Caroliho choroba

Caroliho choroba je zriedkavé vrodené ochorenie charakterizované prítomnosťou neobštrukčnej sacciformnej alebo fusiformnej dilatácie intrahepatálnych žlčových ciest, ktoré spôsobuje zvýšený výskyt žlčových kameňov, cholangitídy a abscesov pečene, ktoré nesúvisia s cirhózou pečene alebo portálnou hypertenziou. (1)

Caroliho choroba

Následne sa choroba rozdelila na dva subjekty:

  • typu I alebo Caroliho choroby - rozšírenie žlčových ciest je obmedzené na veľké intrahepatálne kanály
  • syndróm II alebo Caroliho syndróm - spája vrodenú periportálnu fibrózu. (1, 2)

Spôsob prenosu je stále nejasný. Caroliho choroba sa vyskytuje sporadicky, zatiaľ čo Caroliho syndróm sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom. Kvôli genetickej zložke je Caroliho syndróm často spájaný s polycystickou chorobou obličiek. (2)

Epidemiológia

Caroliho choroba a syndróm sa vyskytujú veľmi zriedka, ich výskyt je asi 1 z 1 milióna ľudí. Predpokladá sa, že Caroliho syndróm sa vyskytuje častejšie ako Caroliho choroba. Distribúcia podľa pohlavia je rovnaká a približne 80% pacientov má príznaky pred 30. rokom života. (1, 2)

príznaky a symptómy

Caroliho choroba môže byť bez príznakov v prvých 5-20 rokoch sa príznaky môžu objaviť v prvých mesiacoch života.
Prítomnosť dilatácie a ektázie intrahepatálnych žlčových ciest vedie k stagnácii žlče, čo podporuje tvorbu kameňov a výskyt infekcie, ako je cholangitída (zápal žlčových ciest), absces alebo dokonca sepsa. (3)

Klinický obraz je často nešpecifický, s opakujúcimi sa bolesťami brucha, lokalizovanými hlavne v pravom hypochondriu, žltačkou (žlté sfarbenie kože a slizníc) a/alebo opakujúcim sa febrilným syndrómom. U niektorých pacientov sa môže vyskytnúť svrbenie v dôsledku cholestázy. (2. 3)
Pacienti s periportálnou fibrózou môžu mať portálnu hypertenziu, ktorá povedie k tvorbe pažerákových varixov. Táto podskupina pacientov môže mať externalizované krvácanie z horného gastrointestinálneho traktu, ako je hemateméza a/alebo meléna, prasknutím varixov. (2)

Diagnostické

Správna diagnóza je založená na vysokom klinickom podozrení (epizódy opakovanej cholangitídy a/alebo opakujúcich sa žlčových kameňov). Klasickú triádu predstavuje bolesť, žltačka a hmatateľná brušná hmota. To sa však zistí v malej časti prípadov. (1)

Klinické vyšetrenie môže odhaliť hepatomegáliu, splenomegáliu, citlivosť na palpáciu v pravom hypochondriu.

Odlišná diagnóza

Liečba

Liečba Caroliho choroby je hlavne chirurgická. U tých, ktorých ochorenie postihuje jeden pečeňový lalok (zvyčajne ľavý), sa lobektómia považuje za liečivú. Ak je ochorenie rozptýlené (postihuje obidva laloky), odporúča sa po čiastočnej hepatektómii zaviesť trvalý prístup hepatojejunostómiou, aby sa v prípade potreby umožnil ľahký prístup.

cholecystektómia (odstránenie žlčníka) je potrebné vykonať u týchto pacientov, pretože nepretržitý tok žlče znižuje riziko tvorby kameňov a znižuje riziko vzniku cholangiokarcinómu.

Transplantácia pečene odporúča sa u pacientov s častými a závažnými epizódami cholnagitídy, ktoré spôsobujú zníženie kvality života, u pacientov so závažným zlyhaním pečene, ale aj u asymptomatických pacientov.

Liečba liekov je vyhradená pre komplikácie tejto patológie:

  • antibiotická a protizápalová liečba epizód cholangitídy
  • kyselina ursodeoxycholová na syndróm cholestázy a v prípade litiázy

Endoskopické ošetrenie pomocou ERCP a PCT sa vykonáva pri sfinkterotómii (ktorá podporuje vylučovanie kameňov), extrakcii kameňov, zavedení vnútornej žlčovej drenáže alebo rozšírení stenóz balónom. (1, 2)

komplikácie

Zapamätať si

  • Caroliho choroba je zriedkavý vrodený stav
  • je dlhodobo asymptomatická
  • prvé príznaky sú nešpecifické a predstavujú komplikácie
  • diagnostika sa robí zobrazovacími prieskumami (CT, RM, ERCP, PCT)
  • liečba je mimoriadne chirurgická, lekárska je vyhradená pre komplikácie choroby
  • najobávanejšou komplikáciou choroby je malígna transformácia