa preberajú úlohy poškodených obličiek. Ak s touto možnosťou liečby dosiahnete svoje limity, niekto by mohol Darcovská oblička bude požadované.
Ak sú zasiahnuté oči, situáciu môžu zlepšiť operácie ako laserová chirurgia.