Anal Atresia - Čo je to Anal Atresia

Análna atrézia

Análna atrézia je vrodená vývojová chyba konečníka alebo konečníka. Patrí k takzvaným anorektálnym malformáciám. Termín análna atrézia sa často používa ako synonymum pre všetky anorektálne malformácie, ale v užšom zmysle sa vzťahuje iba na uzáver konečníka.

Vyskytuje sa u približne 1 z 3 000 až 4 000 novorodencov. V Nemecku sa dieťa s touto chorobou narodí v priemere každý druhý deň. U chlapcov je o niečo pravdepodobnejšie, že budú trpieť anorektálnou malformáciou ako u dievčat.

Charakteristickým znakom análnej atrézie je, že novorodené dieťa nemá pri narodení konečník alebo je otvor na inom mieste, ako je to u zdravých ľudí. Konečník alebo konečník nie sú vyvinuté alebo sú nedostatočne vyvinuté. Svalové zvierače, ktoré sú dôležité pre kontrolu stolice, môžu úplne alebo čiastočne chýbať. V mnohých prípadoch existuje aj fistula, to znamená abnormálne spojenie, medzi konečníkom a perinom, pohlavnými orgánmi alebo močovými cestami. Análna atrézia je z 90% spojená s fistulou.

Análna atrézia a inkontinencia
Fekálna inkontinencia v prvom rade znamená, že sa stratila schopnosť odstrániť stolicu v správnom čase a na správnom mieste. Strata stolice vo forme vzduchu, črevného hlienu alebo stolice bez dobrovoľného zasahovania. Môže to byť tak pri skutočnej fekálnej inkontinencii, ako aj pri silnej zápche, keď si „zvyšky“ tvrdej stolice dláždia cestu von. Výsledkom sú takzvané úrazy stolice. Bielizeň sa znečistí a môže sa zvýšiť plynatosť. Existuje veľa príčin - jednou z nich je vrodené ochorenie konečníka v dôsledku nesprávneho vývoja čriev počas tehotenstva. Výkaly sa buď nedajú vyprázdniť vôbec, alebo unikajú fistulou cez pošvu alebo močový mechúr. V posledných prípadoch nie je možné skontrolovať východ.

Hlavným príznakom análnej atrézie je absencia otvoru v konečníku alebo otvoru, ktorý sa nenachádza v normálnej polohe konečníka, ale je smerom dopredu k perineu. Pretože neexistuje spojenie s vonkajšou stranou, tvorí koniec hrubého čreva slepo končiacu vydutinu. Z klinického hľadiska ide o predĺženú, hlbokú oklúziu hrubého čreva (ileus). V závislosti od toho, ako ďaleko je tento výčnelok od kože, sa môže prvá stolica novorodenca (mekónium) lesknúť cez kožu.

Análna atrézia je klasifikovaná podľa prítomnosti a priebehu možných fistúl a pohlavia. S chlapcami existujú nasledujúce formy análnej atrézie:

  • Análna atrézia bez fistuly: Hrubé črevo končí naslepo bez spojenia s pokožkou alebo iným orgánom. (Obr. 1)
  • Rektoperineálna fistula: Fistula sa otvára do kože perinea, miešku alebo penisu pred análnou jamkou. (Obr. 2)
  • Rektouretrálna fistula: Táto fistula je najbežnejšia forma a vedie od konečníka po močovú trubicu. Táto forma je najbežnejšou formou anorektálnej malformácie u chlapcov. (Obr. 3)
    • Je možné rozlišovať medzi prostatickou močovou trubicou, pri ktorej sa fistula otvára do dolnej močovej trubice,
    • alebo bulbárna močová trubica, kde sa fistula ústi do hornej močovej trubice.
  • Rektovezikálna fistula: Fistula ústi do hrdla močového mechúra. Táto forma sa vyskytuje u približne desiatich percent postihnutých (obr. 4)

Chlapci aj dievčatá majú navyše určitú formu análnej atrézie bez tvorby fistúl. Týmto sa hrubé črevo končí slepo bez spojenia s pokožkou alebo iným orgánom. Táto forma sa však vyskytuje veľmi zriedka. Iba u detí s trizómiou 21 dochádza k hromadeniu prípadov s piatimi percentami celej análnej atrézie.

Ďalšou formou anorektálnej malformácie je análna stenóza alebo rektálna stenóza, pri ktorej je na obvyklom mieste otvor konečníka smerom von, ale je to výrazne zúžené. Pri takzvanej rektálnej atrézii sa zvyčajne vytvorí skutočný análny otvor, ale konečník je prerušený, napríklad membránou alebo chýbajúcim úsekom čreva. Medzi ďalšie, zriedkavejšie formy patrí takzvané vakové hrubé črevo alebo typ Y alebo H fistula.

