Amyotrofická laterálna skleróza - časopis Galenus

Dr. Cătălina Tabără, rezidentný lekár pre geriatriu a gerontológiu, nemocnica „Sfântul Luca“, Bukurešť

galenus

Zhrnutie:

Amyotrofická laterálna skleróza je závažné neurologické ochorenie, ktoré sa začína oslabením svalovej sily a postupne prechádza do paralýzy ovplyvnením myelínového obalu neurónov. Aj keď tento mechanizmus nie je úplne objasnený, predpokladá sa, že pri nástupe tohto ochorenia budú hrať hlavnú úlohu gény, oxidačný stres a neurotoxické produkty. Neuroprotektívna liečba je riluzol; Liečba je vo všeobecnosti symptomatická a spočíva v kombinácii fyzikálnej terapie a chemikálií (analgetiká, spazmolytiká, antidepresíva), ale aj v metódach asistovanej ventilácie. Pri liečbe tohto ochorenia môže psychológ priniesť veľké výhody z hľadiska kvality života pacienta, ale aj jeho rodiny.

Kľúčové slová: amyotrofická laterálna skleróza, spasticita, riluzol

Abstrakt:

Amyotrofická laterálna skleróza je závažné neurologické ochorenie, ktoré začína znížením svalovej sily a pomaly postupuje k paralýze v dôsledku poškodenia myelínového obalu neurónov. Aj keď tento mechanizmus nie je úplne pochopený, predpokladá sa, že pri nástupe choroby hrajú dôležitú úlohu gény, oxidačný stres a neurotoxíny. Neuroprotektívnu liečbu predstavuje riluzol, ale liečba je vo všeobecnosti symptomatická a spočíva v kombinácii fyzikálnej terapie a chemických zlúčenín (analgetiká, antispastické látky, antidepresíva) a tiež metód asistovanej ventilácie. Pri liečbe tohto ochorenia môže mať konzultácia s psychoterapeutom zásadný vplyv na kvalitu života pacienta aj jeho rodiny.

Kľúčové slová: amyotrofická laterálna skleróza, spasticita, riluzol

Amyotrofická laterálna skleróza je závažné neurologické ochorenie, ktoré spôsobuje svalovú slabosť, progresívny úbytok svalovej sily spojený so zmenami svalového tonusu, svalovou atrofiou a poruchami správania. Vyvinie sa z neho postihnutie, ktoré ovplyvní schopnosť pacienta pohybovať sa, rozprávať, jesť, dýchať, čo v konečnom dôsledku vedie k jeho smrti.

Amyotrofická laterálna skleróza je stav, ktorý vedie k deštrukcii ochranného nervového obalu (myelínu). Rovnaký jav sa vyskytuje aj v prípade sklerózy multiplex (v plakoch). Amyotrofická laterálna skleróza je súčasťou skupiny chorôb, ktoré postihujú centrálny motorický neurón, ale aj periférne, medzi ktoré patrí aj progresívna svalová atrofia (AMP), primárna laterálna skleróza (SLP) a progresívna bulbárna paralýza (PBP), Pottova choroba, rakovina stavcov, nádory chrbtice., roztrúsená skleróza, syringomyelia, neuro-anemické syndrómy, ako aj paracentrálne meningiómy a borelióza (borelióza).

Amyotrofickú laterálnu sklerózu prvýkrát popísal francúzsky neurológ Jean-Martin Charcot v roku 1869, a preto je vo Francúzsku známa aj ako Charcotova choroba. V Spojených štátoch sa jej hovorí aj Lou Gehrigova choroba, po slávnom americkom hráčovi bejzbalu, ktorému bola táto choroba diagnostikovaná v roku 1939. (1)

Amyotrofická laterálna skleróza sa vyskytuje v dôsledku mutácií v géne Cu/Zn superoxid dismutáza 1 (SOD 1). Mutácie v génoch VAPB, SETX a ALSIN sú veľmi zriedkavé a analyzujú sa iba na vedecké účely. Od roku 1993 bolo objavených 119 mutácií v géne SOD1 s piatimi spôsobmi prenosu. Najbežnejšia mutácia je D90 A. Test DNA-SOD 1 urýchľuje diagnostický proces a môže pacientovi pomôcť pri atypických prejavoch. (2) Amyotrofická laterálna skleróza je spôsobená baktériami alebo vírusmi vyvolávajúcimi autoimunitný záchvat, ktorý vedie k zápalu a deštrukcii myelínu.

Okrem genetických faktorov štúdie ukázali, že chronické alebo neuropatické vírusové infekcie môžu viesť k strate neurónov a axónov nervového systému, keď starneme, čo vedie k neurodegeneratívnym ochoreniam. (3) Pokiaľ ide o environmentálne faktory, čoraz viac dôkazov v literatúre podporuje dôležitosť účasti pesticídov na vzniku amyotrofickej laterálnej sklerózy a všeobecne na vzniku neurodegeneratívnych chorôb (Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba atď.). v dôsledku prozápalových vlastností a dlhodobej neurotoxicity pesticídov, čo sú tiež mechanizmy navrhnuté v etiológii laterálnej amyotrofickej sklerózy. Je známe, že β-N-metylamino-L-alanín má dôležité neurotoxické vlastnosti preukázané v štúdiách in vivo, ale tiež identifikáciou tejto chemikálie pri pitve mozgu pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou. (4) Amyotrofická laterálna skleróza sa vyskytuje u jedného až troch ľudí zo 100 000 ľudí.

Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy

V počiatočných štádiách sa ochorenie prejavuje objavením sa svalových kŕčov a slabosti končatín a postupne prechádza k funkčnej impotencii a poškodeniu všetkých ostatných svalových skupín, keď je paralýza úplná. Keď sa pacient stane imobilizovaným, môžu sa vyskytnúť rôzne komplikácie alebo choroby, ktoré môžu viesť k jeho smrti. Príznaky sa zvyčajne prejavia po 50. roku života, ale ochorenie môže postihnúť aj mladších ľudí.

Diagnostické kritériá zahŕňajú príznaky periférnych motorických neurónov (vrátane EMG znakov v nepostihnutých svaloch), príznaky centrálneho motorického neurónu a progresia znakov a symptómov (svalové kŕče, dyzartria, ťažkosti s prehĺtaním, dyspnoe, zvýšená únava, strata hmotnosti, neschopnosť koordinácia pohybov a ochrnutie) a je podporená prítomnosťou fascikulácií v jednom alebo viacerých regiónoch, absenciou jazdného bloku atď. Diagnóza ALS si vyžaduje absenciu citlivých znakov, poruchy zvierača, poruchy zraku, autonómnu dysfunkciu, dysfunkciu bazálnych ganglií, Alzheimerovu demenciu.

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Amyotrofická laterálna skleróza je v počiatočných štádiách ťažko diagnostikovateľnou chorobou, pretože si ju môžeme zameniť s mnohými ďalšími neurologickými ochoreniami. Po analýze symptómov môže neurológ vykonať niekoľko testov na diagnostiku ochorenia: elektromyogram, nukleárna magnetická rezonancia (MRI), krvné a močové testy, svalová biopsia, počítačová tomografia, genetické a virologické testy.

Komplikácie amyotrofickej laterálnej sklerózy

Ako choroba postupuje, môžu sa u pacientov vyskytnúť nasledujúce komplikácie: kŕče, spasticita, zlyhanie dýchania, bolesť, sialorea, fronto-temporálna demencia, depresia, úzkosť a nespavosť.

Problémy s dýchaním: Choroba atrofuje svaly, ktoré umožňujú dýchanie, a preto pacienti potrebujú niektoré prístroje na uľahčenie dýchania. V neskorších štádiách sa niektorí pacienti rozhodnú pre dýchanie tracheostómiu. Najbežnejšou príčinou smrti u pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou je zlyhanie dýchania tri až päť rokov po objavení sa príznakov.

Poruchy stravovania: Keď sú ovplyvnené svaly ovládajúce prehĺtanie, u pacientov sa vyvinie podvýživa a dehydratácia.

Frontotemporálna demencia: Niektorí ľudia môžu mať problémy s pamäťou alebo ťažkosti s rozhodovaním.

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy

Pre amyotrofickú laterálnu sklerózu neexistuje žiadna špecifická liečba. Existujúce terapie sú založené na kontrole symptómov a predĺžení života pacientov.

Neuroprotektívna liečba

V dvoch štúdiách triedy I u pacientov s ALS sa preukázalo, že riluzol, antagonista uvoľňovania glutamátu, spomaľuje progresiu ochorenia. Klinické štúdie preukázali, že prínos prežitia sa môže predĺžiť z približne 6 mesiacov na 20 mesiacov po 18 mesiacoch liečby riluzolom 100 mg. (5)

Symptomatická liečba

Fyzikálna terapia je životne dôležitá a pomáha znižovať spasticitu podľa štúdií triedy II B (Drory et al., 2001). Výhoda tejto terapie úzko súvisí s bunkovými adaptáciami vyvolanými cvičením, ktoré sa vyskytujú v mozgu aj v mieche, kostrových svaloch, ktoré pôsobia proti účinkom oxidačného stresu spôsobeného ALS. (6) Napríklad zvýšená fyzická námaha viedla k produkcii antioxidačných enzýmov a zníženiu lipidových peroxidov v mozgových oblastiach u potkanov (Somani a Husain, 1997; Husain a Somani, 1998). Terapeut môže s pacientom pracovať na udržaní svalovej sily čo najdlhšie, terapii, ktorá môže pomôcť zvýšiť nezávislosť pacienta na minimálny stupeň kontroly nad chorobou, ale tiež zlepšiť jeho psychické pohodlie. Pracovný terapeut môže pomôcť pacientovi zvyknúť si na protézu alebo prístroje, ktoré bude používať. Pretože choroba ovplyvňuje reč, s progresiou choroby sa stáva problém komunikácia. Logopéd môže tiež odporučiť zariadenia alebo softvér, ktorý uľahčí komunikáciu s pacientom.

