Ber ALS - Charcotova nadácia pre výskum ALS
Amyotrofická laterálna skleróza patrí do skupiny chorôb motorických neurónov. Túto skupinu chorôb motorických neurónov dokončujú spinálne svalové atrofie; zvláštnou formou je Kennedyho choroba. ALS sa historicky považuje za ochorenie, ktoré sa prejavuje iba motorickými príznakmi. Toto je zasa spôsobené skutočnosťou, že v popredí klinických deficitov je ochorenie 1. motorického neurónu (bunka Betz a kortikospinálny trakt) 2. motorického neurónu (bunka predného rohu a jej axón). Tento obrázok, ktorý už Charcot nakreslil, dnes spôsobil oveľa zložitejší scenár. S vekovým vrcholom 55 až 75 rokov sa na začiatku objavujú motorické deficity v zmysle ochrnutia v končatinách alebo v jadrách lebečných nervov. Proces choroby sa potom šíri nepretržite po celom tele. Na začiatku ochorenia sú často kŕče a fascikulácie, niekedy nevysvetliteľný úbytok hmotnosti; nasledujú charakteristické amyotrofie a paralýza. Podľa našich epidemiologických zistení ovplyvní tento klinický obraz každého 400. Nemca.
V súčasnosti existuje iba jeden terapeutický liek, ktorý chorobu spomaľuje. V schvaľovacej štúdii bolo terapeutickým účinkom predĺženie života o 3-4 mesiace so zostávajúcou dĺžkou života okolo 1 roka. Mnoho štúdií, ktoré boli retrospektívne, však uvádza lepší účinok riluteku (riluzolu) pri skoršej liečbe. Terapeuticky sa pozornosť zameriava na prísun pomôcok, podporu dýchacích funkcií (nielen ventilácie) a zabezpečenie výživy. Dostatočný príjem kalórií musí zabezpečiť, aby pacient zbytočne nechudol (nestal sa katabolickým), pretože ide o negatívny prognostický faktor. Potravinovú bezpečnosť je možné dosiahnuť na jednej strane vysoko kalorickou doplnkovou stravou, na druhej strane vytvorením perkutánneho endoskopického gastrostómu (PEG).
Register ALS Schwaben je register, ktorý zaznamenáva frekvenciu ALS a frontotemporálnych demencií vo Švábsku (8,6 milióna obyvateľov). Prvýkrát priniesla spoľahlivé údaje o frekvencii, vekovom rozdelení a demografických trendoch v ALS v Nemecku. Tento register je financovaný Nemeckou výskumnou nadáciou a Lekárskou fakultou Univerzity v Ulme.
Centrá ALS v Nemecku sú financované v rámci spoločného projektu BMBF. Cieľom siete ALS MND Net je vybudovanie spoločných zdrojov, ich spoločné použitie, zabezpečenie optimálnej starostlivosti o pacienta v Nemecku a záruka základne pre úspešný translačný výskum ALS v Nemecku. Zahŕňa to zabezpečenie centier klinických štúdií, zber a spracovanie materiálov vhodných pre ľudské vzorky a stanovenie metód na ich analýzu.