Autizmus spôsobuje to, čo vieme a čo nie
Príčiny autizmu boli dlho záhadou. Vedci ich teraz sledujú: Identifikovali početné varianty génov, ktoré hrajú úlohu pri vývoji autizmu. Ich objavy však vyvolávajú nové otázky
Tento článok bol zdieľaný 587-krát.
Jednou z nevyriešených hádaniek vo výskume autizmu je to, čo spôsobuje odlišný vývoj mozgu. Pretože rozdiely v správaní sú niekedy zrejmé, dalo by sa predpokladať, že príčina bude tiež.
Avšak výskum za posledných 70 rokov ukázal, že to tak nie je. Túto medzeru vo vedomostiach sa snažili vyplniť všemožné podivné a šialené teórie o príčinách autizmu: televízia, pevné linky, očkovanie a postavenie pohlavného styku počas počatia. Žiadny z nich nie je vedecky udržateľný, opakovane však živili záhadu príčiny autizmu.
Mýtus o matkách v chladničke
Počas 50. a 60. rokov sa všeobecne verilo, že autizmus bol spôsobený tým, že rodičia boli voči svojmu dieťaťu citovo chladní. Matky autistických detí sa často označovali ako matky v chladničke.
Dobré knihy o autizme
➤ všetky knihy o autizme
Leo Kanner, ktorý ako jeden z prvých popísal autistické správanie, považoval za príčinu autizmu nedostatok materinského tepla. Táto mylná predstava spôsobila, že sa rodičia autistických detí cítili minimálne dve desaťročia zahanbení a vinní. Rodiny boli roztrhané, autistické deti zatvorené v psychiatrických liečebniach.
Niekoľko rešpektovaných vedcov bolo nakoniec schopných tento mýtus vymazať. Niektorí z nich poukázali na veľkú slabinu tejto teórie: rodičia, ktorí zodpovedali stereotypu chladničky, mali tiež neautistické deti.
Iní skúmali dvojčatá, aby mohli odhadnúť, aký veľký je vplyv génov na prostredie.
Pri hľadaní génov autizmu
Aby sme pochopili tieto štúdie, musíme vedieť, že existujú dva typy dvojčiat. Jednovaječné dvojčatá zdieľajú všetku svoju DNA a ak vyrastajú v jednej domácnosti, celé svoje prostredie. Bratské dvojčatá tiež zdieľajú celé svoje okolie, ale iba polovicu svojej DNA, rovnako ako súrodenci, ktorí nie sú dvojčatami.
V štúdiách zameraných na dvojčatá sa pôvodne určilo, ktorá populácia sa skúma, napríklad obyvatelia konkrétneho mesta. Potom vedci hľadajú v tomto meste čo najviac dvojčiat, ktoré majú príslušné vlastnosti, v tomto prípade autizmus.
Vedci potom skúmajú mieru zhody, čo je percentuálna pravdepodobnosť, že ak je jedno dvojča autistické, potom aj druhé. Ak je miera zhody vyššia u jednovaječných dvojčiat ako u dvojvaječných dvojčiat, naznačuje to genetické príčiny.
Veľká metaštúdia skúmala dedičnosť autizmu pomocou údajov z dvojčiat. Táto štúdia zahŕňala údaje od 14 921 párov dvojčiat, z ktorých jedno alebo obidve boli autistické (vrátane Aspergerovho syndrómu) alebo mali autistické znaky. Výsledok štúdie: Dedičnosť má oveľa väčší vplyv ako životné prostredie. Ak je jedno identické dvojča autistické, existuje 98-percentná šanca, že aj druhé. Táto pravdepodobnosť je u dvojčiat dizygoti oveľa nižšia: v štúdii je to 53 - 67%, v závislosti od toho, kde robíte hranicu medzi autizmom a neautistom.
Ostatné štúdie zistili podobné výsledky.
To však neznamená, že autistické deti sa rodia iba v rodinách, v ktorých sú ďalší členovia autistickej rodiny. Dedenie z autizmu je zložitejšie.
Gén autizmu neexistuje
Po zistení, že gény sú príčinou autizmu, sa vedci pokúsili identifikovať presné gény, ktoré by mohli byť súčasťou. Ale ani po desaťročiach intenzívneho výskumu nedokázali nájsť jediný variant génu, ktorý mali všetci ľudia v autistickom spektre spoločné, a neautistickí ľudia to nemali.
Možno by niekoľko génov mohlo spôsobiť autizmus? Vedci ale nedokázali nájsť kombináciu variantov génov, ktorú mali všetci skúmaní autisti.
Toto uvedomenie (alebo nedostatok vedomostí) prinútilo vedcov uvažovať iným smerom: prestali sa pozerať na autizmus ako na jeden nález s jednou príčinou a začali ho vidieť ako veľa rôznych nálezov s podobnými príznakmi.
Existuje pravdepodobne celý rad genetických faktorov, ktoré spôsobujú autizmus. Tieto, samotné alebo v kombinácii s environmentálnymi faktormi, môžu spôsobiť, že sa mozog vyvinie inak a človek sa bude správať tým, čo nazývame autistami.
