Beta talasémia (Cooleyova anémia)

talasémia je genetické, dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje normálnu produkciu hemoglobínu (hemoglobín bohatý na Fe, ktorý prenáša kyslík do tkanív tela).

Talasémia zahŕňa širokú škálu anemických typológií, ktoré je možné ďalej klasifikovať alfa a beta talasémia. Typ a závažnosť anémie závisí od počtu postihnutých génov.

Beta talasémie sú spôsobené nedostatkom alebo modifikáciou génov, ktoré ovplyvňujú beta reťazec molekuly hemoglobínu. V každom z dvoch geneticky dedičných chromozómov 11 je gén, ktorý kóduje beta reťazec, a v závislosti od zmien, ku ktorým dôjde na úrovni týchto dvoch génov, bude zahrnutý aj typ beta talasémie:

beta talasémia major alebo Cooleyova anémia;
beta talasémia malá alebo stredne závažná mikrocytárna anémia, ktorá sa ďalej delí na minimálnu a strednú talasémiu v závislosti od príznakov.

Klinický obraz Cooleyovej anémie prvýkrát popísal pediater Thomas Benton Cooley v roku 1925 a označuje sa tiež ako „stredomorská anémia“, pretože u ľudí v tejto oblasti (Taliansko, Grécko). [1]

Rizikové faktory

Cooleyova anémia je a autozomálne recesívne ochorenie. Každé dieťa, ktorého rodičia sú nositeľmi chorého génu, má 25% pravdepodobnosť vzniku rovnakého stavu a diagnóza sa stanovuje vo veku od 6 do 12 rokov.

príznaky a symptómy

Deti narodené s Cooleyovou anémiou nemajú pri narodení žiadne príznaky a sú stále chránené pred fetálnym hemoglobínom. Od prvého roku života sa u nich môže prejaviť ťažká anémia.

deformácie kostí tváre (prominentnosť malárnych kostí, depresia koreňa nosa, zväčšenie hornej čeľuste s výstupkom horného pysku nahor, pokožka je bledožltá);
únava;
oneskorený rast;
oneskorená puberta;
lapanie po dychu;
krehkosť kostí;
splenomegália, kardiomegália, hepatomegália;
tmavý moč;
nízka chuť do jedla. [2]

Diagnostické

Anamnéza a objektívne vyšetrenie vykonané lekárom majú za úlohu viesť ho k diagnostike talasémie. Splenomegália je bežným príznakom, ale na potvrdenie diagnózy by sa mali vykonať aj laboratórne testy. Krvný test, krvný obraz, ukáže anémiu. Červené krvinky na nátere sa objavujú nepravidelne tvarované, malé a elektroforézou červených krviniek môžu robiť diferenciálnu diagnózu medzi typológiami talasémie.

Môžu sa tiež vykonať krvné testy na zistenie, či sa anémia vyskytuje z dôvodu jej nedostatku, v prípade talasémií sa problém vyskytuje v reťazcoch alfa alebo beta globínu, a nie v metabolických nedostatkoch.

Môžu sa tiež použiť genetické štúdie. Bude sa robiť rodinná anamnéza, vzorky sa odoberú členom rodiny, pričom výsledok ukazuje, či sú alebo nie sú nositelia génu spôsobujúceho chorobu.

U tehotných žien, ktoré majú partnera nesúceho gény, sa má zvážiť prenatálne testovanie. Testy sa robia z plodovej vody alebo z placenty. [3]

Liečba

Liečba Cooleyovej anémie bude upravená lekárom podľa každého pacienta. Zohľadní:

Vek;
história medicíny;
zdravotný stav;
tolerancia k liekom, postupom a terapiám;
súlad pacienta.

Prevencia a odporúčania

Cooleyovej anémii, ktorá je genetickým ochorením, sa nedá zabrániť. Jediným bezpečným spôsobom, ako to zistiť pred narodením, je prenatálny test, ku ktorému možno pridať genetické testy vykonané na členoch rodiny.

Pacient s Cooleyovou anémiou bude musieť podstúpiť mesačný krvný obraz, kontrolu hladiny železa každé 3 mesiace, zrakové a sluchové testy, kontrolu jeho orgánových funkcií a u detí pridať sledovanie výšky, hmotnosti a hmotnosti. ROZVOJ.

Je indikovaný zdravý životný štýl, pravidlá hygieny dodržiavajú čo najprísnejšie, najmä ak bola vykonaná splenektómia. Ruky by sa mali umývať tak často, ako je to možné, vyhnúť sa preplneným miestam a mali by sa prijať čo možno najprísnejšie opatrenia, aby sa zabránilo rozvoju infekcie. Pri prvých príznakoch horúčky je nevyhnutné vyhľadať lekára. [3]