Okrem análnych malformácií majú asi dve tretiny postihnutých ďalšie malformácie. Obzvlášť časté sú malformácie obličiek a dolných močových ciest. Ďalej sa môžu vyskytnúť malformácie pohlavných orgánov, chrbtice, srdca, priedušnice a pažeráka a končatín, t. J. Rúk a nôh.

Presná príčina análnej atrézie nie je zatiaľ známa. Je však isté, že k nej dochádza v počiatočnej fáze tehotenstva, t. J. Medzi štvrtým a dvanástym týždňom tehotenstva. Niekoľko vrstiev tkaniva, z ktorých sa neskôr vytvoria črevné a močové cesty, sa počas tejto doby nedostatočne alebo nesprávne vytvorí.

Doposiaľ nebolo možné objasniť, prečo k tejto malformácii dochádza. Vedci však majú podozrenie na súvislosť s takzvanými teratogénnymi látkami. Ide o látky, ktoré môžu poškodiť embryo v maternici, ak s nimi matka príde do styku. Príkladmi sú kyselina retinová, antracyklíny alebo talidomid.

Predpokladá sa, že sa na vzniku análnej atrézie podieľajú aj genetické faktory. Dôkazom toho je hromadenie chorôb v rodinách. Napríklad, ak rodičia už porodili dieťa s análnou atréziou, pravdepodobnosť, že druhé dieťa bude mať tiež análnu atréziu, sa výrazne zvyšuje. Ďalej môže dôjsť k análnej atrézii v súvislosti s rôznymi syndrómami, ktoré majú genetickú príčinu. Medzi tieto klinické obrazy patrí napríklad Downov syndróm (trizómia 21), Currariho syndróm alebo Townes-Brocksov syndróm.

Diagnóza análnej atrézie je možná až po narodení pri prvotnom vyšetrení. Aj keď ultrazvukové vyšetrenia počas tehotenstva môžu v niektorých prípadoch odhaliť typické sprievodné malformácie, včasná diagnostika análnej atrézie nie je možná. Po pôrode, keď sa skontroluje oblasť medzi perineom a análnou oblasťou, je okamžite zrejmé, že konečník chýba alebo je na nesprávnom mieste. Okrem toho môžu chýbať pošvové a uretrálne otvory.

Lekár vykoná ďalšie vyšetrenia v priebehu nasledujúcich 24 hodín, aby určil presný typ a závažnosť análnej atrézie. Tieto testy zahŕňajú test moču. Ak je možné v moči zistiť stolicu, je to indikácia nesprávne stanoveného spojenia medzi konečníkom a močovou trubicou (rektouretrálna fistula). Pomocou ultrazvukového vyšetrenia (sonografie) môže lekár určiť, ako ďaleko je koniec konečníka (slepého vaku konečníka) od cieľového bodu konečníka. Okrem toho môže počas ultrazvukového vyšetrenia zistiť alebo vylúčiť ďalšie malformácie, ako sú obličky, dolné močové cesty, srdce alebo miecha. Ak neexistujú žiadne vonkajšie fistuly a ultrazvukové vyšetrenie neposkytuje dostatočné a jednoznačné výsledky, je možné vykonať ďalšie röntgenové vyšetrenie análnej oblasti.

V prvých dňoch po pôrode je možné vykonať ďalšie vyšetrenia, aby sa presnejšie určil rozsah malformácie. Táto presná diferenciácia análnej atrézie je veľmi dôležitá a rozhodujúca pre následnú liečbu. Medzi ďalšie vyšetrenia patrí napríklad vyšetrenie dolných močových ciest (močová cysta urografia), reflexia močového mechúra (cystoskopia), chromozómový rozbor a magnetická rezonancia (MRI) brucha, chrbtice a miechy.

Ak sa vytvoril dočasný umelý konečník (stómia, anus praeter), pred konečnou úpravou malformácie sa vykoná takzvaný distálny kolostrogram. Počas tohto vyšetrenia je kontrastná látka vystavená tlaku v dolnej časti hrubého čreva (hrubý črevo - kontrastný klystír). Cieľom je zmerať vzdialenosť medzi vakovitým koncom hrubého čreva a skutočným umiestnením análneho otvoru na koži. Týmto vyšetrením sa zároveň dá zistiť, či je fistula prítomná a ako postupuje.

Terapia análnej atrézie závisí od toho, aké závažné sú malformácie a či sú prítomné fistuly. Vo väčšine prípadov spočíva v jednom až troch chirurgických zákrokoch na korekciu malformácie konečníka a na vytvorenie otvoru konečníka alebo na jeho správne umiestnenie.