Existujú rôzne formy autizmu a neexistuje jediná genetická príčina.
V roku 2010 bola v Nature publikovaná veľká štúdia o genetických príčinách autizmu. Autori zistili, že aj najbežnejšie genetické faktory sa pri ich výskume našli u menej ako jedného percenta študovaných autistických detí.
Stanley Nelson, jeden z autorov štúdie, vysvetľuje:
Keby ste tu mali 100 detí s autizmom, ich autizmus by mohol mať 100 rôznych genetických príčin.
Takže neexistuje nič také ako autizmus, existuje veľa rôznych autizmov. To by tiež mohlo byť prijateľným vysvetlením toho, prečo sú autisti takí odlišní.
O koľkých génoch tu hovoríme?
Pred niekoľkými rokmi sa hovorilo o 100 génoch spojených s autizmom - nie nevyhnutne ako jeden gén, ale v rôznych kombináciách. A stále viac sa ich nájde. Výskumník neurogenetiky Daniel Geschwind vtedy uviedol, že by nebol prekvapený, ak by v dohľadnej dobe počet dosiahol 500. Teraz hovoríme až o 1000 génoch.
Aby sme uviedli tieto čísla do súvislosti: Ľudský genóm má okolo 25 000 génov. Gén sa skladá z mnohých takzvaných párov báz, podobne ako slovo s mnohými písmenami. A každý 25. gén má variant, ktorý bol spojený s autizmom.
To je veľká časť ľudského genómu.
Tieto zistenia pre mňa naznačujú, že autizmus je veľmi dôležitým aspektom ľudskej neurodiverzity už veľmi dlho.
Keby nejaké čarodejníctvo vyhladilo autizmus na zemi, ľudia by stále chatovali pred ohňom pri vchode do jaskyne.
Možné faktory prostredia
Existuje veľa surových teórií o environmentálnych faktoroch, ktoré nie sú ničím podporované.
Napriek tomu, ak sa pozrieme na čísla z vyššie uvedenej štúdie dvojčiat, existujú dvojčatá, kde jedno je autistické a druhé nie.
- V 98% prípadov boli obe identické dvojčatá autistické.
- V 2% prípadov bolo jedno identické dvojča autistické a druhé nie.
Vyššie som povedal, že moja prezentácia dvojitých štúdií bola zjednodušená. Jedna komplikácia je táto: medzi identickými dvojčatami existujú genetické rozdiely.
- Existujú rozdiely vo variácii počtu kópií (CNV). CNV označuje formu štrukturálnej variácie genetického zloženia, ktorá spôsobuje odchýlky v počte kópií určitého segmentu DNA v genóme. Jedna štúdia ukázala, že CNV hrá úlohu ako príčina autizmu u 5 - 10% autistov.
- Existujú mutácie de novo. Ide o genetické rozdiely, ktoré sa nededili, ale opäť vznikli.
- U ľudí s dvoma chromozómami X (zvyčajne ženy) sa jeden stáva neaktívnym. Ktorý chromozóm X sa stane neaktívnym, je náhodný a môže sa líšiť pre identické dvojčatá.
- Epigenetické zmeny môžu byť výsledkom vplyvov prostredia, ale môžu nastať aj náhodne. Môžu sa líšiť pre jednovaječné dvojčatá.
To znamená: medzi identickými dvojčatami existujú genetické rozdiely. Za predpokladu, že identické dvojčatá sú stopercentne geneticky identické, analýza podceňuje genetické faktory.
Či tieto genetické rozdiely vysvetľujú 2% prípadov, keď je jedno identické dvojča autistické a druhé nie, sa dá objasniť iba genetickou analýzou.
Je úplne možné, že svoju úlohu zohrávajú aj faktory životného prostredia. Chcem tu len objasniť, že nie sú ani zďaleka také dôležité, ako tvrdia niektoré lobistické skupiny.
Slovo environmentálne faktory tiež neznamená iba chemikálie, ako napríklad znečistenie ovzdušia alebo lieky. Pri výskume autizmu sú environmentálnymi faktormi všetko, čo nie sú gény ‐ vrátane chýb merania.
Ako možné faktory sa diskutujú infekcie počas tehotenstva (najmä rubeola), komplikácie pri pôrode, hormóny a ďalšie látky v maternici. O žiadnom z nich však neexistujú presvedčivé dôkazy.
Autizmus nie je ako tuberkulóza. Autizmus nie je choroba, je to syndróm. Rovnako ako horúčka nie je choroba ‐ existuje veľa rôznych príčin horúčky.
Samozrejme, existuje veľa neautistických detí, ktorých matky ochoreli na rubeolu počas tehotenstva. Vedci predpokladajú, že autistami sa stanú iba deti, ktoré majú genetickú predispozíciu.
Na druhej strane sa preukázalo, že väčšina matiek autistických detí nemá počas tehotenstva rubeolu. Vedci nepredpokladajú, že všetci autisti zažili rovnaký environmentálny faktor, ale skôr existuje niekoľko environmentálnych faktorov.
