Bogdan Pascu

Špecialista na pediatrickú endokrinológiu

obsah

1. Normálny rast

Výsledok normálnej interakcie medzi genetickými, výživovými, metabolickými a endokrinnými faktormi.

deficit rastu

Mechanizmus regulácie sekrécie rastových hormónov

rýchlosť rastu

2. Hypostatúra - definícia a rámovanie

  1. Normálne vyjadrenie genetického potenciálu - normálna rýchlosť rastu
  2. Výsledok stavu, ktorý spôsobuje deficit rastu - rýchlosť rastu pod normálnou hranicou
bogdan

  • Výška pod percentil 5 (P5)
  • Výška pod 2 SD nad priemerom, blízko percentilu 3 (P3).

2.1 Hipostatúra - malý vzrast alebo deficit rastu?

Malý vzrast - normálna rýchlosť rastu (cm/rok)

Aby ste sa udržali na rovnakom percentile rastových kriviek, rýchlosť musí byť minimálne na P25.

Malé percento ľudí s hypostázou má špecifickú liečiteľnú patológiu, ktorá sa vyznačuje pomalým tempom rastu - deficitom rastu

Pomalý rast: identifikácia Turnerovho syndrómu.

  • Celiakia: Tkanivová antitransglutaminázová [tTG] protilátka IgA a celkové sérové ​​IgA protilátky - testy prvej línie.
  • Ďalej: testy na skorú pubertu, ďalšie potenciálne príčiny hypostázy, endokrinné (Sdr. Cushing), skeletálne alebo syndrómy. Testovanie na mutácie génu SHOX by sa nemalo vynechať .

    • 3.2 Diagnóza - zobrazovacie štúdie

    • Stanovenie kostného veku a jeho porovnanie s chronologickým vekom
    • Kraniálna MRI u pacientov s nedostatkom rastového hormónu na vylúčenie kraniálnych nádorov (karniofaryngióm), abnormalít hypofýzy (prázdna sella, malá sella, mimomaternicová jasná škvrna)
    rastového hormónu

    3.3 Diagnóza - stimulačné testy

    • Odpoveď rastového hormónu (GH) na inzulín sa stále považuje za najrelevantnejší test na diagnostiku nedostatku rastového hormónu.
    • Potvrdenie diagnózy si vyžaduje preukázanie nedostatočnej odpovede na 2 stimulačné testy (hladina GH> 10 ng/ml).
    • Stimulačné testy: hypoglykémia vyvolaná inzulínom, arginín, levodopa (L-dopa), klonidín a glukagón.
    pascu

    4. Rastový deficit - liečba

    Cieľom liečby je dosiahnuť konečnú výšku referenčnej populácie, a genetický a rodinný potenciál.

    • Krátkodobá a dlhodobá podpora kompenzačného lineárneho zvýšenia u určitých kategórií hypostatúrnych detí - nedostatok rastového hormónu (GH), Turnerov syndróm, mutácie SHOX (gény s nízkym vzrastom obsahujúce homeobox), malé pre gestačný vek (SGA sa nezotavilo), deti s chronickým ochorením obličiek.
    • Dosiahnutie genetického a rodinného potenciálu každého jednotlivca, dosiahnutie konečnej výšky referenčnej populácie, ak je to možné - pre vyššie uvedené kategórie. o Náhrada GH po uzavretí rastovej chrupavky u detí s potvrdeným nedostatkom GH - prechodné obdobie.
    • Rekombinantný ľudský rastový hormón
    • Niekedy sa spája s inou hormonálnou substitučnou liečbou
    • Rekombinantná terapia ľudským rastovým hormónom je indikovaná u všetkých detí s hypostázou ktorí majú dokumentovaný nedostatok rastového hormónu
      rhGH: dávka 0,025 až 0,05 mg/kg SC 1/deň alebo 0,7 - 1,0 mg/m 2/deň
      miera rastu 10-12 cm/prvý rok, následne zostávajú nad hodnotami predúpravy

    4.1 Rastový deficit - patológie zahrnuté v národnom programe zdravia

    pascu

    4.3 Účinnosť Omnitrope®

    Rozdiel medzi projektovanou a cieľovou výškou (PH - TH) demonštruje výhody liečby rhGH

    bogdan

    4.4 Účinnosť Omnitrope®

    deficit rastu

    Omnitrope ® má pozitívny účinok na HSDS u pacientov narodených s GHD alebo SGA, ktorí v liečbe neboli liečení. Po 4,5 roku hodnoty HSDS Δ + 1,7 a Δ + 1,8 (pacienti s GHD, respektíve SGA).