Amniocentéza Čo je, ako sa to deje, riziká
O amniocentéze
Amniocentéza je postup, ktorý môže poskytnúť cenné informácie o zdraví dieťaťa pred narodením. Je dôležité, aby budúca matka pred vykonaním tohto postupu pochopila riziká a výhody tohto postupu.
Čo je to plodová voda
Amniocentéza je prenatálny test, pri ktorom lekár zistí akékoľvek zdravotné ťažkosti plodu. Test zahŕňa odber malého množstva plodovej vody. Počas tehotenstva je plod obklopený plodovou vodou, látkou podobnou vode. Plodová voda je bledožltá a má úlohu chrániť plod pred poranením, infekciou a pomáha regulovať jeho teplotu.
Čo detekuje amniocentézu
Chromozomálne abnormality
Downov syndróm (trizómia 21)
Edwardsov syndróm (trizómia 18)
Patauov syndróm (trizómia 13)
Abnormality pohlavných chromozómov
Genetické choroby
Poruchy neurálnej trubice
Keď sa odporúča amyocentéza
Amniocentéza je indikovaná u žien, ktoré sú tehotné medzi 15. a 20. týždňom. To možno vykonať v niekoľkých situáciách:
Genetické testovanie. Genetická amniocentéza spočíva v odbere vzorky plodovej vody a jej testovaní na určité stavy, ako je Downov syndróm.
Testovanie pľúc plodu. Testovanie zrelosti plodu zahŕňa odber vzorky plodovej vody a jej testovanie, aby sa zistilo, či sú pľúca plodu dostatočne zrelé na predčasné narodenie zo zdravotných dôvodov.
Diagnóza intrauterinnej infekcie. Niekedy sa na diagnostiku možnej infekcie odporúča amniocentéza. Procedúru je možné vykonať aj na vyhodnotenie závažnosti anémie u detí so senzibilizáciou Rh - ochorením, pri ktorom imunitný systém matky vytvára protilátky proti špecifickému proteínu na povrchu krvných buniek dieťaťa.
Ako miera liečby. Ak tehotná žena počas tehotenstva nahromadí príliš veľa plodovej vody (polyhydramnios), môže sa vykonať amniocentéza na odtok prebytočnej plodovej vody z maternice.
Aby otestovali otcovstvo. Amniocentéza môže zhromažďovať DNA plodu, ktorá sa potom môže porovnať s DNA otca, aby sa určilo otcovstvo.
Keď je amniocentéza kontraindikovaná
Amniocentéza je postup kontraindikovaný u žien s pokročilou trombózou.
Špeciálne školenie pred procedúrou
Ak sa amniocentéza vykonáva pred 20. týždňom tehotenstva, je indikované, že tehotná žena má počas zákroku plný močový mechúr. Ak sa amniocentéza uskutoční po 20 týždňoch tehotenstva, močový mechúr sa má vyprázdniť, aby sa znížilo riziko punkcie.
Je dôležité, aby žena, ktorá má podstúpiť amniocentézu, informovala lekára, ak je citlivá alebo alergická na akýkoľvek liek, latex a anestéziu (lokálnu aj celkovú). Špecialista musí zároveň poznať všetky lieky (na lekársky predpis aj bez nich) a bylinné doplnky, ktoré tehotná žena užíva. Ak je tehotná žena liečená antikoagulanciami (na zriedenie krvi), aspirínom alebo inými liekmi, ktoré ovplyvňujú zrážanie krvi, lekár jej odporučí, aby ich neužívala 2 - 3 dni pred zákrokom.
Je tiež dôležité, aby lekár vedel, či je tehotná žena Rh negatívna. Počas amniocentézy sa krvné bunky matky môžu zmiešať s krvnými bunkami plodu. To môže viesť k senzibilizácii Rh a rozkladu červených krviniek plodu.
