Choroba motýľov a podtypy Piratoplast
Pojem epidermolysis bullosa (choroba motýľov) zahŕňa väčšiu skupinu rôznych kožných ochorení - takzvané podtypy. Majú spoločné: Všetky formy ochorenia vykazujú príznaky „motýlej kože“. Aj pri miernom mechanickom zaťažení, napríklad pri ľahkom náraze alebo požití potravy, sa na pokožke a slizniciach vytvárajú bubliny.
Podtypy sú založené na rôznych genetických zmenách. V závislosti od vrstvy pokožky, v ktorej sa pľuzgiere tvoria, odborníci rozlišujú medzi tromi hlavnými typmi: epidermolysis bullosa simplex (EBS), epidermolysis bullosa junctionales (EBJ) a epidermolysis bullosa dystrophica (EBD). Kindlerov syndróm (KS) je samostatná forma ochorenia. Tieto hlavné typy sú zase rozdelené do viac ako 30 podtypov v závislosti od závažnosti a vzhľadu ochorenia. 70 percent postihnutých má ľahkú alebo stredne ťažkú formu ochorenia. Kvôli veľkému počtu podtypov vykazuje choroba veľmi heterogénny vzhľad. To sťažuje porovnateľnosť medzi postihnutými, pretože charakteristiky a súvisiace problémy môžu byť veľmi individuálne.
Štruktúra kože
Naša pokožka je rozdelená do troch vrstiev:
• epidermis alebo epidermis
• dermis alebo dermis
• podkožie alebo podkožie
Rôzne vrstvy pokožky sú držané pohromade vláknami, ktoré pozostávajú z určitého proteínu (kolagénu). Pri EB je narušená funkcia vlákien alebo spojov, takže sa jednotlivé vrstvy pokožky navzájom oddeľujú.
Štruktúra kože
Naša pokožka je rozdelená do troch vrstiev:
• epidermis alebo epidermis
• dermis alebo dermis
• podkožie alebo podkožie
Rôzne vrstvy pokožky sú držané pohromade vláknami, ktoré pozostávajú z určitého proteínu (kolagénu). Pri EB je narušená funkcia vlákien alebo spojov, takže sa jednotlivé vrstvy pokožky navzájom oddeľujú.
Epidermolysis bullosa simplex (EBS)
Epidermolysis bullosa simplex je zastrešujúci pojem pre všetky formy EB, pri ktorých sa tvoria bubliny v najvrchnejšej vrstve kože. Medzi ďalšie možné príznaky patrí tvorba pľuzgierov, olupovanie nechtov a tvorba bielych kožných uzlíkov (milia). Tvorba jaziev je naopak zriedkavá a potom minimálna. Približne tri štvrtiny postihnutých trpia EBS.
Epidermolysis bullosa junctionales (EBJ)
Epidermolysis bullosa junctionales je forma epidermolysis bullosa s tvorbou medzery medzi hornou časťou kože (epidermis) a dermis (corium). Vzhľad sa môže pohybovať od drobných pľuzgierov až po život ohrozujúce funkčné obmedzenia pokožky. Sekundárne infekcie môžu viesť k závažným zmenám pokožky a jej stenčeniu, najmä na rukách, nohách, kolenách a lakťoch. Asi päť percent postihnutých trpí EBJ.
Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD)
Pri všetkých formách dystrofickej EB sa vyvíjajú bubliny v dermis (koriu). Pľuzgiere sa môžu vyvinúť na miestach, kde pretekajú krvné cievy a nervy - z tohto dôvodu môže byť močový mechúr naplnený krvou a obzvlášť bolestivý. Okrem pľuzgierov na koži a slizniciach sa často vyskytujú aj ďalšie príznaky, ako sú kontraktúry a zrasty na prstoch na rukách a nohách. Postihnutí tiež trpia vážnymi problémami s výživou častejšie ako ostatní trpiaci EB. Asi štvrtina všetkých postihnutých EB trpí dystrofickou EB.
Kindlerov syndróm (KS)
Kindlerov syndróm je samostatné ochorenie popri iných formách EB. Na rozdiel od iných foriem EB bubliny nevznikajú v konkrétnej vrstve pokožky, ale v rôznych vrstvách. Okrem pľuzgierov sú príznakmi ochorenia výrazne zvýšená citlivosť na svetlo a „sfarbenú“ striebrovú pokožku.
Všetky správy o zriedkavej kožnej chorobe epidermolysis bullosa
Najmä pre ľudí s EB, príbuzných, opatrovateľov a všetkých, ktorí majú záujem