ASIM - pracovná skupina pre vrodené metabolické poruchy v internom lekárstve;
Fenylketonúria (PKU) S ročným výskytom chorôb 1: 7000 je fenylketonúria najbežnejším autozomálne recesívnym ochorením metabolizmu aminokyselín v Nemecku. Nedostatok aktivity pečeňovej fenylalanínhydroxylázy (PAH) vedie k zvýšenej koncentrácii fenylalanínu v krvi a v tkanivách. Dnes je možné fenylketonúriu diagnostikovať skríningom pre novorodencov v prvých dňoch života. Pacienti diagnostikovaní včas a dôsledne liečení majú normálny duševný a fyzický vývoj. U neliečených alebo nedostatočne liečených pacientov sa v prvých rokoch života v dôsledku účinkov fenylalanínu a produktov jeho rozkladu objaví vážne poškodenie mozgu s mentálnym a neurologickým postihnutím. Pacienti narodení pred érou skríningu novorodencov (v Nemecku pred rokom 1968) majú zvyčajne výrazné zdravotné postihnutie.
Základ liečby spočíva v nízkobielkovinovej diéte. To znamená príjem diéty so zníženým obsahom bielkovín s ďalším použitím základných potravín so zníženým obsahom bielkovín (napr. Cereálne výrobky so zníženým obsahom bielkovín a cestoviny). Na pokrytie potreby bielkovín sa podáva aj zmes aminokyselín bez obsahu fenylalanínu. Aminokyselinové zmesi podávané v PKU obsahujú ďalšie vitamíny a stopové prvky, aby sa zabránilo nedostatkom v prípade dlhodobého podávania nízkobielkovinovej diéty. Terapia sa začína okamžite po stanovení diagnózy a zvyčajne v nej treba pokračovať po celý život.
Intenzita liečby závisí od hladiny fenylalanínu v plazme, ktorá musí byť u postihnutého pacienta pravidelne sledovaná. V detstve by plazmatická koncentrácia fenylalanínu mala byť medzi 2 - 6 mg/dl (120 - 360 µmol/l). Po dosiahnutí veku 12 rokov je možné stravu postupne uvoľňovať pod kontrolou hladiny fenylalanínu. Podľa súčasnej situácie v štúdii neexistujú jednotné odporúčania pre hladiny fenylalanínu v dospelosti. V nemeckých metabolických centrách je u pacientov s fenylketonúriou zameraná na hladinu fenylalanínu v krvi medzi 15 - 20 mg/dl (900 - 1 200 µmol/l). Väčšina pacientov musí na dosiahnutie tohto cieľa dodržiavať diétu s nízkym obsahom bielkovín po celý život. Spravidla je denné množstvo dodávaného prírodného proteínu 10 - 12 g/deň. Pacienti liečení týmto spôsobom musia pokračovať v užívaní zmesi aminokyselín bez fenylalanínu, aby sa zabránilo príznakom nedostatku.
U neurologicky zdravých dospelých pacientov so pôvodne adekvátne liečenou PKU, ktorí prekročia odporúčané cieľové rozpätie, sa môžu vyvinúť akútne neurologické príznaky (napr. Poruchy chôdze, ochrnutie) alebo neuropsychologické príznaky (abnormality správania ako agresívne správanie, depresia). Príznaky sú zvyčajne reverzibilné za predpokladu, že sú včas rozpoznané a postihnutý pacient je opäť nasadený do dôslednej stravy.
Liečba tetrahydrobiopterínom (Kuvan) je v Nemecku schválená už niekoľko rokov. Tento kofaktor fenylalanínhydroxylázy však nenahrádza stravu s nízkym obsahom bielkovín. Vo vybraných prípadoch môže ísť o terapeutickú možnosť na zvýšenie tolerancie proteínov. V súčasnosti sa očakáva schválenie novej enzymatickej terapie (pegvaliase).