Ako sa vykonáva amniocentéza
Pred vykonaním amniocentézy lekár urobí ultrazvukovú kontrolu na zistenie polohy plodu v maternici, na posúdenie množstva plodovej vody a prípadne správneho veku tehotenstva. Tehotnej žene dá gél na bruško, potom sa to vyčistí antiseptikom. Spravidla sa postup vykonáva v lokálnej anestézii. Podľa ultrazvuku lekár zavedie tenkú prázdnu ihlu cez brušnú stenu, maternicu a do plodového vaku. Odoberie sa malé množstvo plodovej vody a ihla sa následne odstráni. Zhromaždí sa približne 20 ml plodovej vody. Tehotná žena môže pociťovať nepríjemné pocity, keď sa ihla dostane do kože, a kŕče, keď sa ihla dostane do maternice.
V prípade nekompatibility HR
Ak je tehotná žena Rh negatívna a partner Rh pozitívny, bude po amniocentéze liečená injekciou Rh imunoglobulínu, pretože počas zákroku existuje riziko zmiešania krvi budúcej matky s krvou plodu, čo je situácia, ktorá uprednostňuje tvorbu antihypertenzív. Rh v jej krvi.
Za akých podmienok by sa mala amniocentéza opakovať
Ak lekár neprijme dostatočné množstvo plodovej vody, je potrebné amniocentézu zopakovať.
Po amniocentéze budú tehotná žena aj plod sledované asi 60 minút. Vitálne príznaky tehotnej ženy a srdcová frekvencia plodu sa budú pravidelne kontrolovať. Lekár odporučí tehotnej žene, aby počas 2-3 dní:
- Nevykonávajte ani nevykonávajte žiadnu intenzívnu činnosť
- Necestujte lietadlom
- Vyvarujte sa dlhších prechádzok
- Nezdvíhajte závažia
- Vyhýbajte sa pohlavnému styku
Riziká amniocentézy
Rovnako ako pri akomkoľvek invazívnom zákroku, môžu nastať komplikácie. Tehotné ženy, ktoré majú amniocentézu, môžu mať:
- Kŕče v bruchu
- Silná bolesť
- Vaginálne krvácanie
- Strata plodovej vody
- Horúčka
- Potrat (potrat)
- Nezvyčajná aktivita plodu alebo nedostatok pohybu plodu
Okamžite vyhľadajte lekára, ak máte horúčku, krvácate alebo máte silné bolesti brucha, pretože tieto príznaky môžu naznačovať potrat. Riziko potratu sa všeobecne považuje za nízke počas prvých 72 hodín po zákroku. K potratu môže dôjsť buď v dôsledku prasknutia v plodovom vaku alebo v dôsledku infekcie.
Čo naznačujú výsledky
Tehotná žena dostane výsledky amniocentézy najviac za 3 týždne. Počas tejto doby sa bude v laboratóriu merať množstvo alfa-fetoproteínu (AFP) v plodovej vode. Zároveň sa na kontrolu chromozomálnych abnormalít alebo určitých genetických chorôb izolujú plodové bunky z plodovej vody a kultivujú sa na špeciálnom médiu na reprodukciu.
V prípade genetickej amniocentézy môžu výsledky testu vylúčiť alebo diagnostikovať rôzne genetické podmienky.
Na amniocentézu zrelosti pľúc plodu môžu výsledky testov naznačovať zrelosť pľúc plodu. Ak tehotná žena potrebuje narodiť skôr, tieto informácie môžu lekára ubezpečiť, že dieťa je schopné samo dýchať.
Koľko stojí amniocentéza?
U nás cena amniocentézy presahuje 1 500 lei.
Genetické poradenstvo
Ak je výsledkom amniocentézy ten, ktorý naznačuje prítomnosť genetického defektu, odporúča sa tehotnej žene poradiť sa s genetikom, aby získal viac informácií a prediskutoval možnosti, ktoré má.
