Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

Amyotrofická laterálna skleróza alebo skrátene ALS je nevyliečiteľné neurologické ochorenie, ktoré vedie k progresívnej paralýze svalov.

Krátka verzia:

  • ALS je ochorenie motorického nervového systému.
  • Presná príčina ALS ešte nie je objasnená
  • Ochorenie sa prejavuje ako svalová slabosť, úbytok svalovej hmoty alebo stuhnutie svalov a následne vedie k ochrnutiu kostrových svalov.
  • ALS je jedným zo zriedkavých neurologických ochorení s približne 1–3 novými prípadmi ročne/100 000 obyvateľov.
  • Pretože príčina ALS ešte nie je objasnená, neexistuje liečebná terapia.
  • Liečba ALS zahŕňa na jednej strane liekovú, špecifickú pre chorobu a na druhej strane symptomatickú liečbu.

Informácie na tejto stránke:

  • Vznik
  • Príznaky
  • tvarovať
  • diagnóza
  • liečby

Amyotrofická laterálna skleróza je ochorenie motorického nervového systému a patrí do skupiny takzvaných ochorení motorických neurónov. Pri ALS dochádza k strate funkcie a deštrukcii motorických nervových buniek v mozgu (prvý motorický neurón) a mieche (druhý motorický neurón), ktoré sú zodpovedné za vedomú kontrolu svalov.

laterálna

Ochorenie sa vyznačuje svalovou slabosťou, úbytkom svalov alebo stuhnutím svalov a následne vedie k paralýze kostrových svalov. Smrť často nastáva v dôsledku zápalu pľúc, ktorého vývoj je podporovaný zvyšovaním ťažkostí s prehĺtaním a slabosťou dýchacích svalov.

Ako ALS?

Presná príčina ALS zatiaľ nie je objasnená, a to napriek intenzívnemu výskumnému úsiliu. V mozgu a mieche sa vyskytujú bielkovinové usadeniny (napr. TDP-43, FUS alebo SOD1), ktoré zhoršujú funkciu buniek a následne vedú k bunkovej smrti. Ako príčina sa diskutuje o genetických a environmentálnych faktoroch.

Toto ochorenie sa vo väčšine prípadov vyskytuje sporadicky, to znamená bez familiárnej akumulácie (sporadické ALS - sALS). V asi 5–10% prípadov majú na vzniku ochorenia úlohu genetické faktory (familiárne ALS - fALS). ALS sa zvyčajne začína medzi 50. a 70. rokom života, postihnuté však môžu byť aj mladší dospelí (najmä ak sú rodinní). Priemerný vek je okolo 60 rokov.

Ako často sa choroba vyskytuje?

ALS je jedným zo zriedkavých neurologických ochorení s približne 1–3 novými prípadmi ročne/100 000 obyvateľov. Muži ochorejú o niečo častejšie ako ženy.

Aké sťažnosti sa vyskytujú pri ALS?

Choroba začína zákerne. Príznaky sa môžu u jednotlivých pacientov líšiť. Medzi najčastejšie príznaky na začiatku ochorenia patria:

  • Svalová slabosť (paréza)
  • Úbytok svalov (atrofia)
  • Svalová stuhnutosť (spasticita)
  • Mimovoľné zášklby svalov (fascikulácie)

U približne dvoch tretín postihnutých sa prvé príznaky objavia na rukách alebo nohách. To často vedie k nemotornosti rúk (napr. Predmety vypadávajú z ruky), nestabilnej chôdzi (napr. Klopýtaniu alebo pádu) alebo slabosti rúk a nôh.

Tretina pacientov má na začiatku ochorenia poruchy reči a prehĺtania (dyzartria a dysfágia). Na začiatku ochorenia sa môžu vyskytnúť aj bolestivé svalové kŕče a mimovoľné zášklby svalov.

Charakteristické pre ALS je rýchly nárast príznakov v priebehu:

  • Svalová slabosť sa rozšírila do ďalších častí tela,
  • rastúce príznaky paralýzy,
  • Chudnutie z ťažkostí s jedením,
  • zvýšené slinenie (hypersalivácia)
  • Zvyšujúce sa ochrnutie dýchacích svalov, ktoré môže viesť k únave, bolestiam hlavy, poruchám koncentrácie, poruchám spánku, dýchavičnosti a zápalu pľúc.

V pokročilých štádiách ochorenia často dochádza k úplnému ochrnutiu rúk a nôh (tetraplégia). Ostatné telesné funkcie, ako napríklad zrak, sluch, chuť, čuch, zmysel pre rovnováhu a hmat, však nie sú narušené. Funkcia srdca, ako aj funkcie močového mechúra a čriev tiež zostávajú nedotknuté.

Aké formy ALS existujú?

V závislosti na primárne postihnutej oblasti tela a hlavných príznakoch je ALS rozdelená do nasledujúcich foriem:

Žiarovka ALS

  • Bulbar ALS sa vyznačuje slabosťou svalov reči, žuvaním a prehĺtaním.
  • Na začiatku ochorenia sú zvyčajne mierne príznaky pri rozprávaní a prehĺtaní.
  • To ovplyvňuje asi 20 - 30% pacientov s ALS.

Spinálna ALS

  • Miecha ALS sa prejavuje svalovou slabosťou, úbytkom svalov, trasením svalov a kŕčmi v rukách a nohách.
  • Na začiatku ochorenia sú svaly rúk a predlaktia alebo svaly na jednej strane tela atrofované alebo slabé predtým, ako sa príznaky rozšíria do ďalších častí tela.
  • Táto forma ALS postihuje približne 70% pacientov s ALS.

