Bežné predbežné diagnózy nedostatku AADC

Nedostatok AADC je ťažké diagnostikovať, pretože príznaky sú podobné ako pri iných stavoch. 1, 2

Aj keď sa príznaky často vyskytujú už v dojčenskom veku, diagnostika môže trvať dlho a možno budete musieť pre svoje dieťa vyhľadať radu odborníkov. 1, 2

diagnózy

Pretože mnohé príznaky nedostatku AADC sú rovnaké ako príznaky iných stavov, často sa stanovuje nesprávna diagnóza. 1-7

Mali by ste sa porozprávať so svojím lekárom o skríningu nedostatku AADC, ak má vaše dieťa nasledujúce príznaky:

  • Nízke svalové napätie alebo svalová sila (svalová hypotónia)
  • Vývojové oneskorenia
    V súvislosti s príznakmi ako
    • Nadmerné potenie
    • Ovisnuté viečka
    • Plný alebo nádcha
    • Nadmerné slzenie 1, 2, 5-7
  • Poruchy pohybu

Ak vaše dieťa už absolvovalo niekoľko vyšetrení, ale zatiaľ mu nebolo diagnostikované nízke svalové napätie alebo slabá svalová sila (hypotónia), mali by ste sa lekára opýtať, či má byť vaše dieťa vyšetrené na nedostatok AADC. 1.2

Choroby s príznakmi podobnými deficitu AADC 1, 5–8

  • Epilepsia:
    Chronické ochorenie spojené s náhlymi záchvatmi; Možné príznaky sú strata vedomia, poškodenie zmyslov, nekontrolované chvenie a/alebo ďalšie príznaky (napr. Záchvaty).
  • Mozgová obrna:
    Postihnutie spôsobené poškodením mozgu pred, počas alebo krátko po narodení, ktoré spôsobuje motorické a svalové poruchy, poruchy reči a/alebo iné zdravotné ťažkosti.
  • Neuromuskulárna slabosť:
    Slabosť, ktorá ovplyvňuje nervy a svaly.

Porozprávajte sa s lekárom, ak si myslíte, že by vaše dieťa malo byť vyšetrené na nedostatok AADC.