Bartterov syndróm

Bartterov syndróm je dedičné ochorenie charakterizované poruchou stúpajúcej časti Henleovej slučky, ktorá vedie k hypokaliémii, metabolickej alkalóze, hyperaldosteronizmu a hyperreninémii (TK zostáva normálny alebo mierne znížený).

bartterov

Podobným stavom je Gitelmanov syndróm, ktorý spočíva v defekte distálnej stočenej trubice a vedie k strate sodíka, horčíka, chlóru a draslíka v moči. Existujú 2 formy Bartterovho syndrómu: novorodenecký a klasický. Neonatálny Bartterov syndróm je zvýraznený vo väčšine prípadov medzi 24. a 30. týždňom tehotenstva v dôsledku prebytku plodovej vody (polyhydramnios). Po narodení bude mať dieťa polyúriu (vylučovanie veľkého množstva moču) a kompenzačnú polydipsiu (zvýšený príjem tekutín na kompenzáciu straty moču). Väčšina detí má hyperkalciúriu a nefrokalcinózu, ktoré sú náchylné na vývoj močových kameňov. Klasický Bartterov syndróm je diagnostikovaný buď v prvých 2 rokoch života, alebo v školskom veku. Pacienti majú tiež polyúriu, polydipsiu a tendenciu k dehydratácii, ale majú normálne vylučovanie vápnika močom.

Je to dedičné ochorenie spôsobené mutáciou v géne, ktorý kóduje proteíny, ktoré tvoria transportné štruktúry iónov v nefrónoch.

príznaky a symptómy

Svalové kŕče, slabosť, zápcha, časté močenie, spomalenie rastu, zvracanie.

vyšetrovania

  • hypokaliémia, metabolická alkalóza, zvýšené hladiny renínu a aldosterónu v sére, zvýšené vylučovanie draslíka, vápnika a chlóru močom
  • renálna biopsia: hyperplázia juxtaglomerulárneho aparátu

Odlišná diagnóza

Príznaky a príznaky sú podobné tým, ktoré sa vyskytujú u pacientov liečených diuretikami (kľučkové diuretiká - furosemid) alebo u pacientov užívajúcich nadmerné množstvo preháňadiel.

  • liberalizácia stravy na sodík a draslík, doplnky draslíka, podávanie spironolaktónu, NSAID, ACE inhibítory, doplnky horčíka.

Terapeutickým cieľom je udržať hladinu draslíka nad 3,5 mEq/l.

komplikácie

Zlyhanie obličiek, močové kamene.

Včasná diagnostika a vhodná liečba môžu zabezpečiť normálny neurointelektuálny rast a vývoj. Hypokaliémia a chronická hyperreninémia však môžu viesť k progresívnej tubulointersticiálnej nefritíde a následne k zlyhaniu obličiek.