Angelmanov syndróm Genetická chyba, ktorá rozosmieva deti. Wunderweib
Angelmanov syndróm je ochorenie, ktoré je genetické. Deti trpia poruchami spánku, sú hyperaktívne a veľa sa smejú. Prehľad.
Foto: obsah iStock
- Čo je to Angelmanov syndróm?
- Aké sú príznaky Angelmanovho syndrómu?
- Je Angelmanov príznak liečiteľný?
Čo je to Angelmanov syndróm?
Angelmanov syndróm, skrátene AS, (nazývaný tiež Happy Puppet Syndrome; nemecky: Happy Puppet Syndrome) je určitá forma mentálneho a fyzického postihnutia (oneskorenie duševného a fyzického vývoja), ktoré súvisí aj s motorickými a kognitívnymi poruchami (pozri príznaky nižšie). Angelmanov syndróm sa často prejavuje u malých detí: smejú sa (nutkavo) ako šťastné bábiky.
Tento syndróm je pomenovaný po Britoch Detský neurológ Harry Angelman, ktorý vedecky popísal syndróm po prvý raz v roku 1965 (začal tromi prípadovými štúdiami). Medzitým skončili Zdokumentovaných je 800 prípadov Angelmanovho syndrómu. Odborníci odhadujú, že touto chorobou trpí priemerne asi jeden z 15 000 ľudí (ďalšie zdroje: jeden z 20 000 až 30 000 ľudí).
Problémy s diagnostikou:
1. Príznaky syndrómu sú veľmi podobné autizmu, takže Angelmanov syndróm nie je často diagnostikovaný u postihnutých detí. Ak genetické vyšetrenie (genetický test) diagnostikuje zmenu chromozómu 15 (napr. Chýbajú časti tohto - väčšinou materského - chromozómu), je to jednoznačne AS. Avšak zaznamenanie mozgových vĺn (elektroencefalografia, skrátene EEG) môže tiež viesť k diagnóze. Táto genetická anomália sa nedá vyliečiť kauzálne. Genetická chyba sa vyskytuje počas vývoja vajíčka, takže veľa matiek postihnutých detí nemá poškodený gén.
2. Pretože príznaky sa u postihnutých detí môžu prejaviť až v kojeneckom alebo batoľatom veku jasná diagnóza sa stanovuje iba vo veku od 3 do 7 rokov bude. Tehotenstvo a pôrod postihnutého dieťaťa prebiehajú bez komplikácií, takže Angelmanov syndróm počas tejto fázy zostáva nepovšimnutý. Jediná výnimka: prenatálna diagnostika, pri ktorej sa v maternici vykonáva genetický test nenarodeného dieťaťa. Napriek tomu je možné, že určité zvláštnosti chromozómov (zdravých) rodičov zvyšujú pravdepodobnosť pôrodu dieťaťa AS („tichý prenos“).
Aké sú príznaky Angelmanovho syndrómu?
Závažnosť Angelmanovho syndrómu sa líši od prípadu k prípadu, takže príznaky sa môžu meniť v závažnosti.
Typické znaky Angelmanovho syndrómu sú:
- Poruchy vývoja: oneskorený duševný a fyzický vývoj (napr. trhavé pohyby)
- Poruchy pohybu: Problémy s rovnováhou (ataxia), nekoordinované pohyby, nekontrolovaná chôdza
- Poruchy správania: Častý úsmev a/alebo smiech bez dôvodu (často šťastný výraz tváre), ľahká excitabilita, ťažkosti so sústredením/nepokoj (hyperaktivita), tlieskanie/mávanie/mávanie okolo
- Poruchy reči: Jazyk je zrozumiteľný, ale postihnutí hovoria iba niekoľkými slovami. Ľudia, ktorí trpia Angelmanovým syndrómom, môžu byť schopní neverbálne komunikovať (napríklad posunkovou rečou alebo znakmi, mimikou a gestami).
Možné následky Angelmanovho syndrómu sú:
- epileptické záchvaty (kŕče), často od 3 do 26 mesiacov (môžu často znova zmiznúť z dospievania)
- (Príliš) malá hlava (mikrocefália) - viditeľná iba od veku troch rokov - a pravdepodobne sploštená zadná časť hlavy
- výrazná čeľusť, široké ústa, rozmiestnené (relatívne malé) zuby, krížové oči (pozorované u 30 až 80 percent osôb postihnutých v detstve) a často krátkozraké, ľahké oči
- slabo pigmentovaná pokožka a vlasy so sklonom k albinizmu (citlivosť na svetlo)
- Citlivosť na teplo (nadmerné potenie)
- často vyplazený jazyk, nadmerné žuvacie pohyby, časté pľuvanie (nadmerné slinenie)
- ploché chodidlá vytočené pri chôdzi
- krivá chrbtica (skolióza)
- zmenené mozgové vlny
- nízka potreba spánku/narušený rytmus spánku-bdenia
- vyslovene nadšenie pre vodu, praskanie papiera, plastov, fólií
- neobvyklé stravovacie návyky a/alebo zápcha
Je Angelmanov príznak liečiteľný?
Č. Keďže príčina ochorenia spočíva v genetickom zložení, Angelmanov syndróm je (stále) nevyliečiteľný. Postihnutí však nemajú nižšiu dĺžku života ako zdraví ľudia - celý život sú však odkázaní na pomoc druhých.
Spravidla je Liečilo príznaky Angelmanovho príznaku, škúlenie alebo záchvaty epilepsie spojené s ochorením.
Tiež buďte Pomáhal vyvíjať deti s príznakmi Angelmana, Napríklad fyzioterapiou, moto alebo pracovnou terapiou (pohybová terapia), logopédiou (liečba porúch reči) a včasnou intervenciou, na liečebných alebo špeciálnych školách alebo na integrujúcich školách alebo na terapeutických jazdách.
Rodičia postihnutých detí považujú za užitočné, ak sa s ochorením budú zaoberať podrobne. Svojpomocné združenie Angelman e.V. založili „rodičia pre rodičov“. Od svojho založenia v roku 1993 si viac ako 400 rodín vymenilo nápady s postihnutými príbuznými o tom, ako sa s touto chorobou vysporiadať.
Tiež zaujímavé:
Aby sme tento príbeh rozpovedali, náš redakčný tím vybral video, ktoré v tomto okamihu dopĺňa článok.
Na prehrávanie videa používame prehrávač JW Player od spoločnosti Longtail Ad Solutions, Inc. Viac informácií o prehrávači JW Player nájdete v našich zásadách ochrany osobných údajov.