Niektoré tehotné ženy sa rozhodnú tehotenstvo prerušiť, a to napriek rizikám, ktoré sa rozhodnú v tehotenstve pokračovať. Voľba patrí každému páru, pretože lekári môžu liečiť veľmi malý počet porúch diagnostikovaných pred narodením.
Výhody amniocentézy
Amniocentéza pomáha potvrdiť diagnózu podozrenia na abnormalitu ďalšími testami. Môže tiež potvrdiť, či plod nemá podozrenie na abnormalitu. Takto si pár môže naplánovať zvyšok tehotenstva.
Rizikové faktory, ktoré vedú k narodeniu dieťaťa s genetickým ochorením
Pozitívne výsledky v skríningových testoch 1. alebo 2. trimestra
Ak sú výsledky skríningového testu pozitívne alebo znepokojujúce, môže lekár odporučiť amniocentézu na potvrdenie alebo vylúčenie možnej nepriaznivej diagnózy.
Rodinná história
Ak má tehotná žena v rodine príbuzných, ktorí trpia genetickými chorobami, lekár odporučí vykonať amniocentézu. Okrem identifikácie Downovho syndrómu a defektov neurálnej trubice možno pomocou amniocentézy diagnostikovať aj ďalšie genetické stavy, ako je cystická fibróza.
Ak má tehotná žena ďalšie dieťa, ktoré trpí chromozomálnym stavom alebo má poruchu neurálnej trubice - vážny stav, ktorý postihuje mozog alebo miechu - lekár môže na potvrdenie alebo vylúčenie týchto zdravotných problémov indikovať amniocentézu.
Matkin pokročilý vek
Lekári tvrdia, že tehotné ženy nad 35 rokov majú vyššie riziko pôrodu detí s genetickými chybami.
Druhy genetického testovania
Asi 3% tehotenstiev majú abnormalitu v štruktúre vyvíjajúceho sa plodu. Medzi abnormality patria problémy so srdcom, mozgom a kostrou. Ak bol pomocou ultrazvuku zistený vývojový problém, môže lekár odporučiť genetické vyšetrenie. Môžu to byť:
Skríning
Tieto testy sa odporúčajú pre všetky tehotné ženy (bez ohľadu na vek alebo rizikové faktory a ich cieľom je identifikovať tehotenstvo s vysokým rizikom abnormalít plodu. Tieto testy zahŕňajú amniocentézu a biopsiu choriových klkov.
Diagnóza
Zahŕňajú odber materskej krvi, z ktorej sa analyzuje fetálna DNA:
- Neinvazívne prenatálne testy
- Skúška harmónie
- Test panorámy
Prevencia vrodených chýb
Aj keď 60% genetických chorôb má neznáme príčiny, odborníci tvrdia, že k vzniku vrodených chýb môže prispieť životný štýl, vystavenie rôznym toxickým látkam v práci, ako aj faktory životného prostredia. Preto, aby sa minimalizoval výskyt týchto zdravotných problémov, lekári odporúčajú ženám:
Pred počatím
Je veľmi dôležité, aby pred počatím dieťaťa budúca matka:
- Vykonajte testy, aby ste sa uistili, že netrpia pohlavne prenosnými chorobami
- Užívajte kyselinu listovú a prenatálne vitamíny
- Vyhýbajte sa voľnopredajným liekom
Počas tehotenstva
Počas tehotenstva musí tehotná žena:
- Vyvarujte sa fajčeniu
- Nekonzumujte alkohol a drogy
- Užívajte prenatálne vitamíny
- Vykonajte fyzické cviky špecifické pre tehotenstvo
- Aby si čo najviac oddýchol
Zdroj fotografie: Shutterstock
Bibliografia:
Mayo Clinic - Amniocentéza
Tehotenstvo a amniocentéza
Stanfordské zdravie detí - postup amniocentézy
Johns Hopkins Medicine - Čo je to amniocentéza?
Healthline - amniocentéza
March of Dimes - Amniocentesis