ataxia
Čo je to ataxia?
Slovo ataxia pochádza z gréckeho slova „a taxis“, čo znamená „bez príkazu“ alebo „bez koordinácie“. Ataxia je nedostatok koordinácie. Ľudia, u ktorých je diagnostikovaná ataxia, nemôžu ovládať svoje svaly končatín, mať rovnováhu, koordináciu a dokonca ani problémy s chôdzou. Ataxia môže mať vplyv na prsty, ruky, ruky, nohy, telo, reč a dokonca aj na pohyby očí.
Ataxia je slovo, ktoré sa často používa na označenie príznakov, ktoré zahŕňajú nedostatok koordinácie sprevádzajúce rôzne príznaky, infekcie, traumy a choroby alebo degeneratívne zmeny v centrálnom nervovom systéme. Opisuje tiež skupinu špecifických ochorení centrálneho nervového systému nazývaných dedičné a sporadické ataxie. Ataxia je príznak, nie konkrétna diagnóza, a môže dokonca odkazovať na skupinu alebo kategóriu porúch. Mnoho typov ataxie je dedičných, ale niektoré sa môžu vyskytnúť aj v rodinách, kde ataxia nebola v minulosti známa. V takom prípade sa stav považuje za sporadický.
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.
Obsah článku
Príčiny ataxie
Väčšina porúch, ktoré vedú k ataxii, má špecifickú degeneráciu alebo atrofiu buniek v malom mozgu. Malý mozog je časť mozgu nachádzajúca sa v zadnej časti hlavy. Jeho funkciou je koordinácia dobrovoľných pohybov svalov a udržiavanie držania tela a rovnováhy.
Toto ochorenie môže postihnúť aj chrbticu. Pojmy cerebelárna degenerácia a spinocerebelárna degenerácia označujú tento typ poškodenia nervového systému.
Ataxiu vyvolávajú rôzne abnormálne gény, ktoré majú určité spoločné vlastnosti: vyrába abnormálne proteíny, ktoré ovplyvňujú nervové bunky pochádzajúce z malého mozgu a miechy. Môžu pôsobiť na iné časti mozgu.
Ovplyvnené nervové bunky začnú nesprávne fungovať a nakoniec sa degenerujú. S progresiou ochorenia sú svaly čoraz menej vnímavé na príkazy v mozgu. Výsledkom je, že rovnováha a koordinácia sú problematické.
Druhy ataxie
Existujú dva hlavné typy ataxie:
- sporadická ataxia - je forma ataxie, ktorá sa zvyčajne vyskytuje v dospelosti a neobjaví sa v rodinnej anamnéze človeka.
- dedičná ataxia - je spôsobená nedostatkom určitých génov, ktoré sa vyskytujú od začiatku života človeka. Gény môžu byť dominantne zdedené alebo recesívne zdedené. Recesívne poruchy často spôsobujú nástup príznakov skôr v detstve ako v dospelosti.
V súčasnosti sú k dispozícii genetické testy na detekciu ataxie a je známe, že ochorenie začína najmä v dospelosti. Dominantná ataxia sa začína prejavovať vo veku 20 - 30 rokov alebo dokonca neskôr v živote.
Dedičné ataxie sú degeneratívne poruchy, ktoré prechádzajú do dvoch rokov. Závažnosť postihnutia závisí od typu ataxie, veku nástupu príznakov a ďalších faktorov.
Aké sú konkrétne príznaky ataxie?
Príznaky a nástup ochorenia sa môžu líšiť v závislosti od typu ataxie. Každý jednotlivec môže mať rôzne prejavy.
Najbežnejšie príznaky sú zvyčajne:
- ovplyvnenie rovnováhy a koordinácie;
- ťažkosti s koordináciou rúk a nôh;
- nejasná reč;
- problémy s chôdzou;
- ťažkosti s písaním a stravovaním;
- pomalé pohyby očí.
Príznaky ataxie môžu byť podobné ako pri iných zdravotných problémoch alebo problémoch. Jasnú diagnózu konzultujte s lekárom.
Ako diagnostikovať ataxiu?
Spolu s dôkladnou anamnézou, rodinnou anamnézou a kompletným neurologickým a fyzikálnym vyšetrením je možné vykonať nasledujúce diagnostické postupy:
- laboratórne testy (vrátane testov krvi a moču);
- röntgenové snímky (röntgenové lúče) - diagnostický test, pri ktorom sa pomocou elektromagnetických lúčov vytvárajú obrázky vnútorných tkanív, kostí, orgánov na špeciálnom filme;
- magnetická rezonancia (MRI) - diagnostický postup, pri ktorom sa pomocou kombinácie silných magnetov, rádiových frekvencií a počítača vytvárajú podrobné snímky vnútorných orgánov a štruktúr tela;
- genetické testovanie - testy vykonávané s cieľom zistiť, či osoba trpí určitými genetickými zmenami (mutáciami) alebo chromozomálnymi abnormalitami, o ktorých je známe, že zvyšujú riziko určitých genetických chorôb.
Tieto diagnostické postupy možno použiť na vylúčenie ďalších stavov, ktoré môžu spustiť ataxiu. Niektoré stavy môžu spôsobiť náhly ataxiu: úrazy hlavy, mŕtvica, krvácanie, mozgové nádory, vrodené chyby, infekčné choroby, vystavenie určitým liekom a kardio-respiračné choroby.
Niektoré choroby môžu spôsobiť postupný nástup ataxie: hypotyreóza, nedostatok určitých vitamínov (B12, E), vystavenie určitým liekom, roztrúsená skleróza, syfilis a ďalšie poruchy.
Ataxia telangiektázia
Gillespieho syndróm
Ako vám pomôžu lekárnici, keď čelíte zdravotným problémom?
Liečba
V súčasnosti neexistuje žiadna liečba na vyliečenie dedičnej ataxie. Neexistujú žiadne lieky na liečbu špecifických príznakov ataxie. Ak je ataxia dôsledkom mozgovej príhody, nízkej hladiny vitamínov alebo vystavenia účinkom liekov, chemikálií alebo toxických látok, liečba je zameraná na liečbu týchto špecifických stavov.
Liečba nedostatku koordinácie alebo nerovnováhy väčšinou spočíva v použití adaptívnych zariadení, ktoré umožňujú pacientovi zachovať si čo najväčšiu samostatnosť. Medzi tieto zariadenia môže patriť použitie vychádzkových palíc, barlí, pomôcok pre chodcov alebo invalidného vozíka. Fyzikálna terapia, logopédia a lieky môžu byť užitočné pri zmierňovaní príznakov, ako sú: tremor, stuhnutosť, depresia, spastické pohyby, poruchy spánku.
V súčasnosti prebiehajú výskumy príčin cerebelárnych a spinocerebrálnych degenerácií zistených v prípade ataxie, ako aj analýzy a štúdie zamerané na hľadanie spôsobov liečenia a prevencie choroby.