A nakoniec, teórie o vplyvoch prostredia na maternicu nevysvetľujú jednovaječné dvojčatá, jedno je autistické a druhé nie ‐ pretože boli spolu v lone.
Neexistuje žiadny environmentálny faktor, o ktorom by sa skutočne dokázalo, že je (spolu) príčinou autizmu. Na druhej strane existujú faktory prostredia, ktoré boli dôkladne preskúmané a dokázalo sa, že nie sú (spolu) príčinou autizmu ‐ napríklad očkovanie.
Príčina ľaváka (alebo praváka) je tiež nejasná: človek má podozrenie na genetickú príčinu, ale identické dvojčatá si nehrajú, ako to naznačuje teória. Napriek tomu nikto nevyslovil teóriu, že znečistenie ovzdušia vás robí ľavou rukou (natož pravou rukou).
Prečo takéto teórie vznikajú pri autizme? Vedecké teórie vždy prechádzajú sociálne myšlienky reliéfne. Autizmus sa považuje za chorobu moderného veku, poruchu technologického veku. Túto myšlienku podporil mýtus. že je čoraz viac autistických detí (to tak nie je).
Môže vás znečistenie ovzdušia neurotypicky zmeniť? Jeden nevie.
Neurologické rozdiely
Iba vtedy, keď má dieťa dva roky, je možné na základe jeho správania určiť, či je autista. Rodičia preto často majú dojem, že ich predtým normálne dieťa zrazu stalo autistom. V skutočnosti to tak nie je.
Nová štúdia sa zamerala na to, ako sa mozog autistických a neautistických detí vyvíja vo veku od 6 do 24 mesiacov. Výskumný tím za týmto účelom pomocou MRI snímok opakovane fotografoval mozog 148 mladších súrodencov autistických detí ‐ sú tiež pravdepodobnejšie autisti. V skutočnosti bolo 15 z detí diagnostikovaných s autizmom.
Výskumný tím zistil, že mozog autistických detí sa líšil od mozgu neautistických detí vo veku 6 - 12 mesiacov: v tomto veku rástol povrch ich mozgovej kôry rýchlejšie ako u neautistických detí. A do veku 24 mesiacov mali potom autistické deti (v priemere) väčší mozog ako neautistické.
Výsledky ďalších štúdií naznačujú, že mozog autistov sa líši od mozgu neautistov ešte pred narodením v maternici.
Tieto veľmi skoré rozdiely v mozgu sú tiež silnou indikáciou veľkého vplyvu génov.
Prečo hľadanie autistických génov?
Niekoľko spoločností zaoberajúcich sa genetickým výskumom vyšetruje príčiny autizmu ‐ a nie z akademických dôvodov. Vo svojich prezentačných videách otvorene diskutujú o selektívnych potratoch. Pretože to je ich cieľom: zarobiť si veľa peňazí prenatálnym testom na autizmus.
Ak sa pokúsime vykoreniť autizmus, mohli by sme skutočne spochybniť budúcnosť ľudstva.
Raz som už dávno narazil na web, ktorý obsahoval hodiny genocídy autizmu. Hodinky počítali odhadovaný čas do prenatálneho testu autizmu, odpočítavanie do genocídy autizmu. Web je preč, ale hodiny stále tikajú.
Sme poslední svojho druhu?
Výskum zatiaľ nie je pripravený na vypracovanie takéhoto testu. A ktovie, či niekedy uspejú? Dovtedy však budú na hľadanie príčin autizmu prúdiť milióny eur ‐ Chýbajúce peniaze na zabezpečenie dostupnosti a podpory pre autistov.
Pokiaľ klameme sami seba a myslíme si, že autizmus je toxickým produktom nášho moderného sveta, nestaráme sa o starších autistických dospelých, ktorí už žijú medzi nami bez podpory. Musíme sa odvrátiť od Poďme minúť ďalších 10 miliónov dolárov na nájdenie ďalších možných génov autizmu alebo na štúdium toho či onoho možného faktora životného prostredia. Tieto peniaze by sme mali minúť na pomoc rodinám, aby žili šťastnejšie a zdravšie.
Pramene a literatúra
Abrahams, Brett S. a Daniel H. Geschwind. Pokroky v genetike autizmu: na prahu novej neurobiológie. Nature reviews genetics 9.5 (2008): 341.
Benvenuto, Arianna a kol. Syndromický autizmus: príčiny a patogenetické dráhy. Svetový denník pediatrie 5.3 (2009): 169-176.
Geschwind, Daniel H. a Matthew W. State. Génový lov pri poruchách autistického spektra: na ceste k precíznej medicíne. The Lancet Neurology 11/14 (2015): 1109-1120.
Landrigan, Philip J. Čo spôsobuje autizmus? Skúmanie environmentálneho prínosu. Aktuálne stanovisko v pediatrii 22.2 (2010): 219-225.
Persico, Antonio M. a Valerio Napolioni. Genetika autizmu. Behaviorálny výskum mozgu 251 (2013): 95-112.
Ratajczak, Helen V. Teoretické aspekty autizmu: Príčiny - prehľad. Journal of imunotoxicology 8.1 (2011): 68-79.