Môžu sa použiť aj iné spôsoby, ako je vodoliečba, teplo, chlad, ultrazvuk, elektrická stimulácia alebo chirurgický zákrok, hoci neexistujú kontrolované štúdie týkajúce sa použitia týchto metód v ALS. Baklofén podávaný intratekálne dvom pacientom s ALS so spasticitou refraktérnou na liečbu bol oveľa účinnejší ako orálne podávaný a výrazne zlepšil kvalitu života pacientov (Marquardt a Seifer, 2002). Iné liečby neboli oficiálne testované na ALS, ale v klinickej praxi sú to gabapentín (900 - 2400 mg/deň), tizanidín (6 - 24 mg/deň), memantín (10 - 60 mg/deň) atď. boli použité s výsledkami. V prípadových štúdiách sa botulotoxín typu A úspešne použil pri liečbe trizmu a stridoru (Winterholler et al., 2002). (7)

Bolesť sa často vyskytuje pri ALS a nemá žiadnu špecifickú liečbu. Niektoré familiárne formy ALS zahŕňajú neuropatickú bolesť. Liečba začína jednoduchými liekmi proti bolesti, po ktorých nasledujú jednoduché opioidy, potom silné opioidy, keď zlyhajú nenarkotické lieky, a má výhodu v znižovaní dýchavičnosti a úzkosti, ale problémom môže byť zápcha (Miller, 2001).

Pacienti s paralýzou dolných končatín majú zvýšené riziko venóznej trombózy. V tomto prípade sa môže použiť fyzioterapia, zdvíhanie končatín alebo kompresné pančuchy. Profylaktická liečba antikoagulanciami sa neodporúča. Na zmiernenie sialorhey (nadmerného vylučovania slín) sa amitriptylín zvyčajne používa s primeranou účinnosťou a nízkymi nákladmi (Forshew a Bromberg, 2003). Zvyčajne postačujú dávky podávané orálne, nie viac ako 25 - 50 mg 2-3 krát denne. Ďalšou možnosťou sú atropínové kvapky, ktoré sa môžu podávať sublinguálne.

Respiračné zlyhanie u pacientov s ALS je spôsobené hlavne paralýzou dýchacích svalov a môže sa zhoršovať aspiráciou a bronchokonstrikciou (Howard a Orrell, 2002). Na uľahčenie dýchania, zlepšenie kvality života a predĺženie prežitia sa používa neinvazívna ventilácia pozitívnym tlakom (VNIPP) a ventilácia invazívnej mechanickej tracheostómie (VT) (Bourke et al., 2003). Nie sú k dispozícii jasné dôkazy týkajúce sa načasovania alebo kritérií pre použitie VNIPP alebo VT u pacientov s ALS. Riadenie sekrécie je dôležitým prvkom v úspechu VNIPP a pri zvyšovaní miery prežitia (Leigh et al., 2003). Pretože sila dýchacích svalov VNIPP klesá, je nevyhnutné neustále vetranie. (8)

U pacientov s ALS sa často vyskytujú depresie a nespavosť vo všetkých štádiách ochorenia (Dengler, 1999). Ak dôjde k zlyhaniu dýchania, môže sa prejaviť úzkosť. Na liečbu depresie sa používa amitriptylín alebo serotonergný inhibítor (sertralín, fluoxetín a paroxetín). Amitriptylín má najlepší terapeutický účinok a najnižšie náklady. U nespavosti sú u pacientov s ALS najbežnejšie používanými amitriptylín a zolpidem alebo difenhydramín (Foreshew a Bromberg, 2003). Neexistujú systematické štúdie anxiolytík pri ALS, ale užitočný je bupropión alebo benzodiazepíny.

Odporúča sa strava obsahujúca lzelenina varená čo najmenej (najlepšie v pare), s extra panenským olivovým olejom a rybami s mierou, ale tiež ovocné a zeleninové šťavy. Je zakázané jesť vyprážané jedlá alebo polotovary.

prognóza

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy môže byť pre pacienta aj pre jeho rodinu zničujúca. V tomto štádiu je emocionálna podpora nevyhnutná na zvládnutie situácie, najmä preto, že nie je ovplyvnené duševné fungovanie pacienta. Pacienti s amyotrofickou laterálnou sklerózou postupne strácajú starostlivosť o seba, a preto sa rodiny musia o pacientov starať. V tomto zmysle sa rodina môže pripojiť k podpornej skupine. Pacient aj rodina môžu pociťovať pocity hnevu, strachu, bolesti, a preto môže byť nevyhnutná pomoc psychológa. Asi 25% pacientov prežije viac ako 5 rokov po diagnostikovaní ochorenia, odborníci však tvrdia, že zachovanie optimistického prístupu a podpora ostatných môže zvýšiť kvalitu života pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou. (9)

Bibliografia:

Byť v spojení s novinkami a objavmi v lekársko-farmaceutickej oblasti!

Vaše údaje používame na korešpondenčné účely a na komerčnú komunikáciu. Viac informácií nájdete tu.