Chondrodysplasia punctata v dôsledku delécie viazanej na X
Pre syndróm chondrodysplasia punctata v dôsledku delécie viazanej na X je charakteristická zriedkavá kostná dysplázia s nízkym vzrastom, skolióza a asymetrické skrátenie končatín.
Pridružené príznaky zahŕňajú matné a hrubé vlasy, alopéciu, kataraktu, kalcifikácie epifýz, abnormality kostry, ťažkú kyfoskoliózu, nízku postavu a dysmorfizmus tváre. Charakteristické sú sedlový nos, hypoplastická nosná priehradka a hypoplázia v strede tváre.
Príčinou syndrómu sú mutácie v oblasti Xp11.23-p11.22 génu EBP, ktorá kóduje proteín viažuci emopamil. Prejav choroby je veľmi odlišný medzi rôznymi rodinami, ako aj medzi rodinami, čo naznačuje, že typ a umiestnenie mutácie nemá žiadny vplyv na klinický fenotyp.
Z dôvodu dedičstva sú postihnuté väčšinou pacientky. Okrem toho je syndróm smrteľný pre mužské embryá. Prognóza postihnutej ženy sa líši od úmrtia novorodenca až po mierne príznaky, ktoré sa vyskytujú v dospelosti.
Esanum je lekárska platforma na internete. Lekári tu majú možnosť nadviazať kontakt s mnohými kolegami a zdieľať interdisciplinárne skúsenosti. Diskusie zahŕňajú oba prípady a pozorovania z praxe, ako aj novinky a vývoj z každodennej lekárskej praxe.
Esanum je online lekárska platforma. Lekári tu majú možnosť nadviazať kontakt s veľkým počtom kolegov a vymeniť si interdisciplinárne skúsenosti. Diskusie zahŕňajú prípady a pozorovania z praxe, ako aj novinky a vývoj z každodennej lekárskej praxe.
Esanum est un réseau social pour les medecins. Rejoignez la communauté et partagez votre expérience avec vos confrères. Actualités santé, comptes-rendus d'études scientifiques et congrès médicaux: retrouvez toute l'actualité de votre spécialité médicale sur esanum.