Respiračné ALS

  • Pri respiračnom ALS sú spočiatku ovplyvnené dýchacie svaly.
  • Prvými príznakmi sú často problémy s dýchaním pri lezení po schodoch, turistike alebo pri iných činnostiach.
  • Táto forma ALS je zriedkavá.

Ako sa diagnostikuje ALS?

Diagnóza ALS si vyžaduje rozsiahle lekárske skúsenosti a mala by byť stanovená odborníkom v neurológii. V prvom rade je dôležité vylúčiť choroby (napr. Polyneuropatie, metabolické choroby alebo svalové ochorenia), ktoré majú príznaky podobné ALS.

Vo väčšine prípadov vedie zvyšujúca sa svalová slabosť alebo mimovoľné zášklby svalov k postihnutým prvýkrát k lekárovi. Aj fyzické vyšetrenie môže poskytnúť dôkaz o ALS. Sťažnosti sa potom objasnia pomocou ďalších diagnostických postupov. Používajú sa napríklad tieto metódy:

  • Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI)
  • Krvný test
  • Elektromyografia (EMG)
  • Elektronografia (ENG)
  • motorom vyvolané potenciály (MEP)

Informácie o prítomnosti ALS môže poskytnúť aj molekulárne genetické vyšetrenie. Vyšetrenie by sa malo vykonať iba po odbornej konzultácii s ústavom pre ľudskú genetiku, ktorý sa špecializuje na genetickú diagnostiku ALS.

Ako sa lieči ALS?

Pretože príčina ALS ešte nie je objasnená, neexistuje liečebná terapia. Avšak pre postihnutých existuje veľa možností liečby, ktoré majú pozitívny vplyv na kvalitu ich života a priemernú dĺžku života. Obzvlášť dôležité sa javí ošetrenie pacientov interdisciplinárnym tímom v skúsenom centre. V ideálnom prípade sa interdisciplinárny tím skladá z:

  • Opatrovatelia
  • Pracovní terapeuti
  • Fyzioterapeuti
  • Logopédi
  • Ortopédi
  • Pulmonológ
  • Neurológ
  • Profesionáli v paliatívnej starostlivosti
  • Psychológovia
  • Rodinný doktor

Liečba ALS zahŕňa na jednej strane liekovú, špecifickú pre chorobu a na druhej strane symptomatickú liečbu.

Liečba založená na konkrétnych liekoch

Liečba lieku podľa príčiny sa doteraz uskutočňovala s jedinou účinnou látkou riluzolom schválenou v Európe pre ALS. Je určená na spomalenie straty funkcie postihnutých nervových buniek a tým na predĺženie doby prežitia pacienta.

Iný liek s účinnou látkou edaravon ešte nebol v Európe schválený, štúdie však preukázali, že by mal tiež spomaliť priebeh ochorenia, hoci stále predstavuje výzvu intravenózna forma podávania a potreba pravidelných infúzií. V súčasnosti sa v štúdiách testujú aj ďalšie lieky, aby sa v budúcnosti rozšírila ponuka terapií.

Symptomatická alebo paliatívna liečba

Príznaky, ktoré sa vyskytujú v priebehu choroby, ako sú poruchy prehĺtania a reči, ako aj svalové kŕče, slabosť dýchacích svalov, depresia a úzkosť, možno liečiť rôznymi terapeutickými opatreniami. Medzi dôležité liečebné opatrenia pre ALS patria:

  • Lieky
  • fyzická terapia
  • Logopédia
  • psychoterapia
  • výživa

Po celom svete sa intenzívne vykonáva výskum príčin a liečby ALS. Dotknutí môžu k tomu významne prispieť účasťou na štúdiách. Týmto spôsobom sú vedci schopní lepšie pochopiť príčiny ALS a vyvinúť tak efektívnejšie možnosti liečby.

Ako prebieha choroba?

ALS je u každého pacienta iná, ale priebeh ochorenia závisí od toho, ktoré svalové skupiny sú ovplyvnené. Príznaky spočiatku začínajú v obmedzenej svalovej oblasti, ako sú svaly ruky, a potom sa rozšíria do susedných svalových oblastí, napríklad od ruky k ramenu.

Príznaky sú neustále progresívne. Môže trvať niekoľko týždňov až niekoľko mesiacov, kým sa ochorenie rozšíri do ďalších svalových oblastí. Po diagnostikovaní je priemerná doba prežitia pacientov tri až päť rokov, aj keď pomocou invazívnych metód (umelé kŕmenie, umelá ventilácia) sú možné dlhšie doby prežitia.

Existujú však aj pacienti postihnutí pomalým priebehom ochorenia (asi 10%), ktorí aj bez invazívnych metód dosiahnu dobu prežitia viac ako desať rokov. Napríklad fyzik Stephen Hawking bol slávnym dlhodobým pacientom s ALS.

Neustále informujte o bulletine z netdoktor.at

Autori:
Tanja Unterbergerová, Bakk. phil.
Lekárska prehliadka:
Dr.med.univ. Hakan Cetin
Redakčné úpravy:
Mag. Julia Wild

Stav lekárskych informácií: Marca 2019

Usmernenie S1 „Amyotrofická laterálna skleróza“ Nemeckej spoločnosti pre neurológiu. In: AWMF online (od 1. júna 2014, platné do 31. mája 2019);