BEZPLATNÝ novorodenecký skríning na fenylketonúriu a hypotyreózu Nemocnice a lekárske centrá Arcadia
Počnúc 1. novembrom bola pôrodná nemocnica Arcadia zaradená do Národného neonatálneho skríningového programu na fenylketonúriu (PKU) a hypotyreózu (HTC), ktorého regionálnym koordinátorom je Detská pohotovostná nemocnica Panny Márie v Iasi.
To znamená, že všetky deti narodené v materstve Arcadia sú bezplatne testované na dve vrodené choroby, ktoré môžu mať vážny vplyv na život a vývoj detí.
Skríning sa vykonáva u novorodencov kŕmených mliekom druhý/tretí deň života odobratím dvoch kvapiek krvi z päty (jedna kvapka pre PKU a jedna kvapka pre HTC, v uvedenom poradí).
U predčasne narodených detí s podváhou alebo u detí kŕmených roztokmi glukózy bez bielkovín sa skríning vykonáva medzi 3. a 5. dňom po zavedení mliečnej stravy.
Odber vzoriek sa vykonáva na špeciálnom filtračnom papieri a postup je jednoduchý, rýchly a bez nepríjemných pocitov pre dieťa. Po spracovaní vzoriek v Novorodeneckom skríningovom laboratóriu Detskej nemocnice Panny Márie je rodina informovaná a je jej poskytnutá rada o výsledkoch analýzy a dôležitosti skríningu.
Väčšina detí sa rodí zdravá. Existujú však vrodené choroby, ktoré sa nedajú zistiť počas tehotenstva a dajú sa diagnostikovať až po klinických príznakoch až po niekoľkých týždňoch alebo mesiacoch, počas ktorých môže choroba spôsobiť nenapraviteľné fyzické a psychické poruchy. Deti s diagnostikovanými vrodenými chorobami zvyčajne pochádzajú z rodín, kde sa tieto choroby nikdy nevyskytli.
Preto je povinné včasné odhalenie chorôb novorodeneckým skríningom, čo predstavuje jedinú šancu na včasné zahájenie liečby a zabránenie vzniku trvalých nedostatkov.
fenylketonúria
Fenylketonúria je autozomálne recesívna porucha (genetické ochorenie) s incidenciou 1/10 000 novorodencov. Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku nedostatočnej aktivity enzýmu (fenylalanylhydroxylázy) s úlohou v metabolizme fenylalanínu, aminokyseliny nachádzajúcej sa v mlieku a iných potravinách. Výsledkom je nadmerná akumulácia fenylalanínu v krvi a tkanivách, s prejavom mozgovej dysfunkcie a mentálnej retardácie. Včasnou diagnostikou a diétnou liečbou (diéta bez fenylalanínu) je možné zabrániť mentálnej retardácii.
Ak novorodenecký skríning odhalí podozrivý prípad fenylketonúrie a opakovanie analýzy potvrdí diagnózu, liečba sa zaháji po zaregistrovaní prípadu a vykonaní biologickej rovnováhy novorodenca.
Liečba spočíva v strave s nízkym obsahom fenylalanínu, pričom pre dieťa je prínosom náhrada bielkovín prostredníctvom ustanovení národného programu pre týchto pacientov.
Monitorovanie liečby fenylketonúrie sa bude robiť najskôr každé dva týždne, potom mesačne, odbermi krvi. Následne bude hodnotenie vykonané štvrťročne a ročne.
KONGENITÁLNE HYPOTYYROIDIE
Vrodená hypotyreóza je syndróm spôsobený nedostatočným zásobením hormónov štítnej žľazy tkanivom u novorodenca.
Príčiny ochorenia môžu byť rôzne, niektoré súvisia so samotným pacientom (novorodencom), iné pochádzajú z chorôb štítnej žľazy matky alebo z liečby matke počas tehotenstva.
Klinické príznaky pri narodení u novorodencov s vrodenou hypotyreózou sú často jemné, niekedy sa zmierňujú veľkým množstvom prenesených hormónov štítnej žľazy transplacentárne; môžu to zahŕňať vysokú pôrodnú hmotnosť, široký zadný fontanel, pretrvávanie žltačky, mramorovanú pokožku, chrapľavý plač, hypotermiu, bradykardiu, ospalosť, hypotóniu.
Bez liečby sa klinické príznaky vyvíjajú tak, že vo veku 4 - 8 týždňov má dieťa makroglosiu, bruško s pupočnou kýlou, suchú, bledú, mramorovanú, studenú pokožku, normálny prírastok hmotnosti, ale nie dĺžku, spomalený rast kostí, neprimeraný nanizmus.
V evolúcii dochádza k oneskoreniu duševného vývoja (dieťa hovorí neskôr, je apatické, ospalé, má poruchy pozornosti a pamäti) a pri absencii liečby choroba prechádza do poruchy idiocie a puberty.
Ak novorodenecký skríning naznačuje podozrenie na vrodenú hypotyreózu a diagnóza sa potvrdí klinickým vyhodnotením a ďalšou analýzou, začne sa podľa monitorovacieho protokolu substitučná liečba. Monitorovanie detí s liečenou HTC sa vykonáva mesačne až do veku 12 mesiacov, potom každé 3 mesiace klinickým vyšetrením, somatometrickým a hormonálnym dávkovaním.
Ak sa vrodená hypotyreóza lieči od prvého mesiaca narodenia (nahradením hormónmi štítnej žľazy - levotyroxínom), dieťa bude rásť a vyvíjať sa normálne. Príznaky sa zlepšia prvý týždeň po začiatku liečby a zvyčajne vymiznú do niekoľkých mesiacov, ak je ochorenie diagnostikované včas.
Záverom možno povedať, že novorodenecký skríning fenylketonúrie a vrodenej hypotyreózy zaručuje včasnú diagnostiku týchto chorôb a dáva dieťaťu a rodine šancu na absolútne normálny život.!