Averzia k ovociu sa považuje za typický príznak dedičnej intolerancie fruktózy - Medical Tribune

Autor: Dr. Dorothea Ranft

považuje

Geneticky podmienená intolerancia fruktózy nemá nič spoločné s intestinálnou malabsorpciou fruktózy. Aj lekári sú niekedy z príznakov zmätení. Anamnéza a pohľad do úst poskytujú dôležité stopy.

Typický prípad: 34-ročný muž roky trpí únavou a intoleranciou na cvičenie. Existuje tiež mnoho ďalších príznakov, napríklad kolísavé závraty a slabosť, občasné bolesti v epigastriu, pálenie záhy a občas nevoľnosť a zvracanie. Pacient sa sťažuje aj na nevysvetliteľné stavy s malátnosťou a trasom. Niekedy má mesiace odpočinku, potom by aj boli Sťažnosti opäť niekoľkokrát denne Správa. Pacient už prešiel rôznymi vyšetrovaniami bez toho, aby sa niečo našlo, uviedol Dr. Lenka Bosanska z Fakultnej nemocnice Inselspital Bern.

Hypoglykémia je jediný patologický nález

Zahraniční kolegovia diagnostikovali žene latentnú hypotyreózu bez TPO protilátok, gastroezofageálny reflux s negatívnym Helicobacter testom a anémiu z nedostatku železa. Vylúčili diabetes mellitus, nedostatočnosť nadobličiek a celiakiu. Mladá žena bola s Levotyroxín, inhibítor protónovej pumpy, a železo ošetrený. Jej sťažnosti však zostali nezmenené.

Hľadanie príčiny sa teda zintenzívnilo. Jediným patologickým nálezom na laboratórnej diagnostike bola hypoglykémia. Mali by byť príznaky centrálne podmienené Hypokortizolizmus podklad? U anamnestika však o tom neboli dôkazy a všetky osi hypofýzy boli v laboratóriu neporušené. Prišla ďalšia príčina Insulinoma otázne - aj keď predchádzajúca história neposkytovala nijaké náznaky obmedzenej pôstnej intolerancie. Pacientka ani nepriberala, ani nemusela jesť v noci, ako je typické pre inzulinóm. Nevšimnuteľný bol aj test pôstu ambulantne.

Podozrivé: vo veku 34 rokov stále žiadny zubný kaz

Švajčiarska kolegyňa sa preto pozorne pozrela na anamnézu a našla to, čo hľadala. Všimla si najmä štyri body:

  • Príznaky - bolesť brucha po jedle, nevoľnosť, vracanie, malátnosť a tras - mali už v ranom detstve sa začalo prechodom od dojčenia k doplnkovým potravinám.
  • Pacientka sa sama vyhýbala ovociu a sladkostiam.
  • Napriek svojim 34 rokom ešte nemala žiadny zubný kaz.
  • Okrem toho bolo vždy zatvorené Transamináza sa zvyšuje a vyvinula sa (najmenej) jedna hypoglykémia.

Táto konštelácia je veľmi podozrivá z dedičnej intolerancie fruktózy, vysvetlil Dr. Bosanska. ona bude zdedený ako autozomálne recesívny znak a je častejšia ako akromegália a inzulinóm s incidenciou 1: 34 000. Nemá to nič spoločné s črevnou malabsorpciou fruktózy.

Metabolická porucha je vyvolaná mutáciami v géne ALDOB, ktoré vedú k a Porucha enzýmu v pečeni viesť. Aldoláza B je dôležitý enzým v metabolizme fruktózy, štiepi fruktóza-1-fosfát na dva produkty rozkladu, ktoré sa podieľajú na glykoneogenéze a glykolýze. Porucha enzýmu vedie k akumulácii fruktóza-1-fosfátu s následným vyčerpaním fosfátu. Od a Inhibícia glykogénfosforylázy vedie to tiež k hypoglykémii.

Typickými príznakmi dedičnej intolerancie fruktózy sú hypoglykémia, gastrointestinálne ťažkosti a nechuť k sladkostiam, ovociu a zelenine. Ak sa nelieči, porucha enzýmu vedie k hepatopatii a steatóze až k nedostatočnosti pečene a obličiek.

Psychomotorický vývoj nie je narušený

V vykoľajenom stave môže dôjsť k laktátovej acidóze, hyperurikémii, poklesu sérového fosfátu a zvýšeniu horčíka. Psychomotorický vývoj nie je narušený, takže choroba je niekedy diagnostikovaná až v dospelosti. Terapia pozostáva z jedného Diéta, 20.06.2019