Choroba moču z javorového sirupu

Anglický termín: choroba javorového sirupu (moču)

autozomálne recesívna dedičná enzymopatia s narušením medziproduktu valín, leucín, izoleucín. Patogénne .: Znížená alebo neprítomná aktivita dekarboxylázy α-ketokyseliny („dekarboxylázy s rozvetveným reťazcom ketokyseliny“ = „dekarboxyláza α-ketokyseliny“) vedie k poruchám štiepenia vyššie uvedených aminokyselín. Poliklinika: Slabosť pri pití, stuhnutosť svalov, klonické kŕče, poruchy výživy a vývoja; možno fatálne. Bez adekvátnej liečby, silná psychomotorická retardácia, kŕčové poruchy a cerebelárna ataxia. Diagn.: Moč má charakteristický zápach po karamelovom alebo javorovom sirupe v dôsledku rozkladu vylučovaných aminokyselín s dlhými bočnými reťazcami (leucín, izoleucín, valín) (ktoré sú tiež prítomné v krvi a iných telesných tekutinách); Ďalej akumulácia derivátov α-keto kyselín týchto kyselín v krvi a moči. Možné skríning novorodencov. Ther.: doživotný prísun aminokyselín s rozvetveným reťazcom a strava.

Súvisiace témy

Vyhľadajte lekársky lexikón

Čo hľadáš? Zadajte hľadaný výraz:

• A.
• B.
• C.
• D.
• E.
• F.
• G
• H
• I.
• J
• K
• Ľ
• M.
• N
• O
• P
• Q
• R.
• S.
• T
• U
• V.
• W.
• X
• Y.
• Z

Roche Lexicon - služba od spoločností Urban & Fischer/Reed Elsevier

Lekársky lexikón Roche je k dispozícii aj ako kniha, CD-ROM, kombinované vydanie a s kontrolou pravopisu.

---