Blauov syndróm, juvenilný sarkoid
1. O MODROM SYDROME/SARCOIDÓZE V DETI A MLÁDEŽI
Blauov syndróm je genetická porucha. U pacientov sa vyskytuje kombinácia kožnej vyrážky, zápalu kĺbov (artritída) a zápalu očí (uveitída). Môžu byť ovplyvnené ďalšie orgány a horúčka sa môže vrátiť. Blauov syndróm sa používa na označenie familiárnych foriem ochorenia, ale ochorenie sa môže prejaviť aj spontánne. V týchto prípadoch sa hovorí o takzvanej skorej sarkoidóze (EOS).
Frekvencia ochorenia nie je známa. Je to veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje v ranom detstve (zvyčajne pred dosiahnutím veku 5 rokov). Ak sa nelieči, má agresívny priebeh. Od objavenia základného génu bola choroba diagnostikovaná častejšie, čo umožňuje lepší odhad jej frekvencie a priebehu.
Blauov syndróm je genetická porucha. Zodpovedný gén sa nazýva NOD2 (synonymum pre CARD15), ktorý kóduje proteín, ktorý hrá úlohu v zápalových reakciách v tele. Ak tento gén nesie mutáciu (ako je to v prípade Blauovho syndrómu), proteín už nefunguje správne a u pacientov sa vyvinie chronický zápal s tvorbou granulómov v rôznych tkanivových štruktúrach a orgánoch tela. Granulómy sú zvyčajne dlhotrvajúce nodulárne novotvary zápalových buniek, ktoré môžu zničiť normálnu štruktúru a funkciu rôznych tkanivových štruktúr a orgánov v tele.
Choroba sa dedí autozomálne dominantným spôsobom (čo znamená, že je nezávislá od pohlavia a najmenej jeden z rodičov musí mať príznaky choroby). Pri tomto type dedičstva musí byť človek iba vývojovým nosičom jediného mutovaného génu od svojej matky alebo otca, aby sa u neho vyvinul Blauov syndróm. Pri EOS, spontánnej forme choroby, sa choroba vyvíja u pacienta, zatiaľ čo obaja rodičia sú zvyčajne zdraví. Ak je človek nositeľom génu, choroba sa rozvinie aj u neho. Ak má rodič Blauov syndróm, šanca, že ho dieťa tiež dostane, je 50%.
Dieťa má túto chorobu, pretože nesie gény, ktoré spôsobujú Blauov syndróm. Aj keď v súčasnosti nemožno stavu zabrániť, je možné liečiť jeho príznaky.
Nie, Blauov syndróm nie je nákazlivý.
Existujú tri hlavné príznaky ochorenia: artritída (zápal kĺbov), dermatitída (zápal kože) a uveitída (zápal očí). Počiatočné príznaky zahŕňajú typickú vyrážku s malými, okrúhlymi kožnými zmenami, ktoré sa môžu pohybovať od bledoružovej cez svetlohnedú až po silné začervenanie kože. V priebehu rokov bude vyrážka voskovitá a zmizne. Artritída je najbežnejším príznakom a zvyčajne sa objaví v prvých desiatich rokoch života. Dochádza k opuchu kĺbov, pri ktorých sa na začiatku zachováva pohyblivosť kĺbov. Postupom času však môžu nastať pohybové obmedzenia, deformácie a erózie (zmeny kostí). Uveitída (zápal očnej dúhovky) môže byť nebezpečná, pretože je často spojená s komplikáciami (šedý zákal, zvýšený vnútroočný tlak) a ak nie je liečená, môže viesť k poškodeniu zraku.
Okrem toho sa granulomatózny zápal môže vyskytnúť v mnohých ďalších orgánoch a ďalších príznakoch ako napr Patria sem napríklad poruchy funkcie pľúc alebo obličiek, vysoký krvný tlak a opakované záchvaty horúčky.
Nie, nie je to vždy to isté. Okrem toho sa s pribúdajúcim vekom dieťaťa môže meniť typ a závažnosť príznakov. Ak sa nelieči, stav bude postupovať a príznaky sa budú vyvíjať zodpovedajúcim spôsobom.
Nie je možné liečiť túto chorobu, ale je možné regulovať lieky na liečbu zápalov kĺbov, očí a ďalších postihnutých orgánov. Lieková terapia sa zameriava na kontrolu symptómov a zastavenie progresie ochorenia.
V súčasnosti neexistujú dôkazy, ktoré by sa dali použiť na určenie najlepšej liečby Blauovho syndrómu/EOS. Problémy s kĺbmi sa dajú často liečiť nesteroidnými protizápalovými liekmi a metotrexátom. Je známe, že metotrexát je účinný pri liečbe chorôb u mnohých detí s juvenilnou idiopatickou artritídou. Tento účinok môže byť menej výrazný pri Blauovom syndróme. Uveitída je veľmi ťažko kontrolovateľná. Lokálne lieky (steroidné očné kvapky alebo topické injekcie steroidov) nemusia byť u niektorých pacientov postačujúce. Metotrexát tiež nie je dostatočne účinný na zvládnutie uveitídy a u pacientov môže byť potrebné užívať perorálne kortikosteroidy na zvládnutie závažných infekcií očí.