Najjednoduchším prípadom análnej atrézie je perianálna fistula, ktorá sa otvára do kože perinea. Priamu korekciu (anoplastiku) je možné vykonať počas prvých dvoch dní po pôrode pomocou jednoduchej povrchovej operácie. V takom prípade sa konečník privedie na svoje skutočne určené miesto, ďalšie operácie nie sú potrebné. Ak napriek análnej atrézii dôjde k dostatočnému množstvu stolice, operácia sa nemusí robiť v prvých dňoch.

Priama korekcia zvyčajne nie je možná u predčasne narodených detí alebo novorodencov s ďalšími vrodenými vývojovými chybami. Namiesto toho sa u týchto detí - zvyčajne v prvých dvoch dňoch života - pôvodne vytvorí umelý anus (anus praeter, stoma) prerezaním hrubého čreva a vyvedením oboch koncov cez brušnú stenu. Tento konečník vytvára predbežný spôsob vylučovania stolice. Vo väčšine prípadov vydrží jeden až tri mesiace. Počas tejto doby môže dieťa opustiť nemocnicu a starať sa o neho doma rodičia.

Skutočná tvorba análneho otvoru sa potom uskutoční v prvom roku života. Tento postup sa nazýva operácia pretiahnutia alebo PSARP (posterio-sagittal-anorectal plastic). Asi po dvoch týždňoch začína takzvané naťahovanie análneho otvoru (bougienage). Vaším cieľom je zabrániť tomu, aby sa novo vytvorený konečník zúžil. Naťahovanie sa vykonáva takzvanými Hegarovými čapmi. Jedná sa o hladké, okrúhle kovové špendlíky s rôznymi priemermi, ktoré sa opatrne zasúvajú do konečníka a tým ho rozširujú. Začnite najmenším vhodným priemerom. V priebehu času sa priemer zväčšuje, až kým veľkosť konečníka nezodpovedá priemernej veľkosti zdravého dieťaťa rovnakého veku. Spočiatku sa musí rozťahovanie robiť každý deň, potom sa frekvencia môže ďalej znižovať, až kým v piatom až siedmom mesiaci nebude potrebný iba jeden rozťah za mesiac.

Keď sa rany pri operácii ťahania dobre zahoja a konečník dosiahne dostatočnú veľkosť, je možné umelý konečník presunúť späť - zvyčajne jeden až tri mesiace po zákroku. Počas tohto postupu sa konce čreva, ktoré smerujú von, opäť spoja a brušná stena sa potom uzavrie. Dieťa potom môže prechádzať stolicou cez nový konečník.

Počas operácie sa močový katéter zvyčajne zavádza na obdobie jedného až troch dní pre dievčatá a až sedem dní pre chlapcov, cez ktoré sa odvádza moč. Okrem toho sa antibiotikum zabíjajúce baktérie často podáva niekoľko dní, aby sa zabránilo infekcii močových ciest.

Denný pohyb čriev je po operácii veľmi dôležitý. Ak existuje riziko zápchy, má zmysel preháňavá diéta alebo lieky na reguláciu stolice preháňadlami. Ak zápcha pretrváva, môže fyzioterapeut vykonať takzvané cviky na stolicu a panvové dno.

Tri štvrtiny postihnutých detí získajú po operácii schopnosť ochotne ovládať svoje pohyby čriev. U štvrtiny postihnutých však zostáva fekálna inkontinencia. V týchto prípadoch môžu moderné inkontinenčné pomôcky hrať rozhodujúcu úlohu pri zvládaní každodenného života.

Inkontinencia pomáha pri análnej atrézii
Moderné produkty pre inkontinenciu môžu postihnutým často vrátiť kontrolu, bezpečnosť a slobodu a umožniť tak výrazne lepšiu kvalitu života.

Aby sme čo najlepšie a najprimeranejšie vyhoveli potrebám postihnutých, existujú rôzne druhy pomôcok a ešte väčší sortiment konkrétnych výrobkov od rôznych výrobcov. Postihnutí často o týchto možnostiach ani nevedia.

Z pohľadu jednotlivca je tu rozhodujúce byť dobre informovaný a potom zvoliť zásobovacie riešenie z možností, ktoré optimálne vyhovujú individuálnej lekárskej situácii a životnému štýlu. Základom je na jednej strane správna diagnóza a na druhej strane poradenstvo špecialistov na pomôcky, ktorí majú štruktúrovaný prehľad o trhu s pomôckami a vedia v konkrétnom prípade poradiť. Na stránkach „Porozumenie produktom“ nájdete rozsiahle informácie o rôznych inkontinenčných pomôckach, ich oblastiach použitia a ich výhodách a nevýhodách.