Centrum pre myeloproliferatívny syndróm pre leukémiu a lymfóm, Stuttgartská klinika
Myeloproliferatívne syndrómy sú tiež ochorenia kostnej drene, ktoré možno vysledovať späť k získanému genetickému defektu v kmeňovej bunke kostnej drene.
Genetická zmena vedie k zvýšenej produkcii bielych krviniek, červených krviniek, krvných doštičiek a/alebo spojivového tkaniva kostnej drene. Všetky myeloproliferatívne syndrómy, najmä CML, majú zvýšené riziko rozvoja akútnej leukémie. Rozlišujú sa rôzne formy myeloproliferatívnych syndrómov, štyri najbežnejšie sú:
- Chronická myeloidná leukémia (CML) (pozri leukémia)
- Polycythemia vera (PV)
- Esenciálna trombocytémia (ET)
- Primárna myelofibróza (PMF)
Polycythemia vera (PV)
Pri polycytémii vera dochádza k neprirodzenému nárastu červených krviniek, ale často sú tiež zvýšené krvné doštičky (trombocyty) a biele krvinky. Mutáciu v géne JAK2 možno zistiť u väčšiny postihnutých pacientov. Vysoký počet červených krviniek a sprievodné zmeny v zložení krviniek môžu viesť k poruchám krvného obehu a upchatiu ciev, možné je však aj krvácanie. Liečba spočíva v znížení počtu červených krviniek prostredníctvom krvných doštičiek a/alebo liekoch, ako aj v profylaxii trombózy prostredníctvom opatrení na obmedzenie počtu krvných zrazenín.
Esenciálna trombocytémia (ET)
Pri ET je tvorba krvných doštičiek (trombocytov) významne zvýšená. V dôsledku zvýšeného počtu krvných doštičiek a ich zhoršenej funkcie (trombocytóza) na jednej strane často dochádza k poruchám obehu a cievnym uzáverom (infarkt, mŕtvica, ...), na druhej strane tiež k zvýšenému riziku krvácania. Liečba spočíva v znížení počtu krvných doštičiek pomocou liekov.
Primárna myelofibróza (PMF)
Pri primárnej myelofibróze dochádza k zvýšenej tvorbe vlákien spojivového tkaniva v kostnej dreni. Tento proces je známy ako fibróza kostnej drene. Prírastok vlákniny postupne vytláča zdravú krvotvorbu z kostnej drene a čiastočne ju premiestňuje do pečene a sleziny (extramedulárna tvorba krvi). V priebehu choroby k takzvanej nedostatočnosti kostnej drene dochádza pri nedostatočnej tvorbe všetkých troch radov krviniek a výraznom zväčšení pečene a sleziny. Aj keď v súčasnosti existujú lieky, ktoré môžu priaznivo ovplyvniť tvorbu spojivového tkaniva v kostnej dreni, ochorenie je možné liečiť iba transplantáciou kostnej drene/kmeňových buniek. Relevantná fibróza kostnej drene sa môže vyvinúť aj v priebehu P. vera alebo esenciálnej trombocytémie. Jeden potom hovorí o sekundárnej myelofibróze. Liečba je rovnaká ako pri primárnej myelofibróze.