U pacientov so ťažko kontrolovateľným zápalom očí/kĺbov a u pacientov s postihnutím vnútorných orgánov je potrebné užívať inhibítory cytokínov, ako napr. B. TNF-a inhibítory (infliximab, adalimumab), sú účinné.
Medzi najčastejšie vedľajšie účinky metotrexátu patria nevoľnosť a bolesti brucha v deň požitia. Potrebné sú krvné testy na kontrolu toho, ako dobre pracuje vaša pečeň a koľko máte bielych krviniek. Kortikosteroidy sú spojené s možnými vedľajšími účinkami, ako sú: B. Prírastok hmotnosti, opuch tváre a zmeny nálady. Ak sú steroidy predpísané dlhší čas, môžu viesť k spomalenému rastu, osteoporóze, vysokému krvnému tlaku a cukrovke.
Inhibítory TNF-α sú lieky, ktoré sa nedávno dostali na trh a sú spojené so zvýšeným rizikom infekcie, aktivácie tuberkulózy a možného vývoja neurologických alebo imunitných chorôb. Bolo hlásené možné riziko vzniku zhubných nádorov. V súčasnosti však neexistujú štatistické dôkazy o tom, že tieto lieky súvisia so zvýšeným rizikom malígnych nádorov.
V súčasnosti neexistujú žiadne údaje, ktoré by mohli byť použité na odporúčanie optimálneho trvania liečby. Je dôležité mať zápal pod kontrolou, aby ste zabránili poškodeniu kĺbov, strate zraku alebo poškodeniu iných orgánov.
Nie sú dôkazy o tomto type liečby Blauovho syndrómu/EOS.
Postihnuté deti musia pravidelne (najmenej trikrát ročne) navštevovať svojho pediatrického reumatológa, ktorý bude sledovať, či je ochorenie dobre kontrolované, a v prípade potreby upraví liečbu. Okrem toho je dôležité pravidelne navštevovať očného lekára, frekvencia návštev závisí od závažnosti a vývoja zápalu oka. Liečeným deťom by sa mali robiť testy krvi a moču najmenej dvakrát ročne.
Je to celoživotné ochorenie. Aktivita chorôb však môže časom kolísať.
K dispozícii je málo údajov o dlhodobej prognóze ochorenia. Niektoré deti boli sledované viac ako 20 rokov. Pri dobre kontrolovanej liekovej terapii sa zistilo, že majú takmer normálny rast, normálny psychomotorický vývoj a dobrú kvalitu života.
Nie, pretože ide o genetické ochorenie. Avšak pri dobrom lekárskom dohľade a liečbe môže väčšina pacientov dosiahnuť dobrú kvalitu života. U pacientov s Blauovým syndrómom existujú rozdiely v závažnosti a progresii ochorenia. V súčasnosti nie je možné predpovedať priebeh ochorenia pre jednotlivého pacienta.
Dieťa a jeho príbuzní musia zápasiť s mnohými problémami ešte pred stanovením diagnózy. Po stanovení diagnózy bude dieťa musieť pravidelne navštevovať lekárov (detský reumatológ a oftalmológ), aby bolo možné monitorovať aktivitu ochorenia a upravovať lekárske ošetrenie. Deti so závažným ochorením kĺbov môžu potrebovať fyzikálnu terapiu.
Chronický priebeh ochorenia môže viesť k absencii v škole a k zníženiu výkonu. Je veľmi dôležité, aby bola choroba dobre zvládnutá, aby postihnuté deti mohli pravidelne navštevovať triedy. Môže byť užitočné informovať školu o stave, t.j. H. predovšetkým informovať všetkých zúčastnených o tom, čo robiť, ak sa príznaky objavia.
Pacienti s Blauovým syndrómom by mali byť motivovaní k cvičeniu. Obmedzenia závisia od toho, ako dobre sa kontrolovala aktivita choroby.
Špeciálna strava neexistuje. Deti, ktoré dostávajú liečbu kortikosteroidmi, by sa však mali čo najviac vyhýbať sladkostiam a jedlám obsahujúcim soľ
Dieťa môže byť očkované. Očkovanie živými vakcínami je výnimkou, ak je dieťa liečené kortikosteroidmi, metotrexátom alebo inhibítormi TNF-α.
Samotný Blauov syndróm - najmä ak je aktivita ochorenia dobre kontrolovaná - nemá žiadny vplyv na plodnosť. Ak sa podáva liečba metotrexátom, mala by sa používať účinná antikoncepcia, pretože liek môže spôsobiť vedľajšie účinky na nenarodené dieťa. Nie sú k dispozícii žiadne údaje o bezpečnosti použitia inhibítorov TNF-α v gravidite. Preto musia pacienti prestať užívať tieto lieky, ak chcú otehotnieť. Všeobecne je lepšie naplánovať tehotenstvo, vopred upraviť liečbu a zabezpečiť vhodné ďalšie sledovanie.